Болест на Хартнуп

Най- Болест на Хартнуп е рядко и автозомно рецесивно наследствено метаболитно заболяване, което блокира транспортирането на аминокиселини в клетъчните мембрани чрез алелна мутация. Заболяването е изключително променливо и може да засегне кожата, бъбреците, черния дроб, но и централната нервна система.

Какво е болест на Hartnup?

При болест на Хартнуп или дори това Синдром на Хартнуп Медицината разбира метаболитно разстройство, което засяга транспорта на аминокиселини през клетъчните мембрани. Това е наследствено заболяване, което се предава по автозомно рецесивен начин. Това означава, че и двете хомоложни хромозоми трябва да носят дефектния алел, за да може болестта да избухне. Следователно, болестта на Хартнуп е доста рядка.

Не всички носители на гена развиват симптоми изобщо. Тъй като до шест различни варианта на ген са засегнати от заболяването, метаболитното разстройство е изключително променливо. Например, болестта може да се прояви само в затруднение при транспортиране на аминокиселини в бъбреците, но може да засегне и само червата.

Заболяването често се сравнява с онова, което е известно като пелагра, хиповитаминоза поради недохранване, което причинява подобни симптоми. Заболяването е документирано за първи път през 1956 г. при деца от семейство Хартнуп в Лондон. Днес експерти предполагат, че Юлий Цезар е страдал от метаболитно разстройство.

каузи

Причината за синдрома на Хартнуп е генна мутация. В този контекст медицината поема общо 21 различни мутации на SLC6A19 в хромозома пет генен локус p15.33, всяка от които има различни ефекти върху транспорта на аминокиселини в тялото.

По правило пациентите със синдрома на Хартнуп страдат от две различни мутации, повечето от които имат алела D173N като генен носител. Мутациите на D173N или P265L алелите показват транспортни канали, които са пряко зависими от АСЕ2 в червата или Tmem27 в бъбреците.

Генетичният дефект води до дефицит на определени мембранни протеини в тялото, които при здрави хора се проявяват като неутрални преносители на аминокиселини. Тези преносители на аминокиселини канализират както неутрални, така и ароматни аминокиселини през клетките на тялото. Ефектите от генетичния дефект се проявяват най-ясно в тъканите на тялото с повишено усвояване на аминокиселини, въпреки че те по принцип не се ограничават до тези тъкани.

Симптоми, заболявания и признаци

Болестта на Хартнуп се проявява в голямо разнообразие от симптоми, в зависимост от тежестта му, и прогресира в серия от фази. Треската, стресът и по-специално лекарствата могат да предизвикат поява на възбуда. По време на атака върху кожата се появяват еритематозни екземи, т.е. специални кожни лезии. Стомашно-чревния тракт е засегнат от симптоми като повтаряща се или дори постоянна диария.

При определени обстоятелства, придружени от психиатрични разстройства, могат да се появят неврологични симптоми като атаксия или парализа, но те обикновено регресират отново. В повечето случаи имунната система в частност е трайно увредена, така че засегнатите от синдрома на Хартнуп, например, да се разболеят по-бързо.

Както се казва, свръхчувствителността към инсулин може да бъде симптоматична за заболяването. Същото важи и за анатомичното увреждане на надбъбречните жлези или черния дроб. Главоболие и фоточувствителност също могат да се появят по време на болест.

Диагноза и курс

Тъй като болестта на Хартнуп е променлива, е трудно да се направят общи изявления за хода на заболяването. В крайна сметка метаболитното разстройство засяга предимно горното тънко черво и някои клетки на бъбреците. Ефектите от болестта на Хартнуп върху бъбреците обикновено се състоят в намалена абсорбция, т.е. невъзможност за задържане на аминокиселини в кръвта. Аминокиселините се губят, защото се натрупват в урината, вместо в кръвта.

