Болест на Таруи

От Болест на Таруи е заболяване за съхранение на гликоген, причинено от мутация в PFKM гена на хромозома 12. Пациентите страдат от мускулни крампи и практически не проявяват непоносимост към упражнения. Симптоматичното лечение се състои главно от диетични мерки и избягване на упражнения.

Какво е болестта на Tarui?

Заболяването на Tarui се характеризира с различни клинични симптоми. Най-важните характеристики включват мускулни спазми с миоглобинурия, които пациентите определят като зависими от стрес.
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

Много различни групи заболявания попадат в категорията на метаболитните заболявания. Едно от тях е групата на гликогенните заболявания. При тези заболявания гликогенът се съхранява в тъканите на тялото и след това вече не се разгражда или частично се разгражда или превръща в глюкоза. Причината за всички заболявания на съхранението на гликоген са ензимни дефекти в контекста на разпадане на гликоген, глюконеогенеза или гликолиза.

Заболяване от групата на гликогенните съхранения е Гликогеноза тип 7, които също се наричат Болест на Таруи е известно. За първи път е описан през 20 век. Японският професор по вътрешна медицина Сейчиро Таруи, който завещал името си на болестта, се счита за първият, който го описва. Заболяването се проявява в ранна детска възраст и се класифицира под наследствени метаболитни заболявания.

каузи

Причината за болестта на Таруи е генетичен дефект. Изглежда, че болестта не се проявява спорадично, а с фамилно натрупване. Следователно съвременната медицина поема наследствена основа. Приема се, че автозомното рецесивно наследяване е основното наследство от болестта на Таруи. Засегнатите показват мутации в PFKM гена на хромозома 12. Досега 15 различни мутации са свързани със симптомите на заболяването.

Локусът на засегнатия ген е на 12q13.3. PFKM генът кодира в ДНК ензима фосфофруктокиназа, който изпълнява решаващи задачи в метаболизма на мускулите. Мутациите в PKFM гена водят до дефект на ензима, който причинява симптомите на болестта Tarui.

Поради ензимния дефект се натрупват метаболитни междинни продукти, които от своя страна оказват инхибиращо влияние върху глюконеогенезата и гликолизата. По-специално, неуспехът на синтеза на фруктоза-1,6-бисфосфат инхибира гликолизата. Все още не е изяснено окончателно дали в допълнение към генетичните фактори външните фактори също благоприятстват заболяването.

Симптоми, заболявания и признаци

Заболяването на Tarui се характеризира с различни клинични симптоми. Най-важните характеристики включват мускулни спазми с миоглобинурия, които пациентите определят като зависими от стрес. Освен това в повечето случаи има хемолитична анемия. Анемията обикновено води до трайно изтощение и умора.

Тези симптоми се връщат към неуспеха на синтеза на фруктоза-1,6-бисфосфат и дават на пациента забележима непоносимост към упражнения. В някои случаи засегнатите трябва да повръщат при стрес или поне да изпитват силно гадене. Някои пациенти показват освен анемия увеличение на ретикулоцитите и хипербилирубинемия. От досега документираните случаи се наблюдава хиперурикемия, зависима от упражнения.

Повишеното ниво на пикочна киселина в кръвта може в дългосрочен план да причини симптоми на подагра и да благоприятства меките тъкани или костните ентофи. В допълнение, бъбречното заболяване може да се развие в по-късния курс. През повечето време симптомите, свързани със стреса от болестта на Таруи, се проявяват по-специално в детската възраст.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата на болестта на Таруи започва с анамнезата. Ако лекарят подозира болестта на Tarui поради характерната стресова болка и например описанието на оплаквания от подагра, стрес тест може да потвърди предполагаемата диагноза.

За да потвърди диагнозата, лекарят нарежда мускулни биопсии, за да демонстрира намалената ензимна активност в мускулната тъкан, а също така изследва еритроцитите. Проучване на нивото на пикочната киселина в кръвта също може да даде доказателства за патологичното увеличение след експозиция. Молекулярно-генетичните тестове потвърждават диагнозата, като показват характерните мутации в PFKM гена на хромозома 12.

