Myotonia congenita Becker

Най- Myotonia congenita Becker принадлежи към общата група от така наречените миопатии (мускулни заболявания). Характеризира се с забавено производство на потенциала на мембраната в покой след свиване на мускулите. Това означава, че мускулният тонус само бавно намалява.

Какво е Myotonia congenita Becker?

Генетичен дефект в гена CLCN1 на хромозома 7 е описан като причина за Myotonia congenita Becker. Този ген е отговорен за образуването на ензим, който регулира транспортирането на хлоридни йони през натриевия канал.
© blueringmedia - stock.adobe.com

Най- Myotonia congenita Becker е мускулно заболяване (миопатия), което принадлежи към специалната група миотония. Миотонията се характеризира с дълготраен повишен мускулен тонус. Мускулът се отпуска бавно след мускулна контракция. Миотонията е нарушение на канала на натриевите йони.

Потенциалът за почивка между калиевите йони вътре в клетката и натриевите йони извън клетката се възстановява бавно само при възбуждане. По отношение на мускулното напрежение (мускулен тонус) това означава, че определена промяна, причинена от мускулната сила, се поддържа по-дълго. Например, ако пациентът стисне юмрук, ще отнеме известно време, преди да може отново да отвори юмрука. Миотонията обикновено е генетична.

Това води до дефекти в ензимите, които са отговорни за транспортирането на хлоридни йони в натриевия канал. Myotonia congenita Becker се характеризира също с идентични симптоми като Myotonia congenita Thomsen, тъй като и двете заболявания засягат транспортирането на хлоридни йони. С разпространение от 1 на 25 000, Myotonia congenita Becker е много рядко заболяване на мускулите. Прогнозата обаче е много добра. Намаляване на продължителността на живота не се наблюдава.

каузи

Генетичен дефект в гена CLCN1 на хромозома 7 е описан като причина за Myotonia congenita Becker. Този ген е отговорен за образуването на ензим, който регулира транспортирането на хлоридни йони през натриевия канал. В резултат на този дефект на ензимите хлоридните йони вече не могат да се транспортират толкова добре, а потенциалът за почивка на клетъчната мембрана се установява само бавно.

Потенциалът на мембраната в покой е активно генериран клетъчен потенциал, който се развива между вътрешността на клетката и междуклетъчното пространство. Така наречената натриево-калиева йонна помпа постоянно изпомпва калиеви йони в клетката и натриеви йони извън клетката. Концентрацията на калиеви йони се увеличава вътре в клетката и намалява отвън. Обратното е, разбира се, важи и за натриевите йони.

Полученият потенциал се поддържа активно, така че електрическите импулси могат да се предават чрез промени в потенциала. Ако потенциалът се обърне в резултат на този импулс, първоначалното състояние обикновено се възстановява бързо. Този процес обаче се забавя в Myotonia congenita Becker поради нарушения транспорт на хлоридни йони.

Същото се отнася и за Myotonia congenita Thomsen. И двете заболявания са причинени от дефекти в един и същ ген. Тук обаче има различни мутации. Докато Myotonia congenita Thomsen се наследява като автозомно доминираща черта, Myotonia congenita Becker следва автозомно рецесивно наследяване.

Симптоми, заболявания и признаци

Основният симптом на Myotonia congenita Becker е дълготрайното мускулно напрежение (мускулен тонус). Мускулът не се отпуска веднага, както е обичайно за нормална мускулна реакция, а по-скоро със закъснение. Позата, предизвикана от доброволното свиване на мускулите, се поддържа по-дълго. Вече беше споменато забавеното отваряне на юмрука, когато пациентът е стиснат.

Освен това, след дълъг период на физическа почивка, ставането и ходенето първоначално е възможно само с трудност. След така наречената фаза на загряване движенията се нормализират отново. Сковаността на мускулите е особено изразена при студени външни температури или при престой в студена вода. При подслушване на скелетните мускули се появява тонично свиване, което е известно още като ударна миотония.

Пациентите падат по-често и изглеждат тромави при хващане на предмети. Развитието на мускулите обаче е нормално. Възможно е дори да има атлетично изграждане, тъй като миотонията не е свързана с мускулна слабост. Продължителната физическа почивка обаче може да доведе до мускулна слабост.

Диагноза и ход на заболяването

При диагностициране на Myotonia congenita Becker първо се прави анамнеза на медицинската история. Следват физикални изследвания, като потупване на скелетните мускули, за да се получи ударна миотония и електромиография. При електромиографията се появяват серии от изхвърляния, които предполагат миотония. Диференциалната диагноза за Myotonia congenita Thomsen сега се поставя.

Много е трудно да се каже разликата между двете заболявания. В анамнезата може да се изследва наследяването на миотонията. Ако е посочено автозомно рецесивно наследяване, може да се заключи, че Myotonia congenita Becker е. Само генетичен тест обаче може да даде точна информация.

Усложнения

Myotonia congenita Becker води до значителни ограничения и усложнения при пациента, които се появяват главно в ежедневието. В повечето случаи мускулите не могат да се отпуснат веднага, така че пациентите да не могат да извършват определени дейности. Изправянето може също да бъде проблем, ако засегнатото лице е почивало предварително и мускулите не са били активни.

