Синдром на Уилямс-Берен

Джон С. П. Уилямс (роден 1922 г.), сърдечен специалист от Нова Зеландия и първият немски професор по детска кардиология Алоис Бюрен (1919-1984 г.), получи този, наречен на тях в началото на 60-те години Синдром на Уилямс-Берен описан като първи лекар. Най- WBS е генетичен дефект, който оказва значително влияние върху вътрешните органи, особено сърцето, и физическия вид на засегнатите. Характерна е и неизправност в социалното поведение.

Какво представлява синдромът на Уилямс-Берен?

Колко деца с това Синдром на Уилямс-Берен идването в света все още не е окончателно проучено. Заболяването, което засяга както момичета, така и момчета, или мъже и жени, е рядкост. Според предварителните оценки, вероятността от наличие на WBS при новородени е от 1: 7 000 до 1: 50 000.

каузи

Заболяването се причинява от липсата („делеция“) на група гени на хромозома 7, всяка група състояща се от 23 или повече единици. Важният структурен протеин еластин е повлиян от това изтриване в почти всички случаи. Освен всичко друго, еластинът е от съществено значение за еластичността и здравината на кръвоносните съдове.

Хромозома 7 съдържа 1000 до 1500 гени. Основната причина за WBS е съответното нежелано развитие в спермата или яйцеклетката. WBS възниква от участието на такава неправилно развита зародишна клетка в оплождането.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите на WBS са разнообразни и се проявяват в различни комбинации при засегнатите. Студентите на WBS често имат малки глави с повдигнати устни, хипопластични „миши зъби“ и „зайчета носове“, подобни на възглавнички области на горния клепач и други заоблени области на лицето.

Тези „Забавни лица“, създадени във връзка със WBS днес, рядко се използват термини като „лица на гоблин“ или „деца на елфи“. В допълнение към слабото мускулно напрежение, нисък ръст, син ирис, аметропия, както и несъответствия на пръстите на краката и пръстите, нарушенията на вътрешните органи също са характерни за WBS. Те включват сърдечни дефекти, стесняване на кръвоносните съдове, причинено от дефицит на еластин, високо кръвно налягане, проблеми с бъбреците и белите дробове.

Характерни са и разширените области на шията, стеснените гърди и наклонените рамене. Страдащите от WBS обикновено имат под средния разум. В замяна обаче те често имат островни таланти (отлична памет, перфектен терен). Американката Глория Ленхоф например стана известна като лирично сопрано с репертоар от 2000 арии на 30 езика.

Нежните, спокойни, често полезни и съпричастни студенти от СБ са изключително приказливи, любопитни и общителни до степен на липса на дистанция. Езиковите им умения и приятелското любопитство ги карат да изглеждат интелигентни в началото, въпреки че имат нисък коефициент на интелигентност и не знаят значението на много от термините, които използват. Тази забележимост се нарича „Коктейл парти манер“.

Но хората от WBS също са склонни към депресия, фобии и панически атаки. Особеност е ниската реакция на засегнатите от WBS към ситуации, дадени от гневни хора. Конфронтациите с екстремни ситуации без хора, като вулканични изригвания или горящи сгради, от друга страна, предизвикват паника у засегнатите от WBS.

Задействането на тази разлика в интензивността на несоциална и социална тревожност при тези със СБП в сравнение с тези, които не са засегнати от СРС, се дължи на промяна в мозъчната област, известна като амигдала.

Диагноза и ход на заболяването

Синдромът на Уилямс-Берен, причинен от загуба на гени, може да бъде диагностициран на ранен етап с помощта на хромозомен анализ, наречен "FISH тест" (флуоресценция in situ хибридизация на тест). При този бърз цитогенетичен тест, специално багрило, свързано с кръвна проба, само маркира пълни хромозоми.

В случай на загуба на ген, неоцветяването показва WBS. Тестът може да се извърши и пренатално. Поради рисковите фактори, свързани с теста за нероденото дете, когато се приема околоплодната течност, той не се използва редовно в тази фаза.

Следователно, WBS често остава неоткрит за дълго време при кърмачета и малки деца. Особено след като тестът Apgar, който често се използва при новородени, не е предназначен за рядката и до голяма степен непозната WBS. Обикновено WBS се забелязва само късно поради определени проблеми в поведението. Лабораторен анализ на кръвта за наличие на хиперкалцемия (излишък от калций) също дава възможност за евентуални WBS.

Усложнения

Типичните малформации правят синдрома на Уилямс-Бюрен много сложно заболяване. Забавяне на растежа има вече по време на бременност. След раждането се появява лоша стойка, неврологичен дефицит и други усложнения в резултат на ниското мускулно напрежение.

Типично вторично заболяване е така наречената клинодактилия, при която малките пръсти са огънати настрани. Освен това могат да се появят несъответствия на пръстите на краката, които причиняват засегнатите деца да ходят нестабилно и да държат. В областта на вътрешните органи могат да се появят сърдечни аритмии, високо кръвно налягане и сърцебиене.

Ако заболяването е тежко, свиването на аортата води до сърдечна недостатъчност. Хората с WBS също са изложени на повишен риск от малформации в бъбреците. Нарушения бъбрек може да доведе до различни оплаквания, а понякога дори и животозастрашаващи усложнения. Децата със синдром на Уилямс-Бюрен също често страдат от затруднено преглъщане, нарушения на съня и забавяне на развитието, всички те са свързани с различни физически и емоционални усложнения.

Сколиозата, т.е. изкривяване на гръбначния стълб, може да се появи в напреднала възраст. Хирургичното лечение на малпозициите е свързано с типичните рискове. Поради честото приемане на лекарства през целия живот не могат да бъдат изключени страничните ефекти, взаимодействията и дългосрочните ефекти.

