Под DOOR синдром лекарят разбира едно от най-редките наследствени заболявания в световен мащаб. Досега са документирани само 50 случая на синдрома, които изглежда имат генетична основа и автозомно рецесивно наследяване. Лечението на деформациите и забавянето е симптоматично в момента.
Какво е синдром на DOOR?
© underdogstudios - stock.adobe.com
DOOR синдромът е наследствено заболяване с ниско разпространение. Наименованието DOOR синдром е съкращение, което се отнася до характерните симптоми на заболяването. D означава глухота и по този начин глухота. O стои в съкращението за остеодистрофия, т.е. костни деформации. Вторият О означава онихдистрофия и по този начин дистрофия на ноктите. R се отнася до последния водещ симптом на забавяне.
Тъй като резистентната епилепсия също характеризира групата на симптомите на синдрома, понякога се споменава и синдромът DOORS. S означава „Припадъци“, което означава нещо като епилептични пристъпи. Първото описание се провежда през 1970г. Френският генетик Р. Уолбаум се счита за първият, който го описва. Кантуел измисли термина DOOR около пет години по-късно. Като наследствено заболяване синдромът има наследствена основа. Досега само първите случаи са документирани от първото описание.
каузи
50-те документирани случая на синдром DOOR предполагат наследствена основа, тъй като те предполагат фамилна група. Следователно синдромът DOOR се наблюдава особено често при братя и сестри и други кръвни роднини. Изглежда, че наследяването е най-вероятно автозомно рецесивно. Поради малкия брой документирани случаи, причината не е изяснена окончателно и остава обект на спекулации.
Много учени приемат метаболитен произход. Открита е повишена концентрация на 2-оксоглутанова киселина в урината и кръвта на засегнатите. В допълнение, сега е доказана намалена активност на 2-оксоглутарова киселина дехидрогеназа. Този ензим играе ключова роля в енергийния метаболизъм в частност. Биосинтезата също зависи от ензима. Точната причина за намалената активност може да бъде генетична мутация.
Симптоми, заболявания и признаци
В допълнение към едноименните симптоми, пациентите със синдром на DOOR страдат и от незадължителни симптоми. Например майките на засегнатите често страдат от полихидрамниози по време на бременност, т.е. повишена околоплодна течност. Самите пациенти също могат да страдат от ненормални черти на лицето, като изключително голям нос.
Възможно е също да се открият промени в органите. Палци, които са се променили като пръст, също често се откриват на засегнатите. Същото важи за различни зрителни увреждания и периферна невропатия. Последният симптом обобщава всички нарушения на аферентната нервна проводимост в периферната нервна система.
Много от пациентите също страдат от аналгезия и следователно са напълно нечувствителни към болка. Тежестта на отделните симптоми варира в отделни случаи. Ако епилепсията е придружена от симптоми, това обикновено е резистентната към лечението форма на заболяването. Много повече съпътстващи симптоми вероятно са възможни, но все още не са регистрирани поради малкото случаи.
Диагноза и курс
Лекарят поставя диагнозата синдром DOOR единствено въз основа на клиничните характеристики. Преди всичко, задължителните характеристики на загуба на слуха, костни деформации, дистрофия на ноктите и забавяне го подтикват да постави диагноза. Клиничната картина е сравнително характерна и затова обикновено не изисква сложна диференциална диагностика. Само Фейнмесер и Зелиг описват автозомно-рецесивен синдром с подобни симптоми през 1961г.
При този синдром липсва само умственият недъг, така че синдромът DOOR също може да бъде разграничен от него чрез доказателства за симптомите, споменати в акронима. Лекарят използва рентгенови изображения, за да демонстрира костните деформации. Прогнозата на пациентите варира значително.
Продължителността на живота може да бъде ограничена до детска възраст, но също толкова лесно може да остане сравнително неограничена. По-специално, органичните прояви оказват неблагоприятно влияние върху прогнозата. Резистентната за лечение епилепсия може също да има отрицателен ефект върху прогнозата в отделни случаи.
Усложнения
Има много различни усложнения, свързани със синдрома на DOOR, които не могат да бъдат предвидени. Това е главно така, защото синдромът DOOR е едно от най-редките заболявания в света. В повечето случаи обаче има умствена изостаналост.
Засегнатото лице не може да мисли и говори ясно. Също така влаковете на мисълта са неразбираеми, така че да възникне умствен недъг. Това има отрицателен ефект върху живота и ежедневието на пациента и може да доведе до депресия. Тези симптоми се влошават и от загубата на слуха, което прави ежедневието също толкова трудно.
Повечето от пациентите са зависими от помощта на други хора. Синдромът DOOR може да има необичайни черти на лицето, поради което по-специално децата са дразнени и тормозени. Това води и до психологически оплаквания. За съжаление, в момента не е възможно лечение на синдрома DOOR.
Симптомите обаче могат да бъдат лекувани така, че например да се оперират ненормалните черти на лицето. Подходящо лекарство може да се използва при епилептични припадъци. Ако синдромът DOOR причини малформации в органите, може да се извърши трансплантация. Дали има усложнения или не, зависи много от метода на лечение. Засегнатият човек обаче трябва да живее със синдрома DOOR през целия си живот.
Кога трябва да отидете на лекар?
По правило е възможно само симптоматично лечение със синдром на DOOR. Поради тази причина винаги трябва да се консултирате с лекаря, ако засегнатото лице страда от симптоми, дължащи се на синдрома DOOR, които в повечето случаи вече са вродени. Децата страдат от значителни зрителни нарушения, а вероятно и от увреждане на слуха. За да се гарантира нормалното развитие на детето, тези ограничения трябва да бъдат премахнати от ранна възраст.
