Миопатия

Миопатиите са мускулни заболявания. В повечето случаи са засегнати набраздените скелетни мускули. Мускулните дистрофии или миотонични синдроми, например, принадлежат към групата на миопатии.

Какво представляват миопатиите?

Мускулната слабост е характерен симптом на всички миопатии. При мускулни дистрофии освен прогресираща мускулна слабост се наблюдава и мускулна дегенерация.
© Anatomy Insider - stock.adobe.com

Терминът Миопатия идва от гръцки и означава болка в мускулите. Съответно, миопатиите са заболявания на мускулите. Те обикновено засягат набраздените мускули на скелета. Но също така болестите на сърдечния мускул, така наречената кардиомиопатия, принадлежат към групата на миопатиите.

Миопатиите трябва да бъдат разграничени от други клинични картини, които също са свързани със слабост на мускулите. Например, амиотрофичната латерална склероза или гръбначната мускулна атрофия не са миопатии. Те принадлежат към заболяванията на двигателния неврон. Миопатиите могат да бъдат разделени на първични и вторични миопатии.

каузи

Първичните миопатии се основават основно на заболявания на мускулите. Така че те не се основават на никаква друга болест. Мускулните дистрофии принадлежат към дегенеративните първични миопатии. Те включват:

• дистрофия на пояса,
• мускулната дистрофия на facioscapulohumeral
• вродена мускулна дистрофия.

Повечето мускулни дистрофии са генетични. Миотонични синдроми като миотонична дистрофия тип 1, миотонична дистрофия тип 2, парамиотония конгенита Ейленбург или миотония конгенита Томсен също се наследяват. Вродените миопатии се появяват при новородени. Заболявания като немалинова миопатия, миопатия на централното ядро ​​или миопатия с вродена диспропорция на фибрите също са причинени от генетични дефекти.

Същото важи и за митохондриалните миопатии.Поради [[мутация]] в ДНК на митохондриите, митохондриите се намаляват или променят. Това води до нарушаване на енергийния метаболизъм в клетъчните органели. Миопатии се появяват и на фона на други основни заболявания. Тези мускулни разстройства са известни още като вторични миопатии. Вторичните миопатии често са резултат от заболявания на ендокринната система.

Те възникват при наличие на свръхактивна или недостатъчна щитовидна жлеза, болест на Кушинг и заболявания на паращитовидната жлеза (хипо- или хиперпаратиреоидизъм (свръхактивна паращитовидна жлеза)). Метаболитните заболявания също могат да се почувстват чрез миопатии. Мускулите се нуждаят от много енергия. Следователно, нарушенията на енергийния метаболизъм се проявяват в мускулите. Важни заболявания тук са болестта за съхранение на липиди или болестта за съхранение на гликоген.

Миопатиите също могат да бъдат резултат от липса на хранителни вещества. Мускулните заболявания протичат с недостиг на витамин D или с дефицит на селен. Възпалителните миопатии възникват от автоимунни заболявания или инфекциозни заболявания. Трихинозата е инфекциозно заболяване, което често води до миопатии. Автоимунните заболявания с миопатии са полимиозит и приобщаващ миозит на тялото, но миопатиите могат да бъдат предизвикани и от лекарства, злоупотреба с алкохол или други екзогенни токсини.

Симптоми, заболявания и признаци

Мускулната слабост е характерен симптом на всички миопатии. При мускулни дистрофии освен прогресираща мускулна слабост се наблюдава и мускулна дегенерация. Вродените миопатии започват веднага след раждането или през първите няколко месеца от живота. Мускулите се развиват твърде бавно или непълно. Децата не могат да използват мускулите си срещу гравитацията.

Миотоничните синдроми се характеризират с патологично удължена фаза на напрежение в мускулите. Възпалителните миопатии се основават на възпалителен процес. Освен мускулна слабост, мускулите стават червени и прегряващи. Възможна е и болка. Ако сърдечният мускул е засегнат от миопатия, провеждането на стимули е нарушено. Резултатът е сърдечна аритмия.

В резултат на митохондриалната миопатия мозъчната функция може да бъде ограничена. Може да имате симптоми, подобни на инсулт. Тези явления са известни още като синдром на MELAS. Митохондриалната миопатия е мултисистемно заболяване. Очите или вътрешното ухо също могат да бъдат засегнати. Увреждането на ретината и зрителния нерв може да доведе до слепота. Развитието на захарен диабет се благоприятства и от митохондриалната миопатия.

