Синдром на Kearns-Sayre

Най- Синдром на Kearns-Sayre (KSS) беше систематично описан за първи път през 1958 г. и е едно от много редките, генетично обусловени митохондриални заболявания. Най- KSS има основна симптоматика с малко симптоми, която се среща при всички пациенти. В хода на живота има и други сериозни заболявания, в зависимост от това кои тъкани са засегнати от дефектите на митохондриите. Те трябва да се лекуват отделно.

Какво представлява синдромът на Kearns-Sayre?

Най- Синдром на Kearns-Sayre засяга около 12 от 100 000 пациенти. Много рядката болест е генетична и се проявява в нарушение на вътреклетъчния метаболизъм. ДНК на митохондриите в клетките се уврежда от мутация при общо 4977 базови двойки. Това отговаря на 12 митохондриални гена.

Тези дефектни клетки се намират в скелетните мускули, външните очни мускули, в чернодробните клетки. Тъй като мутиралите митохондрии вече не могат (правилно) да преобразуват хранителните вещества, осигурени от приема на храна, в енергия за клетките, големи части от мускулите и околната тъкан вече не се снабдяват с аденозин трифосфат (АТФ).

За разлика от други заболявания на мускулните клетки, тези, които бавно прогресират KSS Засегнати са и други тъкани: В зависимост от това кои органи вече не се снабдяват правилно с АТФ, увреждане на сърдечния мускул, мускулна слабост, загуба на слуха, захарен диабет, забавено навлизане в пубертета, стомашно-чревни проблеми. Първите симптоми обикновено се диагностицират на 10-годишна възраст. Има само няколко стотин документирани случая на болестта по света.

каузи

Много рядкото генетично заболяване се среща само спорадично, така че медицината предполага, че става въпрос за спонтанни мутации. И двата пола са еднакво засегнати от него. Мутационните мутации се предават от майка на деца. Лекарите говорят за автозомно рецесивно наследяване във връзка с наследяването на синдрома на Kearns-Sayre.

Симптоми, заболявания и признаци

Основните симптоми на охлаждащата смазка се появяват около 10-годишна възраст. Пациентът има увиснали клепачи (птоза). Има и нарушения в движението на очите (прогресираща външна офталмоплагия, CPEO). Пигментното разстройство на ретината (атипична ретинопатия пигментоза) причинява зрителни нарушения и ограничаване на зрителното поле. По-късно може да доведе до прогресивна мускулна атрофия с нарушена координация на движението (атаксия). Рефлексите са намалени (хипорефлексия) или изобщо не се появяват (арефлексия).

Ако сърдечният мускул е повреден, резултатът е нарушение на проводимостта (сърдечна аритмия). Нарушаването на нервните клетки води до сензорни нарушения в крайниците. Освен това пациентите имат намален слух. Психичното увреждане до деменция може да възникне и в контекста на синдрома на Kearns-Sayre.

Нарушеният хормонален баланс води до захарен диабет, недостатъчна щитовидна жлеза и разстройство на растежа (къс ръст). Някои пациенти също развиват език и нарушения в преглъщането.

Диагноза и ход на заболяването

Основните симптоми на синдрома на Kearns-Sayre са разпознаваеми още в началото, като повечето други се появяват по-късно, тъй като болестта прогресира бавно. Анализът на CSF показва съдържание на протеин над 100 mg / dl при пациенти с KSS. Нивото на кръвта показва повишени нива на лактат и пируват. Структурните промени на митохондриите стават видими под електронния микроскоп. КТ показва калцификацията на базалните ганглии.

С помощта на ЕМГ може да се демонстрира намалена мускулна активност. Нарушенията в проводната стимулация могат да се определят с помощта на ENG. Биопсията на скелетните мускули показва положителен резултат, когато от 1,3 до 10 kb митохондриална ДНК е нарушена и могат да бъдат идентифицирани типичните "парцалено-червени влакна". Електроретинограмата прави видимата "ретина на сол и пипер".

Кардиомиопатията (неравномерен пулс) се диагностицира с помощта на ECHO и EKG. Въпреки това, лекуваният лекар може да бъде 100% сигурен, че изследваният пациент има синдром на Kearns-Sayre, ако е изследвал цялата ДНК на митохондриите с помощта на PCR амплификация и извърши анализ на последователността на унищожената mtDNA последователност.

