Дефицит на биотинидаза

В a Дефицит на биотинидаза това е много рядко наследствено метаболитно заболяване. Възниква поради генетичен дефект в ензима биотинидаза. Около едно на 80 000 деца се ражда с такова ензимно разстройство. Скринингът за новородени ще помогне да се постави диагноза.

Какво е дефицит на биотинидаза?

В зависимост от тежестта на заболяването, дефицитът може да доведе до нарушения в движението като атаксия, хипотония или спастична пареза. В допълнение, рискът от припадъци, подобни на епилепсия, инфекции и възпаления като дерматит или конюнктивит се увеличава.
© k_e_n - stock.adobe.com

Дефицитът на биотинидаза, или BTD за кратко, принадлежи към групата на редките наследствени заболявания. Както почти всички метаболитни заболявания, ензимният дефект се наследява като автозомно-рецесивен белег. Това означава, че и двамата родители са носители на болестта, но не са засегнати от нея самите. Причината за дефицит на биотинидаза може да бъде проследена до мутации в гена на BTD, който е разположен на хромозома 3.

Едва през 80-те години е открит дефектът на биотинидаза като спусък за този рядък метаболитен дерайлиране. Биотинидазата е ензим. Той има за задача да подготви безплатния биотин, съдържащ се в химичното съединение биоцитин, който не е свързан с протеин, така че да може да се използва от организма. Това е важно както при рециклиране на биотин в тялото, така и при абсорбиране на биотин чрез храната.

каузи

Ако ензимът не може да свърши тази работа или само недостатъчно, биоцитинът се губи през бъбреците. В резултат на това запасите от биотин в организма намаляват с течение на времето, дори ако се приема достатъчно количество биотин с храната. Това води до дефицит на биотинидаза във времето. Прави се разграничение между две форми на BTD. Тежкият дефицит на биотинидаза, който има ензимна активност по-малко от десет процента. И частичният дефицит, който води до ензимна активност от десет до 30 процента.

Биотинът, известен преди като витамин Н или кожен витамин, е важен за метаболизма на мастните киселини, оказва влияние върху растежа на клетките и е отговорен за образуването на нова гроздова захар. Ефектите от дефицит на BTD са сериозни и засягат предимно органи с висока метаболитна интензивност. Това включва мозъка, мускулите и имунната система.

Симптоми, заболявания и признаци

Последиците от дефицит на биотинидаза са припадъци, дефицит на развитие, загуба на слуха, липса на мускулно напрежение, атаксия, дегенеративно заболяване на зрителния нерв и проблеми с дишането. Симптомите се развиват коварно от бебета до малки деца. Те могат да се появят в продължение на две седмици до три години.

Диагноза и курс

Тъй като четири важни ензима са засегнати при дефект на биотинидаза, симптомите варират значително от пациент до пациент. Също така, не всеки симптом се среща при всяко дете. Следователно, дефицитът на биотинидаза трябва да бъде диагностициран възможно най-скоро, за да може да се лекува. Във Федерална република Германия съответният преглед е част от скрининга на новородените от 2005 г. насам, разходите за който се поемат от задължителните здравноосигурителни дружества.

Ако се подозира за BTD, метаболитната болест може да бъде открита с фотометричен тест за биотинидаза. Анализът на кръвта при новородени е от съществено значение за това. Това се прави на третия ден от живота чрез кръвна проба, която обикновено се взема от петата на бебето, по-рядко от вената. Кръвта се разпределя равномерно върху карта с филтърна хартия и се суши в продължение на един час при стайна температура.

След това пробата отива в лабораторията. Този първи тест обаче не дава окончателна диагноза. Тъй като анормалните стойности в кръвта са сравнително често срещани при бебета. Особено при недоносени деца, пристъпи на треска или по време на лечение с пеницилин. В допълнение, симптомите на BTD също са подобни на тези на други метаболитни заболявания. За да бъдем на сигурна страна, пет кръвен тест ще бъде направен още пет дни по-късно.

