Болест на МакАрдъл

при Болест на МакАрдъл това е нарушение на енергийното използване с генетична причина. Засегнатите страдат от тъмна урина, мускулна слабост, спазми и скованост на скелетните мускули. Засега болестта на МакАрдъл е нелечима и се лекува само симптоматично с диетични и физиотерапевтични терапии.

Какво е болестта на МакАрдъл?

Болест на МакАрдъл също е като Миопатия на МакАрдъл, като Болест на МакАрдъл или Синдром на МакАрдъл известни. Понякога болестта за използване на енергия също е от Болест на съхранението на гликоген тип V речта. Болестта на МакАрдъл е кръстена, след като за първи път е описана от Брайън Макърдъл. През 1951 г. педиатърът за първи път документира дефект в алфа-глюкан фосфорилазата.

Това е изоформата на ензима гликоген фосфорилаза. Този ензим се среща специално в скелетните мускули на човека и е отговорен за оползотворяването на глюкозата там. Генетичният дефект може да наруши активността на гликоген фосфорилазата и по този начин да предизвика нарушение на използването на енергия. Тялото съхранява в мускулите енергийния източник глюкоза под формата на гликоген. Гликоген фосфорилазата превръща гликогена обратно в глюкозни остатъци. По този начин ензимът осигурява на организма материал за генериране на енергия по време на цикъла на окислителната лимонена киселина. Този процес на снабдяване е нарушен при болестта на МакАрдъл.

каузи

Болестта на МакАрдъл се причинява от генетичен дефект и е сравнително рядко наследствено заболяване. Дефектът на генетичния ензим нарушава изчерпването на гликогена до глюкозата. В резултат на това гликогенът се натрупва и организмът вече не е достатъчно снабден с енергия. Терминът PGYM мутация често се използва в причинно-следствената връзка с болестта на McArdle.

Болестта на МакАрдъл се предава като автозомно рецесивно наследяване. Това означава, че само потомството на два носителя на генния дефект може да развие явлението. Вероятността за това е една на всеки четири с два носителя на генния дефект. Но има еднакво голяма вероятност те да имат здраво дете. Вероятността за дете без симптоматика с генетичен дефект се оценява в съотношение около две до четири.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът на МакАрдъл обикновено се проявява в ранните години под формата на умора и изтощение. Симптомите се появяват по-често най-късно в млада зряла възраст. Разстройството на енергийното използване най-ясно се забелязва в скелетните мускули. Намалената издръжливост на мускулите, мускулни крампи, скованост и мускулна болка са сред най-честите ранни симптоми.

Много пациенти съобщават и за тъмно обезцветяване на урината. Това обезцветяване обикновено се дължи на продуктите за разграждане на мускулите в контекста на нарастващото мускулно увреждане. Описаните симптоми се проявяват най-вече след екстремно натоварване или при продължително мускулно натоварване, като туризъм.

Така че пациентите с болестта на МакАрдъл не трябва да бъдат постоянно засегнати от симптомите на заболяването. Оплакванията са най-вече в упадък. Често има подобрение след около десет минути. Това подобрение е свързано с промяната в собствения енергиен метаболизъм на мускулите. Дори кратките почивки често позволяват симптомите да отшумят за момента.

Диагноза и ход на заболяването

Диагностицирането на болестта на МакАрдъл е предизвикателство. В анамнестично отношение стресната болка на мускулите играе роля. Тази болка може да бъде оценена по-внимателно с помощта на мускулен стрес тест. Те обаче са изключително неспецифични и следователно не са достатъчна индикация за болестта на МакАрдъл.

Серумът при пациенти с това наследствено заболяване често показва повишена креатин киназа. Повишените нива на пикочна киселина и амоняк също могат да бъдат патологични и да предполагат болестта на МакАрдъл. Тези фактори обаче също са доста неспецифични и се срещат и при други ензимни разстройства. Следователно, ако се подозира болестта на МакАрдъл, лекар обикновено ще нареди мускулна биопсия. При тази биопсия се счита откриването на гликогенни отлагания в мускулните влакна за потвърждаване на диагнозата.

Ензимният хистохимичен анализ подкрепя диагнозата с нереагираща или трудно реагираща фосфорилаза. PGYM мутация може да бъде открита при молекулярно генетични изследвания. Прогнозата за болестта на МакАрдъл е благоприятна. Например, болестта не е свързана с забележимо намалена продължителност на живота.

Усложнения

При болестта на МакАрдъл засегнатите страдат в повечето случаи от много изразена умора и изтощение. Устойчивостта на пациента също намалява значително и има усещане за изтощение и не рядко изключване от социалния живот. Спазмите се появяват и в мускулите, а засегнатите изглеждат твърди и неподвижни.

Самите мускули също могат да наранят и да доведат до различни ограничения в ежедневието. Не са редки случаите, когато болката се появява през нощта под формата на болка в покой и води до проблеми със съня. Болката и подуването се появяват особено при големи натоварвания.

Самите симптоми обаче не са постоянни и изчезват след кратко време. Постоянната болка при стрес обаче води до значително намаляване на качеството на живот на пациента. Продължителността на живота обаче не е ограничена от болестта на МакАрдъл.

Симптомите могат да бъдат лекувани и ограничени с различни терапии и тренировки. Няма особени усложнения. Причинно-следственото лечение на това заболяване не е възможно.

Кога трябва да отидете на лекар?

Болестта на МакАрдъл, рядко заболяване за съхранение на гликоген, рядко е правилно диагностицирана преди 30-годишна възраст. Метаболитната болест гликогеноза тип 5 се проявява главно чрез мускулна болка. Те се появяват дори при лека и кратка интензивност на упражненията.