Усложнения

Синдромът на Kearns-Sayre води до значителни ограничения в ежедневието и в живота на засегнатия човек. В повечето случаи пациентите страдат от тежки зрителни нарушения и ограничаване на зрителното поле. Освен това при по-нататъшния курс може да се появи пълна слепота. Не е рядкост пациентът да има сърдечни проблеми, които могат да доведат до сърдечна смърт.

Чувствителността на засегнатото лице обикновено е ограничена и настъпва парализа. Повечето пациенти също имат деменция или други психични разстройства, така че често трябва да разчитат на помощта на други хора в ежедневието си. Това също може да доведе до нарушения в речта.

Нарушава се и координацията на движението, което води до ограничения на движението или други разстройства при ходене. Качеството на живота намалява значително поради синдрома на Kearns-Sayre. В много случаи родителите или роднините на засегнатите също се нуждаят от психологическо лечение, за да се предотврати депресия или други психологически оплаквания.

Лечението се провежда с помощта на лекарства. В много случаи е необходима трансплантация на сърце, тъй като обикновено може да доведе до внезапна сърдечна смърт. Продължителността на живота на пациента е силно ограничена от синдрома на Kearns-Sayre.

Кога трябва да отидете на лекар?

Родителите трябва да се консултират с лекар с децата си, ако има зрителни промени в клепачите. В случай на заболяване, те внезапно се затварят и не могат да бъдат променени чрез умишлено мускулно напрежение. Признаците на синдрома на Kearns-Sayre се развиват до десетгодишна възраст и изискват медицинска оценка и лечение. Нарушенията в движението на очите, увреждане на зрението и намалена рефлекторна реакция се считат за необичайни и трябва да бъдат изяснени. В повечето случаи зрителното поле на засегнатото лице е ограничено. Намален слух, сърдечни нарушения или прекъсвания на сърдечния ритъм трябва да бъдат прегледани от лекар възможно най-скоро.

Ако детето страда от необичайна чувствителност в крайниците, то се нуждае от медицинска помощ. Изтръпване на кожата или свръхчувствителност към дразнене трябва да бъдат представени на лекар. Ако става дума за нарушения на паметта, нередности в паметта или намалени умствени показатели, е необходимо посещение на лекар.

Медицинските прегледи са препоръчителни в случай на къс ръст, проблеми с поведението и езикови нарушения. Ако детето се оплаква от затруднено преглъщане, отказва да яде или има загуба на тегло, трябва да се консултирате с лекар. Ако има недостатъчен прием на течности, организмът е заплашен от недостиг. Трябва да се консултирате с лекар, за да не се задейства животозастрашаващо състояние. Пациентите със синдром на Kearns-Sayre се нуждаят от лекар веднага щом симптомите се усилят.

Терапия и лечение

Лечението за синдрома на Kearns-Sayre все още не е възможно. Обикновено пациентите имат по-кратка продължителност на живота, но това може да бъде удължено с подходящи медицински мерки. В крайни случаи кардиомиопатията може да доведе до внезапна сърдечна смърт. Няма каузална терапия. Въпреки това, при повечето пациенти с охлаждаща смазка, високо концентриран коензим Q10 (убихинон) може да подобри състоянието им. Обикновено се приема перорално доза от 30 до 260 mg.

Като алтернатива могат да се приемат 90 до 270 mg / ден идебенон. Агентите подобряват митохондриалната функция в мозъка и скелетните мускули. За други митохондриални дефекти се предписват също карнитин или креатин, например. В противен случай лечението може да бъде назначено само симптоматично. Редовните посещения при кардиолога помагат при лечението на хронични сърдечни аритмии. В някои случаи трябва да се използва пейсмейкър.

Ако състоянието е особено лошо, дори може да се посочи трансплантация на сърце. Загубата на слуха може да бъде компенсирана поне за определен период от време с подходящ слухов апарат. Редовните офталмологични посещения намаляват риска от очни усложнения. При наличие на синдром на Kearns-Sayre прогнозата зависи от тежестта на заболяването, тоест от това колко органи са включени в болестния процес и от дела на анормалната mtDNA, присъстваща във всеки от тях.