Винаги трябва да се консултирате с лекар, ако има други симптоми на парализа. Трябва да се изследват и различни малформации или малформации. В много случаи те могат да бъдат лекувани с операция. Тъй като самите симптоми могат да варират значително, по-специално децата трябва да участват в редовни медицински прегледи.
По правило диагнозата на синдрома DOOR може да бъде поставена от педиатър или общопрактикуващ лекар. Някои прегледи, които биха могли да показват синдром DOOR, са възможни и по време на бременност. Въпреки това не е възможно да се предотврати синдромът DOOR.
Лекари и терапевти във вашия район
Лечение и терапия
Тъй като досега са документирани само 50 случая на синдрома DOOR и синдромът е едно от най-редките заболявания, изследванията за подходящи възможности за терапия все още са в начална възраст. Друг проблем е, че все още не е установена основната причина за комплекса от симптоми. Тъй като не е установена причина, не може да съществува каузално лечение.
Поради тези причини синдромът досега се разглежда като нелечимо наследствено заболяване и се лекува само симптоматично. В някои случаи загубата на слуха може да бъде компенсирана с импланти. Някои костни деформации могат да бъдат лекувани хирургично. Налични са редица антиепилептични лекарства за епилептични припадъци. Въпреки това повечето пациенти почти изобщо не реагират на консервативна терапия с тези лекарства.
Органичните малформации трябва да бъдат лекувани хирургично и, ако са тежки, може да изискват трансплантация. Умственото забавяне може да бъде противодействано чрез ранна намеса. Ензимната активност в днешно време може да бъде повлияна чрез прилагане на ензима.
Дали тази процедура обещава успех за пациенти със синдром на DOOR обаче, остава до голяма степен въпрос без отговор и не може да се отговори просто въз основа на малкото документация на случая. Ако в бъдеще генетичната мутация бъде призната като причина за синдрома и дотогава подходите на генната терапия достигнат клиничната фаза, болестта може при определени обстоятелства да бъде лекувана чрез генна терапия и по този начин да се излекува.
Прогноза и прогноза
Синдромът DOOR може да се лекува само симптоматично, тъй като е генетично заболяване. Следователно причинно-следствената терапия не е възможна.
Ако няма лечение, засегнатите страдат от значителни зрителни проблеми и различни малформации по цялото тяло. Малформациите могат да бъдат много различни и във всеки случай да ограничат ежедневието на пациента. По същия начин пациентите не могат да почувстват болка, която може да доведе до тежки наранявания или неправилни оценки на опасностите. Освен това някои нервни пътища са повредени, така че могат да възникнат нарушения на чувствителността. Развитието на детето също е значително забавено и ограничено от симптомите.
Тъй като лечението може да се проведе само симптоматично, само отделните симптоми се облекчават. С помощта на лекарства епилептичните припадъци могат да бъдат потиснати. Различните малформации изискват хирургическа намеса. Зрителните проблеми също могат да бъдат облекчени, така че да се избегне пълна слепота. Това също увеличава продължителността на живота на пациента. В много случаи засегнатите и техните близки или родители са зависими от допълнително психологическо лечение, тъй като не е рядкост да се появят депресия и други психологически разстройства.
предотвратяване
Тъй като причините за синдрома DOOR не са точно известни, комплексът от симптоми все още не може да бъде предотвратен. Генетичната консултация при планирането на семейството все още може да бъде полезна в семейства с известен случай на синдрома.
Aftercare
В случай на синдром DOOR обикновено няма налични мерки за проследяване на засегнатото лице, така че пациентът винаги да зависи от медицинското лечение. Тъй като това заболяване е наследствено заболяване, то не може да бъде напълно излекувано, така че засегнатото лице обикновено зависи от терапията през целия живот. Ако искате да имате деца, може да се проведе и генетично консултиране, за да се предотврати появата на това заболяване отново.
Колкото по-рано се консултира с лекар, толкова по-добре ще бъде по-нататъшното протичане на заболяването. Лечението на синдрома DOOR се извършва чрез прием на лекарства.Засегнатите трябва винаги да гарантират, че дозировката е правилна и че лекарствата се приемат редовно, така че симптомите да бъдат облекчени.
В случай на епилептичен пристъп трябва незабавно да се повика спешен лекар или да се посети директно болница. Поради заболяването засегнатите често зависят от подкрепата на собственото си семейство или приятели, въпреки че също се нуждаят от подкрепа в ежедневието си. Контактът с други страдащи от синдрома също може да бъде много полезен, тъй като това често води до обмен на информация.
Можете да направите това сами
Синдромът DOOR е изключително рядко заболяване, причината за което все още не е лекувана. Все пак има някои възможности за лечение, които могат да помогнат за облекчаване на симптомите.
Засегнатите могат да подкрепят медицинското лечение чрез ранна подкрепа и благоразумно поведение в ежедневието. Умственото забавяне може да бъде противодействано с терапевтични мерки. Физиотерапията и трудотерапията, както и алтернативните концепции за лечение са се доказали. Родителите на засегнатите деца трябва да научат повече в специализирана клиника за наследствени заболявания и да разработят индивидуална терапия заедно със специалиста. Хирургичното лечение е необходимо за органични малформации.
След операция пациентът се нуждае преди всичко от почивка и почивка в леглото. Лекарят също ще препоръча диета за подпомагане на изцелението. Обикновено това се състои от леки храни и много течности. Стимуланти като алкохол, никотин или кофеин трябва да се избягват през първите няколко дни след процедурата. Освен това е важно да се спазват медицинските указания относно грижата за рани. Раната трябва да се лекува със специални мехлеми, така че да заздравее бързо и да няма останали рани.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