Диагноза и ход на заболяването

Мускулната слабост, характерен синдром, е първото доказателство за миопатия. В подробна анамнеза лекарят изяснява възможните рискови фактори или причини. Ако се подозира мускулно разстройство, може да се направи кръвна лаборатория. При мускулна дистрофия креатин киназата (КК) в кръвния серум се повишава. Това се увеличава, когато скелетните мускулни влакна се разпадат.

Увеличението на креатин киназата в кръвта се нарича хиперкреатинемия. Аспартат аминотрансферазата (ASAT), аланин аминотрансферазата (ALAT) и лактат дехидрогеназата (LDH) също са повишени, но те не са толкова чувствителни и специфични като серумната креатин киназа. Нивото на стойността на креатин киназата се различава доста значително между отделните мускулни дистрофии. Следователно стойността може да се използва и за диференциална диагноза.

При повечето миопатии се извършва мускулна биопсия за потвърждаване на диагнозата. В зависимост от вида на заболяването при хистологичното изследване се появяват различни типични структури.

Усложнения

Миопатията води предимно до силна мускулна слабост. Устойчивостта на засегнатите намалява значително и има сериозни ограничения в ежедневието. Засегнатите изглеждат уморени и изтощени от болестта и вече не могат да извършват нормални ежедневни дейности. Не е необичайно миопатията да доведе до проблеми със сърцето, което може да доведе до нарушения в сърдечния ритъм.

В най-лошия случай засегнатото лице може да умре и от внезапна сърдечна смърт от това оплакване. Оплакванията в сърцето продължават да имат отрицателен ефект върху провеждането на стимули. В някои случаи миопатията води до парализа и допълнителни ограничения в чувствителността. Моторните умения също могат да бъдат отрицателно повлияни от това заболяване. Засегнатите продължават да страдат от диабет не рядко.

Лечението на миопатията може да се проведе с помощта на медикаменти и чрез терапии и упражнения. Това може да ограничи и намали много оплаквания. По правило обаче не може да се предвиди дали ще настъпи пълно изцеление. Усложнения могат да възникнат, ако се е развил и тумор. Това може да намали продължителността на живота на пациента.

Кога трябва да отидете на лекар?

Лекарят трябва да изясни трайното общо усещане за заболяване и вътрешна слабост. Ако има нарушения в метаболизма или нередности в сърдечния ритъм, трябва да се посети лекар, който да изясни причината. Трябва да се изследват и лекуват нарушения на съня, лоша концентрация и дефицит на вниманието и намаляване на общата ефективност. В случай на повишени енергийни нужди, бърза умора или намалена устойчивост, има нарушение на здравето, което трябва да се изясни. Ако има общи функционални нарушения, загуба на зрение или слух, е необходим лекар.

Вътрешното дразнене, сетивни смущения, изтръпване на кожата и свръхчувствителност към температура или допир трябва да бъдат обсъдени с лекар. Възпалението на мускулите, вътрешно натрупване на топлина, повишената нужда от течности и главоболие са признаци на организма за съществуващо заболяване. Ако има прекъсвания в съзнанието, мускулна слабост или неразположение, е необходимо да се консултирате с лекар. Обезцветяването на кожата е предупреждение и трябва да бъде представено на лекар.

Палпитация, нарушения на съня, неспокойствие и емоционални отклонения също трябва да бъдат обсъдени с лекар. С промени в поведението, депресивен външен вид или промени в настроението могат да се появят последствия, които трябва да се вземат предвид при поставянето на диагноза. Те могат косвено да влошат съществуващо заболяване или да предизвикат други нарушения, които трябва да бъдат лекувани.

Терапия и лечение

Първичните миопатии обикновено не могат да бъдат лекувани причинно, защото се основават на генетичен дефект. В зависимост от миопатията, за лечение на симптомите се използват различни лекарства. Физиотерапията също може да помогне на засегнатите. В случай на вторични миопатии, основният акцент е върху лечението на основното заболяване. Хипотиреоидизмът се лекува с препарати на хормоните на щитовидната жлеза.

