Синдром на Wiskott-Aldrich

Най- Синдром на Wiskott-Aldrich е наследствен генетичен дефект, който досега може да бъде излекуван само чрез трансплантация на костен мозък. С честота от около 1: 250 000, заболяването е рядко, въпреки че са засегнати само момчета поради рецесивното наследяване, свързано с Х.

Какво е синдромът на Wiskott-Aldrich?

Като Синдром на Wiskott-Aldrich е рядък генетичен имунен дефект, който се наследява по X-свързан рецесивен начин.

Наследственото заболяване се характеризира с тройка симптоми, състояща се от повтарящи се тежки инфекции в резултат на нарушена имунна система, повишена склонност към кървене при тромбоцитопения (намален и функционално ограничен брой на тромбоцитите) и екзема, въпреки че индивидуалната клинична картина може да варира значително в зависимост от човек на човек, засегнат.

По правило синдромът на Wiskott-Aldrich се проявява директно след раждането или в новородената възраст на базата на пунктиформни кръвоизливи в кожата (петехии). При по-нататъшния курс може да се появи кървава диария и изразено увреждане, свързано с кръвоизлив до вътрешно кървене и мозъчен кръвоизлив в резултат на коагулационното разстройство. В много случаи вторичните автоимунни заболявания могат да се наблюдават при синдрома на Wiskott-Aldrich. Съществува и повишен риск от злокачествен лимфом.

каузи

Най- Синдром на Wiskott-Aldrich се дължи на дефект в определен ген на по-късата ръка на Х хромозомата, който кодира дефектния протеин (известен също като WASP), отговорен за синдрома. Засегнатият ген е важен за правилното функциониране на цитоскелета, който играе съществена роля в синтеза на тромбоцитите от мегакариоцитите (прекурсорни клетки) и регулира комуникацията и предаването на сигнала между имунните клетки.

Мутациите причиняват, от една страна, намален брой на тромбоцитите, които освен това имат само ограничена функционалност, което води до повишена склонност към кървене с нарушена коагулация на кръвта в същото време. От друга страна, промените на гена причиняват различни дефекти на различни имунни клетки, които водят до нарушен обмен на сигнал, ограничена функция на Т клетките и / или нарушена продукция на антитела.

В резултат на нарушената имунна система вирусни, бактериални и микотични инфекции се проявяват многократно, което при синдрома на Wiskott-Aldrich може да бъде сравнително тежко.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомът на Wiskott-Aldrich е имунодефицит. Характеризира се с кожни обриви, нисък брой на тромбоцитите и повтарящи се инфекции. Симптомите са причинени от неизправност в белите кръвни клетки и тромбоцитите. Това води до дисфункционална имунна система.

Обривите често се бъркат с невродерматит. Причината за това е сходството с атопичната екзема. За разлика от невродерматита, екземата може да се появи през първите седмици от живота със симптома на Wiskott - Aldrich. В някои случаи тя става тежка и екземата може да бъде придружена от малки кръвоизливи от кожата (хеморагична екзема). Със симптома на Wiskott-Aldrich се случва, че лекуваната и излекувана екзема се появява отново.

Ниският брой на тромбоцитите в кръвта може да доведе до автоимунни заболявания. Те се характеризират с разпадането на червените кръвни клетки (автоимунна хемолитична анемия), възпалението на малките кръвоносни съдове в кожата или органите (васкулит), разпадането на тромбоцитите в кръвта (имунна тромбоцитопения) или нефрита или колита, т.е. възпалението на бъбреците или дебелото черво ,

Възпалението на дебелото черво може да се прояви като кървава или болезнена диария. И накрая, това може да доведе до повишена чувствителност към инфекции. Тези заболявания могат да бъдат среден отит, инфекции на синусите или други подобни.

Диагноза и курс

А Синдром на Wiskott-Aldrich обикновено могат да бъдат диагностицирани въз основа на клинични симптоми (по-специално петехии, екзема, повтарящи се инфекции).