Усложнения

В повечето случаи засегнатите от болестта на Таруи страдат от силни мускулни крампи. Те водят до силна болка и в най-лошия случай дори могат да доведат до смърт. В повечето случаи тези спазми се появяват и по време на натоварване, така че ежедневието на пациента е значително ограничено от болестта на Tarui. Пациентът става по-малко способен да упражнява и става уморен.

Освен това анемията води до постоянно изтощение, което не може да бъде компенсирано с помощта на сън. Те също страдат от гадене и повръщане, което намалява качеството им на живот. С развитието на болестта симптомите на подагра се развиват без лечение. Бъбреците също могат да бъдат увредени от това заболяване, така че в най-лошия случай може да се появи бъбречна недостатъчност, което е животозастрашаващо състояние за засегнатите.

След това трябва да се разчита на диализа или трансплантация на бъбрек. Това заболяване обикновено се лекува със строга диета и, ако е необходимо, даряване на костен мозък. Няма усложнения. Не всички оплаквания обаче могат да бъдат напълно ограничени. Дали заболяването води до намаляване на продължителността на живота, зависи силно от тежестта на заболяването и вида на лечението.

Кога трябва да отидете на лекар?

Хората, които страдат от оплаквания и нарушения на мускулите, трябва да се консултират с лекар. Трябва да се изследва и лекува ограничение на подвижността, невъзможност за локомоция и крампи в мускулната система. Ако засегнатото лице страда от умора, изтощение или вътрешна слабост, той се нуждае от медицинска помощ. Лекарят трябва да изясни ниското ниво на физическа устойчивост и производителност. Ако ежедневието не може да бъде овладяно независимо от уврежданията, има нужда от действия. Постоянното изтощение, бледата кожа и силно усещане за студ в тялото показват нередности, които трябва да бъдат прегледани и лекувани.

Обикновено има анемия, която засяга цялостното функциониране на организма и причинява бавни движения на тялото и бързо изтощение. Нередности в храносмилането, промяна в използването на тоалетната и дифузно усещане за болест трябва да бъдат представени на лекар. Ако почувствате болка в областта на бъбреците, ненормален обем на урината, цвят или мирис на урина, трябва да се консултирате с лекар. Ако засегнатото лице изпитва гадене или повръщане, докато се справя с ежедневните задачи, препоръчително е посещение при лекар. Има специална необходимост от действия, ако дори леките физически движения водят до неразположение и повръщане. Консултацията с лекар е препоръчителна и при нарушения на концентрацията и вниманието, както и при поведенчески проблеми.

Терапия и лечение

Понастоящем не е налична каузална терапия за пациенти с болест на Tarui. Поради тази причина болестта досега се смята за нелечима. Въпреки това, тъй като мерките за генна терапия са актуален предмет на изследване в медицината, който все още не е достигнал клиничната фаза, причинните терапии за различни генетични заболявания могат да бъдат излекувани чрез каузални терапии в близко бъдеще.

Досега пациентите със заболяване на Tarui са лекувани чисто симптоматично. Най-важните стъпки в терапията включват полагане на физическа грижа и избягване на тежък физически стрес. Диетичните мерки също се препоръчват като терапевтични стъпки за пациенти с болест на Tarui в миналото.

Например приемът на въглехидрати води до намаляване на свободните мастни киселини и кетонни тела. Ефективността на засегнатите намалява още повече при диета с високо съдържание на въглехидрати. Поради тази причина диетата с ниско съдържание на въглехидрати може, обратно, да увеличи ефективността на пациента. Приемането на лекарства за ликвидиране на хемолитична анемия в миналото не се е оказало ефективно за пациенти с болест на Tarui.

