Наследствени заболявания

Заболяванията, които "се предават от родители на деца" обикновено се наричат Наследствени заболявания, Генетичните заболявания се делят на три групи: хромозомни аномалии, моногенни заболявания и полигенни наследствени заболявания.

Какво представляват наследствените заболявания?

Всяка хромозома и всеки ген могат да бъдат повредени и да причинят сериозни наследствени заболявания. При наследствени хромозомни заболявания има аномалия в броя или структурата на хромозомите.
© lom123 - stock.adobe.com

Наследствените заболявания са клинични картини или заболявания, които възникват от грешки в генетичния състав или възникват от мутации (спонтанни мутации поради влиянието на околната среда, инфекции по време на бременност и др.).

Наследствените заболявания винаги са причинени от промени в отделните хромозоми или хромозомни сегменти (гени). Хромозомите се намират в клетъчните ядра на всички многоклетъчни живи същества и съдържат генетична информация под формата на нишки на ДНК, върху които са разположени отделните гени.

Хората имат общо 46 хромозоми във всяко клетъчно ядро, две от които определят пола (XX, XY). Останалите 44 хромозоми са от решаващо значение за развитието и функционирането на отделните органи, като отделните гени имат специфичен ефект.

каузи

Всяка хромозома и всеки ген могат да бъдат повредени и да причинят сериозни наследствени заболявания. При наследствени хромозомни заболявания има аномалия в броя или структурата на хромозомите. Добре известни наследствени заболявания в тази категория са тризомия 21 (синдром на Даун), синдром на Клайнфелтер (XXY) и синдром на Търнър (само една Х хромозома). Тези наследствени заболявания често се проявяват с намалена интелигентност, променена физиономия и физически увреждания в различна степен на тежест.

При моногенно разстройство само един ген е дефектен. Тези наследствени заболявания се срещат често, усложняват и пречат, напр. образуването на ензими и протеини и са отговорни за повечето метаболитни заболявания. Хемофилия, сърповидноклетъчна анемия и албинизъм също са сред тези наследствени заболявания.

Моногенните дефекти могат да бъдат унаследени, но могат да възникнат и спонтанно. В случай на полигенни или мултифакторни наследствени заболявания са засегнати няколко гена, които взаимодействат помежду си по неправилен начин. Често влиянието на околната среда също е решаващо. Това се отнася напр. цепнатото небце, наследствените форми на шизофрения и някои алергии.

Типични и често срещани наследствени заболявания

• Синдром на Даун (тризомия 21)
• Синдром на Търнър
• Разцепена устна и небце (Cheilognathopalatoschisis)
• Киста на бъбреците (киста на бъбреците)
• кретенизъм
• Недостиг на антитрипсин в Алфа-1
• Муковисцидоза
• Хемофилия (кръвно заболяване)
• Фенилкетонурия (ПКУ)
• Болест на Хънтингтън (болест на Хънтингтън)

Симптоми, заболявания и признаци

Поради големия брой наследствени заболявания е невъзможно да се опишат симптомите и оплакванията по стандартизиран начин. Повечето наследствени заболявания обаче се характеризират с това, че симптомите, които ги придружават, се появяват в определен момент от живота и в крайна сметка се влошават. В много случаи те означават доживотно ограничение на съответното лице и в някои случаи могат значително да съкратят живота им.

Симптомите включват метаболитни неразположения, нервна дегенерация и генетично причинена слепота. Тъй като генетичната предразположеност към определени заболявания може също да бъде определена като наследствено заболяване в най-широк смисъл, в някои случаи заболявания като инфаркт, повишена податливост към образуване на тумор и остеопороза също попадат в групата на симптомите.

Признаците за наследствени заболявания често са, че потомството показва симптоми, които вече са били известни на техните родители или баби и дядовци. Тогава съмнението за наличието на наследствено заболяване е очевидно. Това обаче може бързо да се предположи само в случай на автозомно-доминантно наследяване, тъй като автозомно-рецесивното наследяване може да бъде наследено от едно или повече поколения, без да се прояви заболяване.

За да получат общ преглед на симптомите и възможните признаци на наследствено заболяване, има смисъл потомците на носители на такива гени, както и самите носители да се запознаят със съответните вероятности за наследяване и възникване.