Диагнозата се потвърждава от допълнителни кръвни изследвания, в хода на които може да се определи намален брой и намален размер на тромбоцитите. Нивото на тялото на антиген също е забележимо (повишени концентрации на IgE, IgD и IgA с намалена стойност на IgM). При възрастните хора често има нарушена функция на Т-лимфоцитите.

В допълнение, специфичният генетичен дефект на WAS гена и по този начин очакваната проява на синдрома на Wiskott-Aldrich може да бъде определен като част от пренаталната диагноза. Ако трансплантацията на костен мозък е успешна, синдромът на Wiskott-Aldrich има добра прогноза и голям шанс за възстановяване. Без трансплантация обаче продължителността на живота е около 10 до 20 години. Има и повишен риск от рак.

Усложнения

На първо място, синдромът на Wiskott-Aldrich води до много силно кървене под кожата. Те могат да имат отрицателен ефект върху естетиката на засегнатия човек, така че много пациенти се срамуват от симптомите и се чувстват неудобно с тях. Синдромът може също да доведе до намаляване на самочувствието или комплекси за малоценност.

Кървенето може да се появи и във вътрешните органи. След това кръвта често се предава с движения на червата или уриниране, което води до кървави изпражнения или урина. Понякога пациентите претърпяват паническа атака. Освен това се появява анемия, която има отрицателен ефект върху здравето на съответния човек.

Има постоянна умора и изтощение. По същия начин чувствителността към инфекции се увеличава и имунната система на засегнатото лице е значително отслабена от синдрома на Wiskott-Aldrich. Лечението на синдрома на Wiskott-Aldrich обикновено се основава на отделните симптоми.

Те могат да бъдат ограничени с помощта на лекарства, без усложнения. Кожните оплаквания могат да бъдат ограничени с помощта на кремове или мехлеми. По правило продължителността на живота на пациента не се влияе отрицателно от болестта.

Кога трябва да отидете на лекар?

Веднага след раждането присъстващият екип акушер проверява здравето както на майката, така и на новороденото. Нередности и аномалии се документират и, ако е необходимо, се организират допълнителни медицински тестове. При оптимални условия здравните характеристики вече се забелязват и диагностицират в тази фаза. Следователно родителите или роднините не трябва да полагат допълнителни усилия. Ако обаче има несъответствия в здравето при по-нататъшното развитие на детето, трябва да се направи консултация с лекар.

Кървенето или обезцветяването на кожата вече са причина за безпокойство. Ако в екскрементите на детето се наблюдава кръв, незабавно се консултирайте с лекар. Ако кърмачето проявява поведенчески проблеми, силно неспокойствие или нарушения във функционирането на организма, е необходимо посещение на лекар. Медицински преглед е необходим, ако има обриви по кожата, необичайни движения или повишена телесна температура.

За да се установи диагноза, оплакванията трябва да бъдат обсъдени с лекар. Особеностите на хранителното поведение, нарушенията на съня и нередностите в реакцията също трябва да бъдат изяснени от лекар. Екземата и развитието на оток по тялото са индикации за съществуващо заболяване. Ако се наблюдава постоянна или внезапно повтаряща се диария, докато детето продължава да расте и детето се оплаква от болка в корема, то се нуждае от медицинска помощ.

Лечение и терапия

Терапевтичните мерки са насочени към едно Синдром на Wiskott-Aldrich от една страна, за отстраняване на причината в контекста на причинно-следствена терапия, а от друга, за лечение на симптомите в зависимост от конкретните налични увреждания.

Инфекциозните заболявания при засегнатите от синдрома на Wiskott-Aldrich трябва да се лекуват с антибиотици на ранен етап и последователно. При необходимост е полезна профилактичната антибиотична терапия. Ако синтезът на антитела е нарушен, се препоръчва подкожно или венозно приложение на имуноглобулини. Тромбоцитопенията може да бъде лекувана с лекарствена терапия с кортизон или имуноглобулини с висока доза.