Същото важи и за даренията на костен мозък. Тъй като причината за анемията не може да бъде отстранена в контекста на болестта на Таруи, е трудно да се коригира. Родителите на засегнатите деца обикновено получават съвети как да се справят с детето си като част от терапията. Можете също да се възползвате от генетична консултация, ако искате да имате деца и искате да разберете за риска от рецидив и общия контекст на наследяване.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за болка

Прогноза и прогноза

Болестта на Tarui е изключително рядко заболяване. Прогнозата за страданието е сравнително лоша. Поради малкия брой описани случаи, състоянието обикновено се разпознава късно и не се лекува комплексно. Това води до намалена производителност и намалено чувство за благополучие. Болните хора не трябва да се упражняват физически, за да избегнат увеличаване на мускулната болка и други симптоми. Това силно ограничава професионалните възможности на пациента. Във връзка с намалената толерантност към упражнения могат да се развият психични оплаквания, които трябва да бъдат лекувани.

Ако в резултат на болестта на Таруи се развият депресия или тревожни разстройства, перспективата за възстановяване е лоша. Поради прогресивния курс, психологическите проблеми често се увеличават и болните трябва да приемат силни лекарства. Терапията може да облекчи симптомите само в ограничена степен. Продължителността на живота обаче не е задължително повлияна от болестта на Таруи. Симптоматичната терапия е ефективна и в много случаи дава възможност на страдащите да живеят дълъг живот. Главният специалист прави точната прогноза въз основа на индивидуалните симптоми на пациента.

предотвратяване

Тъй като болестта на Tarui съответства на генетично заболяване, причинено от мутация, към момента няма превантивни мерки. В най-добрия случай генетичното консултиране в семейното планиране и, ако е необходимо, решение срещу собствените деца, ако има семейно желание за болест на Tarui, може да бъде равностойно на превенцията.

Aftercare

По правило пациентите с болестта на Tarui имат само няколко и ограничени последващи мерки, тъй като това заболяване е генетично заболяване, което не може да бъде излекувано напълно. Затова засегнатото лице трябва преди всичко да се консултира с лекар много рано, за да предотврати появата на други усложнения.

Ако искате да имате деца, може да се извърши и генетичен преглед и консултация, така че да се предотврати повторната поява на болестта Tarui при потомците. По правило засегнатите от това заболяване зависят от специална диета, чрез която лекарят може да създаде план за хранене. Това трябва да се спазва възможно най-добре, при което здравословният начин на живот като цяло има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването.

Засегнатите трябва да избягват ненужното напрежение или физическото напрежение, ако е възможно. Редовните проверки от лекар също са много важни, за да се идентифицират и лекуват увреждане на тялото в ранен етап. Не рядко контактът с други хора, засегнати от болестта, също е много полезен, тъй като това може да доведе до обмен на информация, което улеснява ежедневието на засегнатия човек.

Можете да направите това сами

Болестта на Tarui все още не може да се лекува причинно. Мерките за самопомощ се фокусират върху подпомагане на симптоматичната терапия и по този начин насърчаване на лечебния процес.

Диетичните мерки могат да се използват и при лечението на болест на Таруи. Избягването на въглехидрати може да доведе до увеличаване на свободните мастни киселини и кетонни тела.Това увеличава ефективността на засегнатите. Когато приемате лекарства, промяната в диетата оказва голямо влияние върху психическото и физическото здраве на пациента.

Адекватната почивка е предпоставка за положителен лечебен процес. Симптомите като анемия в частност допринасят за увеличаване на умората, което значително ограничава засегнатите в ежедневието им. Тук е важно да се вземат подходящи мерки за повишаване на физическата активност. В идеалния случай активните фази се редуват с фази на почивка и релаксация.

Главният лекар може най-добре да отговори кои мерки трябва да бъдат предприети подробно. Те могат също да насочат засегнатия в специализирана клиника за генетични заболявания. Изчерпателните съвети за рисковете за детето са особено важни за бъдещите родители, които страдат от болест на Таруи.