В случай на хипертиреоидизъм се прилагат антитиреоидни лекарства. Болестта на Кушинг се лекува със синтетични глюкокортикоиди. Ако синдромът на Кушинг е причинен от тумор, той, разбира се, трябва да бъде отстранен. В случай на хранителни миопатии е необходимо заместване на хранителното вещество. Миопатията със сърдечно засягане обикновено се лекува с кардиотонични лекарства и антиаритмични средства.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за мускулна слабост

Прогноза и прогноза

Миопатията е малко вероятно да бъде напълно излекувана до идните години, когато има напредък в генетиката. При някои форми на миопатия перспективата за излекуване е доста слаба, тъй като със сигурност има фатални случаи. Това се случва особено при много малки деца и новородени, които се раждат едновременно с вродена миопатия и други здравословни разстройства.

От друга страна, засегнатите с миопатии, които показват само минимални симптоми, имат нормална продължителност на живота. Тези по-леки миопатии не прогресират и могат да се справят добре с съвременните съвременни методи на лечение. Засегнатите деца също се справят добре с някои форми на миопатия до зряла възраст и често се справят добре в напреднала възраст.

По-специално, продължителността на живота и качеството на живот на пациентите с вродено и не-вродено мускулно губене се подобриха през последните години. Опасните за живота оплаквания са изключително редки и се срещат само в изолирани случаи. По-голямата част от миопатиите в наши дни показват нарастващ брой възстановявания и значителни подобрения в благосъстоянието, дори ако не винаги е възможно излекуване. Следователно прогнозата за миопатията е изключително различна и индивидуална. Освен това досега миопатиите могат да се лекуват само причинно или в зависимост от вида, основно симптоматично.

предотвратяване

Първичните миопатии се наследяват. Превенцията тук не е възможна. Вторичните миопатии могат да бъдат предотвратени чрез ранно откриване и лечение на основното заболяване. Достатъчното снабдяване с хранителни вещества и витамини като витамин D или селен може надеждно да предотврати хранителни миопатии.

Aftercare

В случай на миопатия мерките или възможностите за пряка проследяваща грижа в повечето случаи са ясно ограничени. Поради тази причина засегнатото лице трябва в идеалния случай да се консултира с лекар на ранен етап, за да предотврати появата на други оплаквания и усложнения. По правило той не може да лекува независимо, затова лечението от лекар е винаги необходимо.

Колкото по-рано се консултира с лекар в случай на миопатия, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на заболяването, така че ранната диагноза да е на преден план. По правило пациентите с миопатия са зависими от приема на различни лекарства.

Важно е да се осигури правилната доза и редовен прием. Повечето от засегнатите зависят от редовни прегледи и контроли от лекар, за да могат да се открият по-нататъшни тумори на ранен етап. Миопатията може да доведе до намалена продължителност на живота на пациента, като по-нататъшното протичане много зависи от точността на заболяването.

Можете да направите това сами

При генетичната миопатия лечението може само да облекчи симптомите и да има за цел да подобри качеството на живот. Това включва редовно участие във физиотерапия. Особено с водна аеробика могат да се постигнат много добри резултати в областта на изграждането на мускули. Балансираната диета и здравословният баланс между стреса и релаксацията като цяло са в подкрепа.

В случай на вторична миопатия основното заболяване може да се лекува и мускулната слабост да се елиминира. Засегнатите първо трябва да проверят консумацията на наркотици, алкохол и други стимуланти. Ако има хранителен дефицит, това трябва да се компенсира от засегнатите от целевото хранене. Може да се използва и насочена хранителна терапия. Доказано е, че приемът на селен помага при тази форма на мускулна слабост. Селенът се препоръчва и като добавка към приема на хормони, ако щитовидната жлеза е неактивна. Здравословният начин на живот с достатъчно сън, хидратация и намаляване на стреса (автогенни тренировки, йога) е от основно значение, особено ако имате съществуващо автоимунно заболяване.

Тъй като миопатията обикновено се наследява и симптомите вече са очевидни при малки деца, родителите на засегнатите деца трябва да потърсят съвет на ранен етап или сами да потърсят подкрепа в група за самопомощ или психологическа подкрепа. Не бива да се подценява емоционалната тежест за засегнатите и техните родители. Засегнатите семейства също могат да кандидатстват за подпомагане на домакинствата от задължителните здравноосигурителни дружества.