Може да се обмисли и спленектомия (хирургично отстраняване на далака) за подобряване на тромбоцитопенията. При животозастрашаващи състояния в резултат на обилно кървене може да се посочат преливащи тромбоцитни концентрати. За да се сведат до минимум екзематичните промени на кожата, се използват хидратиращи и краткотрайни кремове и мехлеми, съдържащи кортизон. Диетични мерки като избягване на храна, съдържаща яйце и краве мляко, могат да подкрепят лечението на екзема.

Причинително, синдромът на Wiskott-Aldrich може да се третира като част от трансплантация на костен мозък, при която самият костен мозък на тялото се химиотерапевтично унищожава и след това се заменя със здрав, вливан костен мозък. Най-добрите резултати могат да бъдат постигнати с ранна интервенция (преди петгодишна възраст). Генната или генната заместителна терапия е друг метод за лечение на причините за синдрома на Wiskott-Aldrich, който обаче все още е клинично тестван.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Оттогава Синдром на Wiskott-Aldrich е генетично заболяване, то все още не може да бъде предотвратено. Смъртните ваксини се препоръчват за предотвратяване на инфекции, които могат да бъдат тежки, докато живите ваксини като тези срещу паротит, морбили, ротавирус или варицела трябва да се избягват при наличие на синдром на Wiskott-Aldrich.

Aftercare

Синдромът на Wiskott-Aldrich е наследствено заболяване, което все още не може да се лекува причинно. Причинно-следственото лечение е тествано само в няколко проучвания, но този вариант не е вариант за повечето пациенти поради рисковете. Като част от последващата грижа се проверява хода на симптомите, за да се предприемат допълнителни мерки. Необходими са редовни контролни прегледи при прилагане на лекарства като ко-тримоксазол или пеницилин V.

След като някой от симптомите се излекува, лекарят трябва редовно да преглежда здравето на пациента след възстановяване, за да сведе до минимум риска от силно вътрешно кървене и други усложнения. След инфекция пациентът първо трябва да прекара няколко дни в болницата. След това са необходими последващи грижи.

Последващите грижи за синдрома на Wiskott-Aldrich се извършват от отговорния интернист или друг специалист. Многократни последващи посещения обикновено се посочват след заразяване. В зависимост от тежестта на инфекцията може да се наложи по-дълъг престой в клиника. Освен това може да се наложи и терапевтична подкрепа за пациента. Психологическата помощ е особено полезна поради лошата прогноза, която обикновено се свързва със синдрома на Wiskott-Aldrich.

Можете да направите това сами

Синдромът на Wiskott-Aldrich първо изисква медицинска диагноза и лечение. Терапията на състоянието може да бъде подкрепена от различни мерки у дома.

На първо място е важно да наблюдавате отблизо болното дете. Ако се появят типични симптоми като болезнена екзема, лекарят трябва да бъде информиран незабавно. Инфекциите обикновено се лекуват с локални или системни стероиди. Най-важната мярка за самопомощ е да наблюдавате болния и да информирате лекаря в случай на странични ефекти или взаимодействия.

Синдромът на Wiskott-Aldrich може да предприеме различни курсове, за които членовете на семейството трябва да бъдат внимателно информирани. Малко по-големите деца трябва да бъдат информирани за болестта си. Лекарят може да предостави най-важните информационни материали и точки за контакт. Тази и цялостна медицинска придружаваща терапия дава възможност на пациента да живее сравнително без симптоми.

Редовни изследвания на нови форми на терапия също са важни. По отношение на синдрома на Wiskott-Aldrich в момента се тестват генни терапии, които могат да се окажат ефективни след няколко години. Пациентите могат да участват в тестващи програми или да се фокусират върху симптоматично лечение. Кои мерки за самопомощ имат смисъл се обсъжда с отговорния специалист.