ДНК увреждането може да бъде причинено от различни причини, като UV лъчи. След това това увреждане се причинява от различни механизми ДНК поправка фиксиран, така че следната биосинтеза на протеин, която е необходима за всички процеси в организма, може да протича безпроблемно.
Какво е ремонт на ДНК?
ДНК се състои от двойна верига и непрекъснато се умножава. Този процес е известен като репликация на ДНК. Това може да доведе до грешки, които трябва да бъдат поправени. Но това е само една причина за възможно увреждане на ДНК. ДНК може да се повреди и от външни влияния като UV лъчи. Това след това води до мутации, които засягат произвежданите протеини. Те губят функцията си или стават прекалено активни, те вече не могат да достигнат местоназначението си в клетката или вече не могат да бъдат разградени от клетката, когато протеинът вече не е необходим.
Има различни механизми за възстановяване на ДНК. Кой механизъм влиза в сила зависи от вида на увреждането на ДНК. Това може да включва ремонт на едноверижен или двулентен пробив, както и ремонт на отделни основи.
Поправката се извършва от ензими, които отново сглобяват ДНК, ако се разпадне. Това са лигази. Обменът на бази се осъществява от рекомбинази и полимерази. ДНК хеликазите се използват за развиване на ДНК. Те подготвят засегнатите ДНК секции за ремонт.
Функция и задача
Ако ДНК се счупи, могат да влязат в сила различни механизми за поправяне. Тези механизми са известни като хомоложна или нехомоложна рекомбинация.
Рекомбинации възникват не само в случай на увреждане на ДНК, но и при репродукция, когато ДНК и на двамата партньори се рекомбинира и ембрионът се образува. Тази рекомбинация след това се нарича сексуална рекомбинация. При хомоложна рекомбинация за елиминиране на увреждането на ДНК се събират две подобни хомоложни нишки на ДНК. Тогава ДНК веригите се сдвояват и определен ДНК сегмент се обменя между двете вериги. Междувременно се образува така наречената „структура на празника” на ДНК. Този процес на обмен се осъществява от специални ензими, рекомбинази.
Счупване може да възникне и чрез директно съединяване на два края на ДНК. В този случай няма хомоложна последователност, което означава, че трябва да се попълни празнина в ДНК между два края, за да се създаде липсващата хомоложна област. Това се нарича "синтез, зависим от отгряване на нишките" и ДНК полимеразите запълват празнините.
Друга възможност за ремонт е да се съкратят два края, докато те могат да бъдат поставени отново, така че зоните да се поберат. Това е "отгряването с единична нишка". В резултат на това се губят къси области на ДНК. Този ремонт се осъществява от системата за възстановяване на нуклеотидната ексцизия.
Нехомоложните процеси на поправяне се извършват независимо от съвпадение на ДНК последователности. Прави се разграничение между два основни ремонта."Нехомологично свързване на край" директно свързва две ДНК двойни вериги, използвайки ензимната лигаза. В сравнение с другите споменати процеси, този ремонт не изисква хомоложна последователност, която служи като водач, така че да се появят възможно най-малко грешки в ДНК след ремонта.
Друга процедура за поправяне на ДНК е „микрохомологично-медиирано крайно присъединяване“. Това води до изтриване, отстраняване на области от ДНК. И тук не се използва ръководство. Този ремонт се счита за много податлив на грешки и често е причина за развитието на мутации.
Можете да намерите лекарствата си тук
➔ Лекарства за мускулна слабостБолести и неразположения
Неправилно поправяне на ДНК създава множество заболявания, специфичният характер на които зависи от това коя ДНК област и кои гени са засегнати от тези дефекти. Една група от такива заболявания е известна като синдром на счупване на хромозоми. В процеса на това, счупванията в ДНК, които са опаковани в хромозоми, не се поправят правилно и тези разкъсвания също се случват по-често от нормалното.
Този вид състояние е наследствено. Добре известно заболяване от тази група е синдромът на Вернер. Това е автозомно рецесивно заболяване, т.е. мутацията, която причинява това заболяване, е върху една от автозомите, една от хромозомите (с изключение на половите хромозоми). Той е рецесивен, има ефект върху фенотипа по-рядко, отколкото доминираща генна мутация. Синдромът на Вернер засяга главно мезодермалната тъкан. Засегнатият човек остарява по-бързо след пубертета.
Друго заболяване от категорията на синдрома на хромозомно скъсване е синдромът на Луи-Бар. Освен това е автозомно рецесивно заболяване. Има голям брой различни симптоми, свързани с това състояние. Това може да се обясни с факта, че е засегнат ген, който разпознава увреждането на ДНК, причинено от UV лъчи и също участва в регулирането на възстановяването на ДНК. Появяват се неврологични дефекти и увреждане на имунната система. Резултатът е редица други заболявания като пневмония.
Освен това болестта Xeroderma pigmentosum е заболяване, което може да се преброи в този клас. Това е кожно заболяване. Засегнатите хора също са известни като деца на лунна светлина. Гените, които кодират ензими в механизма за възстановяване на ДНК, се влияят от дефекти. Кожата се влияе от UV лъчение, което води до развитието на кожни тумори. Засегнатите трябва да избягват дневната светлина, което се отразява на целия ритъм на живот.