Диагноза и курс

Някои заболявания в семейството могат да се натрупват Наследствени заболявания посочи. Моногенните дефекти са трудни за диагностициране и често се наричат ​​„предразположение“, а не наследствено заболяване. Дали и колко тежко се срещат отделните клинични картини при по-подходящите хромозомни наследствени заболявания зависи от това дали само части от дадена хромозома са повредени, една хромозома напълно липсва или дори се появява два пъти.

Специфичните за пола наследствени заболявания (X, XXY) често са свързани с лош интелект и / или безплодие. Повечето увреждания на хромозомния геном не водят до жизнеспособен организъм. Природата си помага при тези остри наследствени заболявания и ембрионът се отхвърля.

Поради това много наследствени заболявания остават неоткрити. Носителите на генетичен дефект не трябва сами да показват съответната клинична картина, но могат да наследяват дефекта рецесивно или доминиращо. Пленителните асоциации често дават потомство с наследствени заболявания.

Усложнения

Усложненията зависят много от самото наследствено заболяване и неговото лечение. В много случаи е възможно ограничаването и борбата със симптомите и усложненията с помощта на ранно лечение. В тежки случаи директното лечение не е възможно, така че да се лекуват само симптомите, за да се улесни животът и ежедневието на пациента.

В повечето случаи наследствените заболявания причиняват проблеми с интелекта и двигателните умения. Това води до умствена и физическа изостаналост. Това води до тежки социални проблеми, тормоз и дразнене, особено при деца. При някои наследствени заболявания се наблюдава силно намаляване на продължителността на живота поради проявата на различни заболявания.

Това е особено в случаите, когато имунната система е значително отслабена и не може да осигури постоянна защита. Първоначално не може да се лекува наследствено състояние, така че лечението е предназначено само за намаляване на симптомите. В много случаи са възможни терапии, които намаляват симптомите и дават възможност на пациента да води здравословен живот.

Кога трябва да отидете на лекар?

Наследствените заболявания определено не трябва да се приемат леко, така че определено трябва да се направи преглед от подходящ специалист. Някои наследствени заболявания могат дори да бъдат идентифицирани веднага след раждането, така че последващите грижи от лекар са задължителни. Разбира се, винаги е важно какъв вид наследствено заболяване има. Някои наследствени заболявания изискват редовно лечение и медицински интервенции, за да се избегнат сериозни последващи вреди.

Интензивността на последващо лечение, разбира се, винаги зависи от съответното наследствено заболяване. В някои случаи е необходим само превантивен преглед, за да не се налага постоянно лечение от подходящ лекар. В други случаи някои наследствени заболявания изискват редовно изследване или лечение, тъй като в противен случай могат да възникнат трайни или дори фатални последващи увреждания. Поради тази причина се прилага следното: за всеки човек определено трябва да се направи преглед за наследствени заболявания. Такъв ранен преглед може да определи възможно наследствено заболяване, така че да се избегнат възможни усложнения.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Повечето хромозомни наследствени заболявания вече могат да бъдат открити в ембрионалния стадий чрез прегледи на околоплодна течност. Засегнатите родители трябва в крайна сметка сами да решат дали искат да дадат живот на дете с увреждане.

Понастоящем обаче произходът на наследствените заболявания не може да се лекува. Само симптомите могат да бъдат облекчени с медикаменти. На децата с умствени увреждания с тризомия 21 вече е позволено да водят до голяма степен самостоятелен живот в зряла възраст, което освен всичко друго се постига чрез целево финансиране. Продължителността на живота на хора с наследствено заболяване (например муковисцидоза) също се е увеличила значително поради напредъка на медицинската наука.

Децата с вроден, наследствен хипотиреоидизъм (хипотиреоидизъм) са били класифицирани като „слабоумен” и страдат от нисък ръст. Клиничната картина на това наследствено заболяване се нарича кретинизъм. Днес болестта се потиска от прилагането на изкуствен тироксин (хормон на щитовидната жлеза) и йод и децата могат да се развиват нормално. Много наследствени заболявания са загубили своите недостатъци и могат да бъдат лекувани успешно, дори и да не са (все още) лечими.

Прогноза и прогноза

Прогнозата на наследствените заболявания трябва да се определя според индивидуалното заболяване. Тъй като не трябва да се намесва човешката генетика, фундаменталните промени в ДНК не са възможни. Следователно наследствените заболявания могат да се лекуват само симптоматично. Има заболявания, при които лечението на оплакванията може да постигне добри резултати и да се постигне стабилно качество на живот.