Кога трябва да отидете на лекар?

„Синдромът на Уилямс-Берен“ е заболяване, което се проявява под формата на нарушение в развитието със сърдечен дефект. Това се причинява от генна мутация на една от двете хромозоми номер 7 и следователно вече присъства при раждането. Честотата обаче е около 1:20 000 засегнати хора, поради което пренатален преглед рядко изглежда необходим.

Има различни симптоми, които пациентите с "WBS" могат да изпитат. Това включва особено развитието на характерни черти на лицето. Те включват: широко чело, плосък мост на носа, който завършва в сферичен връх на носа, изпъкнали скули, голяма уста, тежки очи (оток на горния клепач), къса празнина на клепачите и рисунка във формата на звезда върху ириса на двете очи.

Засегнатите по-често показват дефицит в пространственото зрение, чувствителни са към шум и могат да бъдат предразположени към кариес. Освен това може да има сериозни малформации на съдовете. Трябва да се види лекар, ако симптомите са ограничаващи за засегнатите.

Хората, които са засегнати от синдрома, често имат специално усещане за ритъм и затова често са музикално надарени. Някои засегнати деца също са много лексикални и се научават да четат преди редовни деца. Освен това им е лесно да общуват устно и са много общителни. Въпреки всичко това, жертвите на "WBS" са зависими от помощта на другите през целия си живот.

Терапия и лечение

След пубертета страдащите от WBS често, но не е задължително, стават слаби в шофирането след детство, характеризиращо се с хиперактивност. Самата СБП няма пряко влияние върху продължителността на живота на засегнатите. Въпреки това, увреждането на органите, причинено от WBS, може да съкрати живота. Причинно-следственото излекуване на ГБ дефекта WBS не е възможно. Следователно терапията с WBS трябва да бъде ограничена до лечение на симптомите.

Лечението на свързани с WBS симптоми може значително да подобри качеството на живот. В тази връзка се вземат предвид лечението на често срещаните сърдечни дефекти и очни деформации. Специалните диети могат да поставят под контрол хиперкалцемията, характерна за WBS. Посочени са и редовни проверки на кръвното налягане. Поради многобройните си дефицити, страдащите от WBS са зависими от подкрепата в ежедневието до края на живота си.

В този контекст интензивните мерки за подкрепа (трудотерапия, музикална подкрепа), които започват още на етапа на малко дете, играят важна роля за постоянно изоставащите в развитието деца с синдром на Уилямс-Беурен. Постоянното възпитание за спазване на социалните правила за студенти от WBS, които обичат да се обръщат към други хора, без да бъдат питани, също е част от подкрепата на живота.

Много ученици от WBS могат да следват уроци в интегративно начално училище, други са претоварени и се нуждаят от специална специална образователна инструкция. Студентите на WBS почти винаги имат пълноценен живот със семействата си и с помощта на специализирани предложения.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Поради естеството на това явление като спонтанна промяна на гена, предотвратяването на синдрома на Уилямс-Берен не е възможно. Тъй като WBS се наследява с 50-процентова вероятност от родителите, при които един или двамата партньори страдат от WBS, понякога се обсъжда етично противоречивият подход за предотвратяване на страдащите от WBS да имат потомство.

Aftercare

Синдромът на Уилямс-Берен е нелечимо заболяване, което се лекува само симптоматично. Много от тези симптоми могат да бъдат лекувани от самите болни. За да облекчат симптомите, родителите трябва да дадат възможност на болното дете да прави гимнастика и трудотерапия. Там родителите могат да научат много методи за лечение на детето от вкъщи и значително облекчаване на симптомите.

Освен това детето трябва да бъде адекватно информирано за своето заболяване от съответния лекар. Това обаче трябва да се случи само когато детето е на подходяща възраст и зрялост. Също така е полезно да регистрирате детето в група за самопомощ. Там може да се научи как да се справя с болестта в дългосрочен план.

Те могат да обменят мнения и опит там с хора, които са еднакво болни и не се чувстват сами. Също така може да бъде полезно да се предостави на детето постоянна психологическа консултация. Психолог може също да научи болния човек как най-добре да се справи с болестта. Трябва да се спазват редовни посещения при лекаря.

Тъй като вторичните заболявания могат да се появят по-късно в живота в резултат на заболяването, посещенията при лекаря трябва да се наблюдават добре в напреднала възраст. Страдащите трябва да изберат професия, която може да се практикува с болестта. Изборът също трябва да бъде обсъден със съответния лекар.

Можете да направите това сами

Синдромът на Уилямс-Берен е свързан с различни симптоми и неразположения. Много от симптомите можете да лекувате сами.В контекста на физиотерапията и трудотерапията, на законните настойници се дават мерки, които детето може да проведе у дома, за да облекчи симптомите. Колкото по-всеобхватна е тази ранна интервенция, толкова по-добра е прогнозата.

Освен това детето трябва да бъде информирано за болестта си. Правилното време за това зависи от умствената зрялост на детето и се избира най-добре след консултация с отговорния лекар. Засегнатото дете може да бъде информирано за болестта си чрез подходящо четене или дискусии с други засегнати лица. Игралният филм „Габриел - (К) напълно нормална любов“ изобразява живота на засегнат човек по документален начин и може да се използва и за образователни цели.

Редовните посещения при лекаря също са важна част от самопомощта. Медицинските прегледи трябва да продължат до старост, тъй като в течение на живота могат да се появят допълнителни симптоми като сколиоза. Необходими са и различни промени в начина на живот, като достатъчна почивка и избор на работа, която може да се извърши със съответните малформации и заболявания. Необходимите стъпки се обсъждат по време на консултация със специалиста.