Въпреки това, ако засегнатото лице приема достатъчно протеин, тогава тази загуба не представлява допълнителна загриженост и не причинява никакви симптоми. Тъй като засегнатите от болестта на Хартнуп често имат нарушение на абсорбцията в тънките черва, обикновено има сериозни загуби като цяло, защото някои незаменими аминокиселини са просто необходими за живота, а здравият организъм придобива голяма част от тези жизненоважни вещества в червата чрез рециклиране на аминокиселини ,

Ако не се лекува, синдромът на Hartnup често води до сериозни щети и дори може да бъде фатален. Въпреки това, медицината днес като цяло предполага доста доброкачествен ход на заболяването, тъй като са налични подходящи методи за лечение, за да се компенсира загубата на аминокиселини, дори и при тежки случаи на синдрома на пикочния хирург. Откриването на болестта е сравнително трудно поради многото мутации.

Обикновено лекарите назначават анализ на урината, ако се подозира генетичен дефект, който може да потвърди наличието на аминокиселини в урината и по този начин да осигури първото подозрение. Ако първото подозрение не може да бъде потвърдено с пробата на урината, болестта не е задължително изключена. В този случай надеждната диагностика с използване на стойности в кръвта е трудна или дори невъзможна.

При определени обстоятелства обаче, тест за порфирогени може да даде доказателства, в които солната киселина се добавя към утринната урина. Ако след това урината се затопли, порфирогените развиват червен цвят, което съответства на положителен резултат от теста. Този тест обаче също е доста неспецифичен.

Усложнения

Болестта на Хартнуп може да засегне различни вътрешни органи в тялото, причинявайки дискомфорт или усложнения. В повечето случаи обаче черният дроб, бъбреците и кожата са засегнати от болестта на Хартнуп. Освен това може да има ограничения и оплаквания в централната нервна система. Пациентът страда предимно от стрес и треска.

Появява се и диария, която често може да бъде придружена от повръщане и силно гадене. Нарушаването на централната нервна система понякога води до парализа или нарушения на чувствителността при пациента. Те също могат да доведат до психологически оплаквания и депресия. Имунната система на пациента обикновено е отслабена от болестта на Хартнуп, така че по-често се развиват възпаления и различни инфекции.

Настъпва увреждане на черния дроб и бъбреците. В най-лошия случай пациентът страда от пълна бъбречна недостатъчност и поради това зависи от диализа или от донорски орган. Симптомите на болестта на Хартнуп се лекуват с медикаменти. Няма допълнителни усложнения. Обикновено са необходими и психологически мерки.

Кога трябва да отидете на лекар?

За съжаление, симптомите на болестта на Хартнуп не са особено специфични и няма обща прогноза кога да се обърне към лекар. Симптомите често се появяват в епизоди, което може да показва заболяването. Това обикновено води до тежка диария или други симптоми в стомаха и червата. Кожните проблеми също могат да показват болестта на Хартнуп и трябва да бъдат изследвани.

Освен това парализата е типичен симптом на заболяването, тежестта на който може да бъде много различна. Засегнатите често страдат от отслабена имунна система и сравнително често се разболяват или страдат от инфекции и възпаления.

В някои случаи болестта на Хартнуп също може да доведе до висока чувствителност към инсулин, което също трябва да се изследва. Първият преглед може да се направи от педиатър или общопрактикуващ лекар.Тъй като болестта не може да бъде напълно излекувана и се лекува само симптоматично, общопрактикуващият лекар също може да проведе това лечение.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Пациентите със заболяване на Hartnup обикновено се лекуват със заместваща терапия. Това означава, че те са снабдени с ежедневна хранителна добавка под формата на ниацин. В началната фаза те приемат до три грама от веществото дневно, като дозата се регулира на 500 милиграма на ден във фазата на поддържане. Особено високопротеинова диета с много триптофан допълва този метод на терапия.

