Синдром на Горлин-Голц

Най- Синдром на Горлин-Голц е много рядко генетично заболяване, което се характеризира с повишена честота на базалиоми (рак на бялата кожа). Освен постоянното развитие на нови кожни тумори, протичането на това състояние е различно за всеки пациент. За диагностициране на синдрома на Горлин-Голц се използват различни основни и вторични критерии.

Какво представлява синдромът на Горлин-Голц?

Синдромът на Горлин-Голц е до голяма степен неизвестна болест поради своята изключителна рядкост. Основният симптом е появата на няколко доброкачествени и злокачествени кожни тумори в течение на живота. Други симптоми включват аномалии на челюстта и скелета, цепнатината на устните и небцето или необичайни форми на черепа.

Според предварителните проучвания около един на 56 000 души е засегнат от това заболяване. В момента в Германия има около 100 известни пациенти. Подозира се обаче по-голям брой недекларирани случаи. Синдромът на Горлин-Голц е описан за първи път през 1960 г. от американския генетик на човека Робърт Джеймс Горлин и дерматологът Робърт Уилям Голц.

Други имена за разстройството са Синдром на Горлин, Синдром на Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk или Синдром II на Уорд, По отношение на симптомите също е от Синдром на базалния клетъчен невус или Невус епителиоматоди мултиплекс говорил. И двата пола са еднакво засегнати от болестта.

Понякога в описанията има объркване с така наречения синдром на Голц-Горлин, който също е генетично заболяване на кожата, но отнема съвсем различен курс. Освен това синдромът на Голц-Горлин засяга само жени, защото мъжкия плод умира в утробата. Фактът, че подобно име се използва и за двете заболявания, може да доведе до дразнене в литературата при тяхното описание.

каузи

Няколко генни мутации могат да са отговорни за синдрома на Горлин-Голц. Известна е мутация на гена на туморен супресор PTCH1 на хромозома 9. Този ген контролира скоростта на профилиране на определени клетки (включително базалните клетки). Ако тази контрола бъде пропусната поради мутация в гена, новите базалиоми могат постоянно да се развиват.

Тъй като профилирането на други клетки също е контролирано, по време на ембриогенезата се развиват скелетни и челюстни аномалии. Освен това, нови кисти на челюстта могат да се образуват непрекъснато в зряла възраст, които след това трябва да бъдат лекувани. В утробата т. Нар. Сигнален път на таралеж е отговорен за нормалното развитие на ембриона.

Този път на сигнала обаче обикновено се изключва при възрастни, тъй като повишена скорост на профилиране на клетките вече не е необходима. Въпреки това, генетично модифициран PTCH1 ген може да причини този път на сигнала да остане активен. В резултат на това има повишена скорост на образуване на клетки, особено на базалните клетки. Постоянно се образуват нови кожни тумори. Синдромът на Горлин-Голц се наследява по автозомно доминиращ начин.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът на Горлин-Голц по същество се характеризира с появата на нови базалиоми. Първите кожни тумори могат да се появят преди 18-годишна възраст. Основната възраст на настъпване обаче е между 30 и 50 години.

От този момент нататък постоянно се появяват нови тумори, които не образуват метастази, но имат разрушителен ефект върху съседните костни и хрущялни тъкани. Ако не се лекува, засегнатите области ще бъдат значително изкривени. Има пациенти, които развиват няколко хиляди тумора през живота си.

Туморите са локализирани главно на лицето, на главата или на гърба. Обикновено има аномалии в прешлените и ребрата. Кистите на бор много често се развиват през целия живот. Възможно е да се появят полидактилия (допълнителни пръсти или пръсти), очни нарушения, фиброми на сърцето или яйчниците, цепка на устните и небцето, деформации на лицевия череп, плеврални кисти или медулобластома (злокачествен тумор на малкия мозък) при деца. Във фалкс мозъчните съдове има калцификации.