Хирургичните интервенции предоставят безброй възможности за корекция, които помагат за подобряване на ситуацията. Често обаче трябва да се извършват няколко операции в продължение на цял живот, за да се осигури оцеляването на пациента. Благодарение на напредъка на медицината, учените непрекъснато успяват да намерят нови методи или възможности за лечение и да ги приложат успешно. Въпреки това има и наследствени заболявания, за които медицината може да използва малко или никаква терапия.

Често продължителността на живота на болния се намалява значително с генетични дефекти. Освен това трябва да се очаква намалено развитие, зрителни отклонения или умствени и двигателни увреждания. В допълнение към физическите характеристики на наследствено заболяване, това често води до психични заболявания, които могат допълнително да влошат прогнозата. В някои случаи плод или новородено дете не са в състояние да оцелеят. Умира в утробата или, въпреки всички усилия, малко след раждането.

предотвратяване

Важно е да се разпознаят наследствените заболявания на ранен етап, за да се намалят ефектите върху тялото и ума, както и влошаването на качеството на живот. Генните дефекти, които засягат метаболизма, вече могат да бъдат лекувани добре. Ранното лечение намалява тежестта на клиничната картина, причинена от такива наследствени заболявания и дава възможност на засегнатите да водят до голяма степен нормален живот.

Aftercare

Последващите грижи са много трудни за много наследствени заболявания. Генетичните дефекти или мутации могат да имат толкова сериозни последици, че медицинските специалисти могат да смекчат, коригират или лекуват само няколко от тях. В много случаи наследствените заболявания причиняват тежки увреждания. Засегнатите трябва да се борят с тях цял живот.

Това, което може да се направи при последваща грижа, често се състои само от физиотерапевтични или психотерапевтични мерки. Въпреки това, успешното лечение може да бъде постигнато за цял набор от бавно прогресиращи наследствени заболявания. Как изглеждат тези зависи от самата болест.

Наследствените заболявания като хемофилия, муковисцидоза или синдром на Даун имат много различни клинични картини. Същото се отнася за цепнатото небце и челюстта, неврофиброматоза или кистични бъбреци. Мерките за последваща помощ трябва да се основават на тези клинични картини.

Обобщените изявления за вида на проследяващите грижи са допустими само доколкото са улеснени до засегнатия пациент, доколкото е възможно. Наследствените заболявания могат да причинят симптоми, които се увеличават или остават постоянни през целия живот. Те могат значително да намалят качеството на живот и живота. В случай на много наследствени заболявания операциите не са много полезни. Може да се наложи следоперативно проследяване.

Някои от симптомите или нарушенията на наследствените заболявания могат да бъдат лекувани успешно днес. Психотерапевтичните грижи са полезни при наследствени заболявания, при които характеристиките на заболяването водят до депресия, чувство за малоценност или други психологически разстройства.

Можете да направите това сами

Наследствените заболявания са генетични и се предават от едно поколение на следващо. Засегнатото лице обикновено не може да предприеме никакви мерки срещу причините за наследствено заболяване. Понастоящем дори конвенционалната медицина обикновено не може да лекува генетично заболяване причинно.

В много случаи засегнатите могат да помогнат за контролиране на рисковете или за облекчаване на тежестта на курса. Това, което засегнатият човек може да направи сам, зависи от това от коя наследствена болест страда или кои наследствени заболявания вече са се появили в семейството.

В случай на многобройни наследствени заболявания, по време на пренаталната диагноза може да се установи сериозно разстройство. Следователно бъдещите родители, в чиито семейства са често срещани едно или повече наследствени заболявания, трябва да използват предложените превантивни медицински прегледи. В случай на тежко увреждане, можете да решите дали искате да прекъснете бременността по-рано.

Някои наследствени заболявания, от друга страна, се проявяват само в зряла възраст. Тук ходът на заболяването и прогнозата за засегнатите често зависят от разстройството, което се разпознава рано и се лекува адекватно. Хората с наследствени заболявания в семействата си трябва да се запознаят с хода и съпътстващите симптоми, така че да могат правилно да интерпретират първите симптоми и незабавно да потърсят медицинска помощ.