Синдром на Търнър

Най- Синдром на Търнър или. Синдром на Улрих-Търнър се дължи на аномалност на Х хромозомата, която се проявява предимно под формата на къс ръст и липсата на пубертет. Синдромът на Търнър засяга почти изключително момичета (около 1 на 3000).

Какво е синдром на Търнър?

Като Синдром на Търнър Нарича се гонадна дисгенеза (липса на функционални зародишни клетки), която обикновено се дължи на липсваща Х хромозома (монозомия X) или хромозомни аномалии и която може да засегне почти изключително жени.

Хромозомните аномалии, присъстващи при синдрома на Търнър, причиняват дефицит в растежа и половите хормони. Симптоматично заболяването се проявява външно с ранно начало на лимфедема, къс ръст, птеригиум коли (двустранни кожни гънки в областта на шията), щитовидната жлеза с широко разположени зърна.

В допълнение, синдромът на Търнър се характеризира с липса на менструация (първична аменорея), недоразвитие на гърдата и яйчниците (гонадни ивици или връзки на съединителната тъкан) и безплодие (стерилност) поради недоразвити яйчници (яйчници).

Освен това момичетата, засегнати от синдрома на Търнър, показват безпрепятствено развитие на интелигентността.

каузи

Най- Синдром на Търнър се дължи на специфични генетични промени. Здравите хора имат 23 двойки хромозоми, като една двойка хромозоми е съставена от полови хромозоми (XX или XY).

Синдромът на Търнър е аномалия с тази двойка хромозоми, която може да се прояви по различни начини. От една страна, Х хромозома може да липсва (монозомия X), така че всяка клетка в тялото има само една Х хромозома. От друга страна, втората Х хромозома може частично да липсва, така че клетките с пълна и непълна генетична информация да присъстват едновременно (мозайка). Трето, втората Х хромозома може да присъства с отрицателни структурни промени, които причиняват синдром на Търнър.

Споменатите хромозомни аномалии могат да бъдат проследени до нарушено разпределение на хромозоми в рамките на първите фази на клетъчно делене или по време на формирането на зародишните клетки след оплождането, при което точният тригер за малдистрибуцията все още не е известен. Наследство от това злоупотреба е изключено.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът на Търнър води до множество симптоми, които се проявяват в различни форми и се проявяват в зависимост от възрастта на пациента. Типичен знак е късият ръст, който се проявява още при раждането. Момичетата са под нормата по тегло и ръст. Друг характерен симптом са недоразвитите яйчници, които причиняват намалено производство на женски полови хормони.

Това предотвратява пубертета и менструацията не се осъществява. Гърдите и половите органи са недоразвити и изглеждат детски дори в зряла възраст. Фертилитетът е ограничен и бременността често е невъзможна. Други органи също могат да бъдат неправилно оформени. В много случаи има бъбрек на подкова, където са свързани и двата бъбрека.

Често липсва клапанна листовка от аортната клапа, което може да доведе до образуване на аневризма на аортата. При новородени се натрупва течност (оток) по ръцете и краката. Линията на косата е особено дълбока в шията. От двете страни на шията, подобна на крила кожа гънка се простира от долния край на темпоралната кост до раменната лопатка.

Настъпват малформации в ухото и загуба на слуха. Гърдите са деформирани като щит, а по-малките зърна са широко раздалечени. По кожата има множество бенки. Неправилните лакътни стави причиняват предмишницата да е в ненормално положение. Психичното развитие не е нарушено при синдром на Търнър.

Диагноза и курс

А Синдром на Търнър обикновено се диагностицира въз основа на характерните външно разпознаваеми симптоми веднага след раждането на детето. Новородените, засегнати от синдрома на Търнър, например, имат лимфедем и птеригиум коли (гънки на кожата от двете страни на шията).

По-ниското тегло и височина също могат да означават кратък ръст. Диагнозата се потвърждава от хромозомен анализ, при който може да се определи основната генетична аномалия. Това е възможно и като част от процедурите за пренатална диагностика. Протичането на заболяването при синдрома на Търнър зависи от степента, в която дефицитът на полови и хормони на растежа може да бъде компенсиран терапевтично.

Ако терапията е успешна, засегнатото дете ще се развие до голяма степен нормално, въпреки че ще остане стерилно и зашеметено. Хората със синдром на Търнър имат нормална продължителност на живота.

Усложнения

Синдромът на Търнър води до различни усложнения и оплаквания при засегнатите. На първо място, синдромът води до значителен къс ръст. Това има много негативен ефект върху качеството на живот на засегнатото лице и може значително да го намали. Синдромът на Търнър също води до менструални нарушения и липса на кървене при жените.

Раздразнителността или силните промени в настроението също могат да станат очевидни. Момичетата не могат да достигнат пубертета и страдат от безплодие. Особено в млада възраст симптомите на синдрома на Търнър могат да доведат до тормоз или дразнене, така че засегнатите също да развият психологически оплаквания или депресия.

Дискомфорт в краката или ръцете може да възникне и при това заболяване. Поради големия брой чернодробни петна пациентът може да страда и от намалена естетика. Лечението на синдрома на Търнър винаги се основава на точните симптоми. Те могат да бъдат ограничени, но не напълно излекувани.

Няма усложнения. По правило засегнатите също могат да водят обикновено ежедневие. Синдромът на Търнър не оказва негативно влияние върху продължителността на живота на засегнатите. Родителите или роднините също могат да страдат от психологически оплаквания или депресия и следователно също се нуждаят от психологически грижи.