Диагноза и курс

Диагнозата на синдрома на Горлин-Голц може да се постави въз основа на определени клинични критерии. Има основни и вторични критерии. За надеждна диагноза трябва да бъдат изпълнени два основни критерия или един основен критерий и два вторични критерия.

Основните критерии включват най-малко пет базалиоми или един базалиом преди 30-годишна възраст, постоянна поява на кисти на челюстта, вдлъбнатини по дланта или вътрешната повърхност на стъпалото, аномалии по ребрата, менингеални калцификати или фамилна поява на синдрома.

Допълнителни критерии са голяма обиколка на главата, цепка на устните и небцето, аномалии в костите и гръбначния стълб, фиброми на яйчниците или сърцето и медулобластома. Освен това може да се използва човешки генетичен тест за поставяне на диагнозата чрез откриване на мутация в PTCH1 гена.

Усложнения

В повечето случаи синдромът на Горлин-Голц води до развитие на рак на кожата. Този рак може да доведе до различни оплаквания и усложнения, които силно зависят от засегнатия регион и разпространението на туморното заболяване. Туморът също може да се разпространи в костта и околната тъкан и да я унищожи.

Това води до силна болка и ограничена подвижност. Могат да възникнат различни малформации поради тумори в лицето. Често се засягат и очите, така че пациентът да ослепее или да загуби значителна част от зрението си поради синдрома на Горлин-Голц. Черепът се деформира и в различни части на тялото се образуват кисти.

Лечението на синдрома на Горлин-Голц обикновено се извършва чрез хирургично отстраняване на тумора от съответните места. На пациента се прилагат и лекарства. Въпреки това, не може да има гаранция, че ракът няма да се повтори по-късно в живота.

Пациентът също е зависим от посещение на профилактични прегледи, така че да не се намали продължителността на живота. При лечението на синдрома на Горлин-Голц в повечето случаи протичането на заболяването винаги е положително.

Кога трябва да отидете на лекар?

Трябва да се консултирате с лекар в случай на необичайни нарушения на кожата или промени в нормалната текстура на кожата. Ако има петна по кожата, отоци, израстъци или бучки, е необходимо посещение на лекар. Ако оплакванията се разпространят или увеличат обхвата си, трябва да се консултирате с лекар възможно най-скоро. При синдрома на Горлин-Голц лицето, главата и гърба са особено засегнати от нередности.

Посещение на лекар е необходимо веднага щом има проблеми с костите, прешлените или хрущялната тъкан. Ако болката настъпи или ако движенията са нарушени, симптомите трябва да бъдат изяснени от лекар. Ако има отворени рани по тялото, е необходима стерилна грижа за рани. Ако това не може да се гарантира, трябва да се потърси помощ от лекар. Трябва да се консултирате с лекар в случай на сърбеж, усещане за напрежение върху кожата или вътрешно неспокойствие. Ако физическите оплаквания водят до психологически проблеми, препоръчително е и посещение при лекар.

Депресивните фази, промените в настроението и постоянната меланхолия се считат за необичайни.Агресивното поведение, промените в личността или социалното внимание са предупредителни знаци, които трябва да се следват. Необходим е терапевт, ако поведението продължава седмици или месеци или ако се влоши.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Терапията на синдрома на Горлин-Голц се състои в премахване на базалиома, ортопедично лечение на костни и гръбначни аномалии, хирургично отстраняване на кисти на челюстта и онкопсихологични консултации. Има няколко варианта за лечение на базално-клетъчни карциноми.

Първият избор терапия е хирургично отстраняване на тумора. Тази операция се извършва под местна упойка. В този случай здравата тъкан се оперира на безопасно разстояние от ръба на тумора, за да може да се отстранят възможно най-много туморни клетки. Така наречената криотерапия се използва и за някои тумори.

Това включва замразяване на тумора с помощта на течен азот. Изключително студен спрей се напръсква върху тумора, който след това умира с образуването на кора. Като алтернатива на лекарството няколко пъти върху тумора се прилага имиквимод крем или 5-флуорурацилов крем.