Прогноза и прогноза

Въпреки че синдромът на Kearns-Sayre е рядък, прогнозата за разстройството е лоша. Причината е генетичен дефект, който не може и не трябва да се лекува. По правни причини учените и медицинските специалисти нямат право да променят човешката генетика. Това не може да излекува разстройството. Провежда се симптоматично лечение, което може само да облекчи съществуващите симптоми.

Пациентът е изложен на продължителна терапия, която е свързана с различни натоварвания и странични ефекти. Веднага след като приложеното лечение бъде прекъснато или независимо прекратено, трябва да се очаква рецидив на оплакванията. Много от съществуващите оплаквания не могат да бъдат лекувани, въпреки всички усилия и медицински възможности.

В случай на умствени увреждания и разстройства на мозъка обикновено няма терапевтични подходи за подобряване на здравето. В тези случаи пациентът се придружава с най-добрите възможни средства и се осигурява медицинска сестра. Справянето с ежедневието обикновено не е възможно. Поради големия брой нарушения, които са предизвикани от синдрома, това може да доведе до силна емоционална тежест за засегнатия и техните близки. Психологическите разстройства могат да избухнат и да доведат до допълнително влошаване на цялостната ситуация. Това трябва да се има предвид при направата на прогноза.

предотвратяване

Профилактиката не е възможна със синдрома на Kearns-Sayre, защото това е генетично заболяване. Точният генезис все още не е ясно изяснен. Възможно е обаче, с помощта на подходящи специализирани методи, да се разпознаят новите симптоми на тежкото хронично заболяване достатъчно рано и да се лекуват навреме.

Aftercare

В повечето случаи засегнатите от синдрома на Kearns-Sayre нямат налични специални или директни възможности за проследяване, така че пациентът определено зависи от бързата и най-вече ранна диагноза на заболяването. Веднага след като се появят първите признаци и симптоми, засегнатото лице трябва да се консултира с лекар, за да се предотврати влошаване на симптомите.

Тъй като синдромът на Kearns-Sayre е генетично заболяване, трябва да се извърши генетично тестване и консултиране, ако искате да имате деца, за да предотвратите появата на болестта. Повечето хора, засегнати от синдрома на Kearns-Sayre, са зависими от лекарствата.

Винаги е важно да го приемате редовно и да използвате правилната доза, за да може симптомите да се облекчат за постоянно. Кардиолог също трябва да се посещава редовно, така че състоянието на сърцето да може постоянно да се проверява. В най-лошия случай това може да доведе до внезапна сърдечна смърт, така че продължителността на живота в много случаи се намалява от синдрома. По-нататъшното протичане на това заболяване зависи силно от времето на поставяне на диагнозата, така че не може да се направи обща прогноза за него.

Можете да направите това сами

В случай на синдром на Kearns-Sayre, най-важната мярка за самопомощ е оптималното адаптиране на лекарството към условията на живот. Тъй като засегнатите са изложени на повишен риск от внезапна сърдечна смърт, също така е важно да внимавате за необичайни симптоми и оплаквания.

Ако сърдечните болки, задухът, болката и други признаци на болестта станат забележими, спешният лекар трябва да бъде предупреден незабавно. В по-малко тежки случаи пациентите трябва само да го вземат лесно. Трябва да се избягват изтощителните физически активности, както и стреса и стимуланти като алкохол, кофеин или никотин. Загубата на слуха може да бъде компенсирана с подходящ слухов апарат. Зрението може поне да се стабилизира чрез редовни посещения при офталмолога.

Ако сте в особено лошо здраве, ще ви е необходима трансплантация на сърце. При подготовката за тази процедура пациентът трябва да промени начина си на хранене и да информира лекаря, че приема някакви лекарства. Заболявания, алергии или неразположения, за които лекарят все още не може да знае, също трябва да бъдат изяснени преди процедурата. След операцията пациентът се нуждае от почивка и почивка в леглото, придружени от близка медицинска помощ. Какви други мерки може да предприеме съответният човек зависи от това кои органи участват в болестния процес.