Кога трябва да отидете на лекар?

Със синдрома на Търнър, съответният човек винаги зависи от медицинско лечение, за да предотврати по-нататъшни усложнения и симптоми. Само чрез ранна диагностика и последващо лечение може да се предотврати по-нататъшно влошаване на симптомите. Тъй като това е генетично заболяване, няма пълно излекуване. Ако искате да имате деца, трябва да се проведе генетично консултиране, за да се предотврати повторната поява на болестта. Ако детето страда от къс ръст, трябва да се консултирате с лекар. Това обикновено може да се види с окото.

Синдромът на Търнър също обикновено намалява теглото на засегнатите деца. Някои пациенти страдат и от намалена фертилност поради болестта, която се проявява чак по-късно в живота. Тъй като синдромът на Търнър също може да доведе до малформация на сърцето, сърцето също трябва да се преглежда редовно от лекар. Различни нарушения на лицето също показват този синдром и трябва да бъдат прегледани от лекар. Най-често синдромът на Търнър може да бъде диагностициран от педиатър или общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение зависи силно от точността и естеството на оплакванията.

Лечение и терапия

Терапевтичните мерки са насочени към едно Синдром на Търнър главно за компенсиране на настоящия дефицит в растеж и полови хормони. Например засегнатите получават биосинтетично произведени хормони на растежа от около шестгодишна възраст, за да повлияят положително на телесния си размер.

Успехът на подобна терапия за растеж обаче варира от човек на човек. От дванадесетгодишна възраст полови полови хормони като естроген също се използват за предизвикване на иначе липсващия пубертет на синдрома на Търнър с помощта на лечебни хормони, така че първичните (матка или матка) и вторичните полови характеристики (гърда, срамни устни, влагалища) са до голяма степен нормални може да тренира.

Неразвитието на яйчниците (яйчникова недостатъчност) не може да бъде компенсирано в хормонална терапия, поради което засегнатите жени остават безплодни (стерилни). В отделни случаи обаче има опити да се извърши изкуствено осеменяване с яйчни клетки, отстранени преди яйчниците да загубят функцията си като част от оплождането ин вито. Те обаче все още са в ранна фаза на клиничните тестове.

В допълнение, терапията с растежни и полови хормони служи за предотвратяване на остеопороза. В допълнение, съпътстващи симптоми като лимфедем могат да бъдат лекувани с лимфен дренаж. Ако има малформации на вътрешните органи като сърцето или бъбреците, може да се посочи операция. В някои случаи се препоръчва психотерапевтична помощ за момичета със синдром на Търнър и техните родители.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Като основни причини за хромозомната аномалия при a Синдром на Търнър не са известни, няма надеждни превантивни мерки. Въпреки това, като част от пренаталните диагностични процедури, нероденото дете вече може да бъде тествано за хромозомна аномалия, показателна за синдрома на Търнър.

Aftercare

Синдромът на Търнър е генетично хромозомно разстройство. Поради тази причина болестта не може да бъде излекувана. Засегнатите са зависими от медицинско лечение до края на живота си, тъй като често могат да възникнат други здравословни проблеми. Следователно не са необходими или възможни класически последващи мерки.

По време на преходния период през пубертета повечето пациенти получават интензивна хормонална терапия. След приключване на тази терапия засегнатите трябва да имат редовни прегледи при своя специалист, ендокринолог и семеен лекар, ако е необходимо. По-специално, ако имате сърдечни или бъбречни дефекти или други заболявания, е необходимо редовно да потърсите медицинска помощ.

Ако не възникнат здравословни проблеми, такива прегледи трябва да се извършват поне на всеки една до пет години, в зависимост от клиничната картина и възрастта на пациента. Лекуващата клиника решава това. Засега няма напълно разработена и общовалидна концепция в медицината за грижа за възрастни пациенти със синдром на Търнър.

В резултат на това последващите процедури могат да варират значително. Много жени със синдром на Търнър също страдат от тежки психологически проблеми. Поради тази причина е препоръчително да потърсите психотерапевтична помощ независимо от вашето физическо състояние или редовно да посещавате група за самопомощ за засегнатите.

Можете да направите това сами

Децата със синдром на Търнър се нуждаят от помощ при ежедневните задачи. Родителите трябва да гарантират, че детето получава най-доброто възможно лечение и приема лекарствата според указанията. Доброто медицинско наблюдение е особено важно преди пубертета, за да може хормоналните промени да бъдат оптимално контролирани медицински.

Ако се появят признаци на остеопороза, нарушения на кръвообращението или други типични съпътстващи заболявания на синдрома на Търнс, се посочва посещение на лекар. Самите пациенти трябва да осигурят здравословна и балансирана диета, за да се предотвратят заболявания като захарен диабет или болест на Крон. В случай на болни бебета родителите трябва внимателно да следят приема на храна на детето, тъй като заболяването води до повръщане и загуба на апетит.

Нарастването на височината може да бъде подкрепено с упражнения и здравословна диета. Протеините, витамините и минералите са особено важни за облекчаване на стомашно-чревния тракт, подобряване на здравето на костите и като цяло изграждане на достатъчно мазнини и мускулна маса. Може да се наложи приема на хранителни добавки и извършване на хормонални лечения. Най-добре е родителите и по-късно засегнатите да водят дневник за заболяване, в който се отбелязват всички симптоми и отклонения.