Но дори и тогава все още не е напълно сигурно коя метаболитна болест наистина е замесена. Тъй като гените на хромозома 3 са свързани и с други генетични заболявания. Има повече от 60 известни мутации, които причиняват ензимен дефект. Следователно се използва генетичен тест. Кръвната диагноза е обезпечена с този генетичен анализ.

Усложнения

Широка гама от усложнения може да възникне в резултат на дефицит на биотинидаза. В зависимост от тежестта на заболяването, дефицитът може да доведе до нарушения в движението като атаксия, хипотония или спастична пареза. В допълнение, рискът от припадъци, подобни на епилепсия, инфекции и възпаления като дерматит или конюнктивит се увеличава.

Това може да доведе до загуба на апетит, слабост и умора, но също така до загуба на коса и сериозни нарушения на имунната система. Често се случват загуба на слуха и увреждане на очите, като дегенерация на ретината или ограничения на зрителното поле. В напреднал стадий дефицитът на биотинидаза може да причини допълнителни усложнения.

Ако има частичен дефицит на биотинидаза, често се появява атопичен или себореен дерматит. Освен това обикновено се случват грипоподобни инфекции, които във връзка с вече отслабената имунна система могат да доведат до сериозни последици като сърдечни пристъпи или кръвообращение. Недостигът на органи и последвалата смърт на пациента рядко настъпват в резултат на дефицита.

Усложненията при наследственото заболяване обикновено се появяват малко след раждането и могат да доведат до тежки мозъчни увреждания, кома и смърт. Сериозни последствия от този вид могат да бъдат избегнати чрез лечение през целия живот с биотин.

Кога трябва да отидете на лекар?

Като правило трябва незабавно да се консултирате с лекар в случай на дефицит на биотинидаза, за да се избегнат усложнения и други късни ефекти. В повечето случаи дефицитът на биотинидаза се проявява чрез припадъци, които са свързани със силна болка.

Ако тези припадъци или епилептични припадъци се появят без конкретна причина, във всеки случай трябва да се консултирате с лекар. Бавната загуба на слуха и нарушенията и забавянето на развитието също могат да показват дефицит на биотинидаза и трябва да бъдат прегледани от медицински специалист.

В много случаи тези, които са засегнати от дефицита на биотинидаза, също страдат от загуба на зрението и затруднено дишане. Оплакванията и симптомите на това заболяване са коварни и обикновено не се появяват внезапно. Поради тази причина, особено при деца, са необходими редовни медицински прегледи, за да се избегнат усложнения.

По правило може да се консултира с общопрактикуващ лекар, ако се подозира дефицит на биотинидаза. Дефицитът на биотинидаза може да се определи чрез анализ на кръвта, така че да може да се започне и лечение. Ако родителите или близките изпитват психологически проблеми, трябва да се консултирате и с психолог.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Заболяването не може да бъде излекувано, тъй като причината му е генетична. Но прогнозата е много добра, ако терапията се започне преди появата на симптомите и ако се провежда последователно.

Лечението е просто и се състои в ежедневното приложение на таблетка биотин, която обаче трябва да бъде през целия живот. Пациентите се грижат отблизо в специален метаболитен център. Това включва редовен метаболитен мониторинг, както и проверка на очите и слуха.

Прогноза и прогноза

Недостигът на биотинидаза по принцип има лоша перспектива за изцеление. Генетичното заболяване се счита за неизлечимо. Законовите изисквания забраняват на лекарите, изследователите и учените да могат да се намесват активно в човешката генетика. Въпреки това, благодарение на медицинския прогрес, беше възможно да се намери много добър метод на лечение.

С навременното лечение с лекарства пациентът е без симптоми за цял живот. За да се постигне и поддържа това здравословно състояние, трябва да се започне цялостен преглед на ранен етап. Колкото по-рано се постави диагнозата, толкова по-рано може да започне терапията. Това се състои в прием на едно лекарство всеки ден.

Това е дългосрочна терапия и лекарството не трябва да се прекратява. Алтернативно, симптомите биха се върнали за кратък период от време. Приемайки по една таблетка биотин на ден, пациентът може да живее безсимптомно до края на живота си.