Тези симптоми на болестта на МакАрдъл често се подценяват или неправилно се тълкуват от засегнатите или от лекарите. Засегнатите често лекуват подобни мускулни проблеми с покой или магнезий. Дори ако засегнатите отиват навреме при лекаря, често не им е от полза. Ако болестта прогресира нелекувана, мускулните проблеми се увеличават. Развиват се спазми, миалгии или силно мускулно изтощение. Много мускулни клетки вече са унищожени от проблемите със съхранението на гликоген.

Засега е възможно само симптоматично лечение на болестта на МакАрдъл. Преди тренировка кетогенната диета може да облекчи симптомите. С тренировките за издръжливост се поддържа индивидуалната граница на натоварване. Без специални познания за същността на заболяването засегнатите трудно могат да се държат правилно. Дори при известна диагноза и медицинско или физиотерапевтично лечение, не може да се постигне повече от облекчаване на симптомите.

Лечение и терапия

Причината за болестта на МакАрдъл все още не може да бъде излекувана. Затова досега са достъпни само симптоматични терапии за лечение. Преди всичко това включва диетичен подход. Пациентите трябва активно да приемат глюкоза и фруктоза, особено малко преди или по време на фазите на тренировка. Тази мярка обикновено се комбинира с лечебна терапия. Постоянната мускулна слабост евентуално може да бъде намалена чрез физиотерапевтични мерки в комбинация с диетични мерки.

В този контекст анаеробният праг играе важна роля. Според проучвания, тренировката за издръжливост под този праг е била най-успешна. Анаеробният праг е балансът между разграждането и производството на лактат. Като терапевтична мярка за болестта на МакАрдъл, следователно тренировките за издръжливост трябва да се провеждат при максимална интензивност на натоварването. В отделни случаи лекарствената терапия се използва и като терапевтична мярка.

Това включва преди всичко прилагането на креатин с ниски дози. Това лечение с лекарства доведе до значително подобряване на ефективността на пациента в клиничните проучвания. Тъй като генната терапия има висок приоритет в съвременните изследвания, може да се разработи причинно-следствена възможност за болестта на МакАрдъл в следващите няколко десетилетия.

Прогноза и прогноза

Продължителността на живота на хората с болестта на МакАрдъл не е ограничена. В резултат на заболяването в повечето случаи пациентите страдат от много изразена умора и постоянно изтощение. По същия начин устойчивостта на засегнатите намалява значително и често има усещане за изтощение. Не рядко това води до истинско изключване от ежедневния социален живот. Спазми могат да се появят и в мускулите, което прави пациента да изглежда много твърд и неестествено неподвижен. Самите мускули също могат да бъдат много болезнени и да доведат до различни ограничения в ежедневието на пациента. Често пъти тези болки се появяват и по време на сън през нощта.

Под формата на болка в покой те често водят до тежки проблеми със съня. Особено при много тежки товари, подуване и болка се появяват при болните. Тези оплаквания обаче не са постоянни. Те често изчезват след кратко време, сякаш сами по себе си, но постоянната болка при стрес при пациентите води до значително намалено качество на живот.

Оплакванията могат да бъдат лекувани и забавени. Това се прави с помощта на различни терапии и специални тренировки. При болестта на МакАрдъл няма значителни усложнения. Пълно излекуване на болестта обаче не е възможно.

предотвратяване

Болестта на МакАрдъл не може да бъде предотвратена, тъй като е автоматично рецесивно наследствено заболяване.

Aftercare

По правило последващите грижи за болестта на МакАрдъл се оказват сравнително трудни, като в някои случаи са налице много малко или никакви специални последващи мерки. Тъй като това е генетично заболяване, не може да настъпи пълно излекуване. Следователно засегнатите трябва да проведат генетичен преглед и съвет, ако искат да имат деца, за да оценят по-добре риска от предаване на болестта на потомството.

По правило засегнатите от това заболяване са зависими от помощта и грижите на собственото си семейство, при което любовните и интензивни дискусии също са много важни. Това може да предотврати депресията и други психологически разстройства. Физиотерапията или физиотерапията също са много важни за облекчаване и ограничаване на симптомите на болестта на МакАрдъл.

Засегнатият човек може да повтори много упражнения от такива терапии в собствения си дом и по този начин да увеличи мобилността. В много случаи, при болестта на МакАрдъл, контактът с други хора, засегнати от болестта, също е много полезен, тъй като това може да доведе до обмен на информация, който улеснява ежедневието на засегнатия човек. Обикновено продължителността на живота на пациента от това заболяване остава непроменена.

Можете да направите това сами

Фокусът на терапията е върху диетичните мерки. Пациентът трябва да яде здравословна диета с високо съдържание на глюкоза или фруктоза. Особено малко преди или по време на физическо натоварване, лечебният процес може да бъде повлиян положително от доставката на подходящи вещества. Освен това трябва да се избягват алкохолът и кофеинът. В идеалния случай планът за хранене се изготвя заедно с отговорния лекар и специалист по хранене.

Тъй като болестта на МакАрдъл засяга главно мускулите, трябва да се упражнява. Тренировките за издръжливост под анаеробния праг могат значително да подобрят представянето. Във връзка с лечение с креатин, мускулният дискомфорт може да бъде ефективно намален. Другите мерки за самопомощ се концентрират върху здравословния начин на живот с достатъчно упражнения, балансирана диета и избягване на стрес. Преди всичко трябва да се избягва физическият стрес, тъй като това бързо може да влоши симптомите.

Пациентите, които имат тежки мускулни проблеми, въпреки горните мерки, е най-добре да говорят с отговорния лекар. Често терапията с креатин трябва да се коригира отново или да се допълва с други препарати. Алтернативни мерки като масажи или акупунктура също могат да помогнат в отделни случаи с болестта на МакАрдъл.