Имиквимодният крем активира имунната система, за да може локално да убие тумора. Лечението с 5-флуорурацилов крем е локална химиотерапия.Накрая, с фотодинамична терапия туморът се разтрива с крем, който прави раковите клетки много чувствителни към светлина.

Прогноза и прогноза

Синдромът на Горлин-Голц има сравнително лоша прогноза. В повечето случаи заболяването води до рак на кожата, който често е фатален. Съпровождайки това, често има сериозни усложнения и здравословни проблеми, които значително намаляват качеството на живот и благополучието на съответния човек. Това може да доведе до разпространението на тумора към костите или прилежащата тъкан, което може да доведе до ограничена подвижност, болка и нервни разстройства. През повечето време засегнатите също ослепяват и с времето страдат от различни парализи.

Ако туморът бъде открит рано, той може да бъде отстранен преди да се установят сериозни усложнения. Предпоставка за това обаче е пациентът да се подложи на продължителна лъчева терапия или сложна операция, което от своя страна е свързано с рискове. Дори лечението да е успешно, пациентът е зависим от превантивните прегледи и лекарствената терапия до края на живота си.

Следователно прогнозата и прогнозата зависят основно от това кога се диагностицира синдрома на Горлин-Голц и какви мерки се предприемат за отстраняване на тумора. По принцип, колкото по-рано се появи туморът, толкова по-добра е прогнозата. По-възрастните и болни хора имат малко по-лоша прогноза, тъй като тялото често продължава да се разгражда в резултат на лечението.

предотвратяване

Тъй като синдромът на Горлин-Голц се наследява по автозомно доминиращ начин, засегнатите семейства трябва да потърсят генетична консултация при човека. Синдромът на Горлин-Голц може да бъде диагностициран по време на пренатален преглед.

Aftercare

Възможностите за последващи грижи са изключително ограничени в случай на синдром на Горлин-Голц. Пациентът зависи основно от прякото медицинско лечение, за да се предотвратят допълнителни усложнения. Самолечението не може да стане.

Освен това не може да се гарантира пълно изцеление, така че да доведе и до намалена продължителност на живота на засегнатото лице. Следователно ранната диагноза и лечение играят много важна роля при синдрома на Горлин-Голц. Синдромът обикновено се лекува с помощта на хирургични интервенции.

След подобни интервенции засегнатите винаги трябва да почиват и да се грижат за собственото си тяло. По този начин трябва да се избягват напрегнати дейности или стресови дейности, ако е възможно. Могат да се приемат и лекарства за борба със симптомите на синдрома.

Трябва да се обърне внимание на редовната употреба и възможните взаимодействия с други лекарства. В някои случаи засегнатите също са зависими от химиотерапия. Подкрепата от приятели или семейство също е много полезна и може да ускори изцелението. Контактът с други засегнати лица също може да бъде много полезен.

Можете да направите това сами

При синдрома на Горлин-Голц пациентът няма специални възможности за самопомощ. Туморите обикновено винаги трябва да бъдат отстранени чрез медицинско лечение. Тъй като синдромът на Горлин-Голц е наследен, пациентите или техните родители трябва винаги да се подлагат на генетична консултация. Това може да предотврати появата на синдрома в бъдещите поколения.

Туморите се отстраняват чрез операция. В някои случаи могат да се използват и различни кремове, които се борят с тумора. Засегнатите често зависят от психологическата подкрепа. Това трябва да се извършва предимно от терапевт или близки приятели и семейство.

Подкрепата в ежедневието също може да има положителен ефект върху хода на заболяването. Тук засегнатото лице може да бъде придружено от медицински прегледи или лечение или може да бъде подпомогнато при по-дълъг престой в болница.

В случай на психологически оплаквания, дискусиите с близки роднини и приятели винаги са много полезни. Контактът с други пациенти със синдрома на Горлин-Голц също може да бъде полезен. Децата винаги трябва да бъдат информирани за възможните последици и усложнения на заболяването.