Млечните продукти, домашните птици, картофите и ядките формират сърцевината на диетите. Ако заболяването е тежко, тези методи не са достатъчни за компенсиране на транспортния дефект, така че трябва да се използват интравенозни замествания с химически модифицирани аминокиселини. В зависимост от това кои симптоми причиняват епизод на заболяване, в допълнение към мехлемите срещу кожните симптоми могат да се използват и физиотерапевтични мерки за борба със симптомите на парализа.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за болестта на Хартнуп е различна. Те зависят от степента на загуба на неутрални и незаменими аминокиселини. Ако само бъбреците са засегнати от разстройството, загубата може да бъде добре компенсирана чрез диета. Болестта на Хартнуп е генетична. Но той развива голяма променливост.

Подозират се няколко възможни мутации. В резултат на това има широк спектър от заболяването, от липсата на симптоми до най-тежките симптоми. Повечето от засегнатите не развиват никакви симптоми и имат нормална продължителност на живота дори без лечение.

Тежките форми на болестта на Хартнуп обаче често водят до смърт, ако не се лекува. Много органи в тялото могат да бъдат засегнати от гниене. Неутралните и ароматни аминокиселини се транспортират само недостатъчно или изобщо не се транспортират през клетките поради липса на транспортни протеини. Те се губят от тялото чрез екскреция с урината.

В тежки случаи аминокиселините от разградените телесни клетки вече не могат да се използват изобщо. Това може да доведе до факта, че есенциалните и несъществени аминокиселини, доставени с храната, вече не са достатъчни за поддържане на жизнените функции. Много органи и органи на органи като черния дроб, панкреаса, надбъбречните жлези, кожата, червата, централната нервна система или имунната система са отслабени.

Прилагането на ниацин може в някои случаи да подобри транспортните проблеми. В особено тежки случаи на болест на Хартнуп, важните аминокиселини трябва да бъдат интравенозно заместени за живот, за да се увеличи продължителността на живота.

предотвратяване

Болестта на Хартнуп не може да бъде предотвратена, тъй като метаболитното заболяване е наследствен генетичен дефект. С разпространение от 1: 24 000, заболяването е сравнително рядко.

Aftercare

При болестта на Хартнуп има много малко преки проследяващи мерки на разположение на пациента. В случай на това заболяване обаче ранното откриване и лечение на болестта е много важно, за да няма допълнителни усложнения или симптоми. В случай на болест на Хартнуп, засегнатите трябва да се консултират с лекар при първите симптоми и признаци, за да се предотврати влошаване на симптомите.

Не може да има независимо лечение. Следователно лечението на това заболяване в повечето случаи е чрез приемане на различни лекарства. Пациентът винаги трябва да обръща внимание на правилната доза и редовен прием, за да облекчи симптомите. В много случаи е необходима промяна в диетата и лекар също може да създаде план за хранене.

Освен това някои хора, засегнати от болестта на Хартнуп, трябва да разчитат на физиотерапия за лечение на симптомите. Много упражнения от такава терапия могат да се извършват и в собствения ви дом. Любящата грижа и подкрепа на засегнатите също има положителен ефект върху хода на това заболяване. Преди всичко това може да предотврати депресия или психични разстройства.

Можете да направите това сами

Тъй като болестта на Хартнуп е наследствен дефект, болестта обикновено не може да бъде предотвратена. Засегнатите винаги са зависими от лечението от лекар. Поради тази причина няма пряка възможност за самопомощ в случай на заболяване.

В повечето случаи засегнатите са зависими от заместваща терапия за облекчаване на симптомите. Трябва да се внимава да се приема редовно и правилно дозирана. В случай на съмнение, винаги трябва да се консултирате с лекар.

Диета с триптофан също може да окаже много добър ефект върху болестта на Хартнуп. Поради тази причина картофите, птиците и млечните продукти са особено подходящи. Ядките също са важна част от тази диета.Ако се появят парализа или сензорни нарушения, те обикновено се лекуват терапевтично. Тези упражнения често могат да се правят у дома, за да се ускори лечебният процес при болестта на Хартнуп.

В случай на тежка парализа обаче засегнатите са зависими от любящата подкрепа в ежедневието си. Контактът с други страдащи от болестта може да предотврати психологически проблеми.