Без медицинско лечение пациентът е изложен на риск от различни последствия от заболяването. Те са разнообразни и имат много различни степени на тежест. В редки случаи отслабената имунна система може да доведе до инфаркт или срив на кръвоносната система.

Могат да се появят епилептични припадъци, което е огромно посегателство върху благосъстоянието и качеството на живот в ежедневието. Достатъчно храни с витамин В7 могат да се консумират за поддържане на здравето.

предотвратяване

Навременната терапия преди появата на симптомите е решаваща за успеха на лечението на дефицит на биотинидаза. Интензивното образование на семействата играе роля тук, за да им стане ясно, че лечението е спешно. Защото без терапия болестта води до трайно увреждане. Те включват неизправности на имунната система, животозастрашаващи метаболитни нарушения, увреждане на мозъка, които могат да доведат до кома и евентуално дори до смъртта на детето.

Ето защо времето, в което започва терапията, е от първостепенно значение. Колкото по-рано, толкова по-добри са шансовете на малките пациенти. Ако детето вече показва забавяне на развитието, увреждане на слуха или начална дегенерация на зрителния нерв, съществува риск те вече да не могат да бъдат обърнати дори с терапия с биотин.

В противен случай пациентите могат да очакват напълно нормален живот с терапия с биотин. Засегнатите трябва да избягват само сурови яйца. Те съдържат авидин, гликопротеин, който може да свърже биотин. Варените яйца обаче, в които авидинът вече не е активен, са безвредни. Лечението с биотин е напълно без странични ефекти.

Aftercare

Дефицитът на биотинидаза трябва да се лекува цял живот. Последващите грижи се фокусират върху редовни скрининги и адаптиране на лекарствата към постоянно променящата се симптоматична картина. Дефицитът в развитието, който не би могъл да бъде компенсиран в хода на терапията, също трябва да се лекува с медикаменти и поведенческа терапия като част от последващите грижи.

Подобряване на здравословното състояние обикновено не е възможно, но по-нататъшното прогресиране на заболяването често може да бъде избегнато. В допълнение, последващата грижа се фокусира върху това да се даде възможност на пациента да води относително безсимптомни живот. Това се постига чрез организиране на подходящи помощни средства за всякакви физически увреждания на ранен етап.

В най-добрия случай симптомите на кожата и метаболизма отстъпват напълно. Следващите грижи тук се фокусират върху редовното проверяване дали се е развил рецидив или се появяват някакви необичайни симптоми, които изискват допълнително наблюдение. Ако тези мерки са надеждно спазени, пациентите, страдащи от дефицит на биотинидаза, могат да водят относително живот без симптоми без допълнителни усложнения.

След първоначалното лечение родителите често трябва да търсят терапия, тъй като възпитанието на засегнатото дете може да бъде свързано с огромни физически и психологически усилия.

Можете да направите това сами

Биотинидазата е много важен ензим за метаболизма и имунната система, тъй като може да извлече съдържащия се в биоцитин биотин, който е известен също като витамин В7. Витамин В7 поема важни задачи на напречно сечение във всяко клетъчно ядро ​​и играе ключова роля в метаболизма на въглехидрати, протеини и мазнини. Недостигът на биотинидаза води до дефицит на биотин.

Много е важно рядкото наследствено заболяване, което причинява дефицита на биотинидаза, да бъде открито възможно най-рано - малко след раждането, за да се компенсира дефицитът на биотин чрез прием през целия живот с дневна таблетка. Ранната диагноза е толкова важна, тъй като дефицитът на биотин може да причини сериозни метаболитни увреждания, които вече не са обратими.

Приспособяването към ежедневния живот и мерките за самопомощ са ненужни, тъй като ежедневният прием само на една таблетка биотин е свързан с нормална продължителност на живота без ограничения в начина на живот. Неволното предозиране е напълно безвредно, тъй като метаболизмът може лесно да метаболизира биотина в случай на излишък.

Когато пътувате в чужбина и особено при пътуване на дълги разстояния, се препоръчва да имате достатъчно количество биотинови таблетки със себе си, за да не се налага да прекъсвате приема на биотин, което може да има сериозни и сериозни последици след кратко време.