Качеството на живот е значително намалено от Myotonia congenita Becker. Засегнатите също страдат от силна мускулна скованост, което също има отрицателен ефект върху стойката на пациента. Не са редки случаите, когато засегнатите изглеждат тромави и например не могат правилно да хващат или повдигат предмети.

Това води до строги ограничения в ежедневието и изключително забавяне на развитието при децата. Може да се появи и мускулна слабост, така че устойчивостта на съответния човек да бъде значително намалена. Директно лечение на Myotonia congenita Becker не е възможно.

Засегнатите обаче са зависими от различни терапии, които могат значително да облекчат симптомите. Обикновено няма усложнения. В някои случаи обаче е засегнат и сърдечният мускул, така че пациентите може да се нуждаят от лекарства за предотвратяване на сърдечни проблеми.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако мускулното напрежение не може да бъде освободено, въпреки съзнателно започната релаксация, е необходим лекар. Забавеният мускулен отговор е необичаен и трябва да бъде представен на лекар. Скована стойка, проблеми с функцията на захващане и нарушения в общите последователности на движение трябва да бъдат обсъдени с лекар. Ако падането или злополуките се случват по-често в резултат на симптомите, е необходимо медицинско изясняване на причината. Трябва да се изготви план за лечение, така че да се започне облекчаване на симптомите.

В случай на обща тежест след период на почивка, ограничения в движението след почивка или нестабилна походка, съответното лице се нуждае от помощ и подкрепа. Необходим е лекар, който да определи съществуващите нарушения. Намаляване на физическите показатели, трудности при изпълнение на ежедневните задължения и невъзможност за извършване на нормални спортни дейности трябва да бъдат обсъдени с лекар. Има състояние, което се нуждае от лечение.

Ако симптомите продължават няколко дни или нарушенията се увеличават, трябва да се консултирате с лекар. Ако засегнатото лице изглежда непохватно в ежедневието, ако проявява поведенчески проблеми или има емоционални проблеми, трябва да се консултирате с лекар. Физическото увреждане увеличава риска от психологически усложнения.

Терапия и лечение

Повечето пациенти с Myotonia congenita Becker не се нуждаят от лечение. С определено количество тренировки те могат да се научат да усъвършенстват движенията си, за да компенсират симптомите. В тежки случаи обаче понякога е необходимо лечение с лекарства. Дава се мексилетин, който е известен като антиаритмик за сърдечни аритмии.

Това лекарство блокира натриевия канал. Могат да се използват и ацетазоламид, карбамазепин или диазепам. Лечението с лекарства обаче трябва да се използва само за кратко време, тъй като може да има различни странични ефекти. Въпреки това, лечението с лекарства може да бъде полезно, особено ако е настъпило сковаване на мускулите в резултат на излагане на студ.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за мускулна болка

Прогноза и прогноза

Myotonia congenita Becker има диференцирана прогноза. Лечението е невъзможно, защото това е наследствено заболяване. Лекарите могат само да облекчат симптомите. Често не е необходимо продължително лечение, тъй като симптомите са минимални. При такъв курс пациентите получават информация как да компенсират признаците в ежедневието.

Учебните звена са инструктирани предимно от физиотерапевти. Тези мерки са достатъчни за предотвратяване на нарушения в качеството на живот. Ако курсът е тежък, се посочват лекарства. Наличните активни съставки временно облекчават страданията. По време на употреба обаче понякога се появяват странични ефекти. Скованите мускули са много често срещани в ежедневието. Характерни са и тромавостта и лошата стойка. Устойчивостта в професионалния и личния живот е значително намалена. Myotonia congenita Becker не води до скъсяване на живота.

Според статистическите проучвания заболяването се среща при един пациент от 25 000 души. Много засегнати хора наследяват Myotonia congenita Becker чрез родителите си. Състоянието на оплакване обикновено остава на подобно ниво. Промените са много редки и настъпват постепенно.

предотвратяване

Myotonia congenita Becker е генетично заболяване, така че няма възможност за профилактика. Въпреки това, появата на симптоми може да бъде предотвратена.Важно е да избягвате по-специално настинката. Това се отнася и за къпането в студена вода. Защото мускулите се сковават много бързо.

Освен това е необходимо непрекъснато движение за противодействие на сковаването на мускулите. Тренировките с упражнения също позволяват да се компенсират симптомите на Myotonia congenita Becker.

Aftercare

С Myotonia congenita Becker засегнатите имат само няколко и ограничени последващи мерки в повечето случаи. Поради тази причина засегнатите трябва да се консултират с лекар на ранен етап, за да предотвратят появата на други усложнения или оплаквания. Не може да се лекува самостоятелно, така че пациентите да са зависими от помощта на лекар.

Последващите грижи често включват също физическа терапия или физиотерапия, за да се облекчат симптомите трайно и правилно. Много от упражненията от подобни терапии можете да повторите в собствения си дом, за да ускорите изцелението. При Myotonia congenita Becker помощта и грижата за собственото семейство често са много важни.

Когато приемате лекарства, уверете се, че дозата е правилна и че се приема редовно, за да противодейства на симптомите. Засегнатите винаги трябва първо да се консултират с лекар, ако нещо не е ясно или ако имат някакви въпроси. Myotonia congenita Becker обикновено не намалява продължителността на живота на пациента. Често контактът с други засегнати лица също е много полезен, тъй като това може да доведе до обмен на информация.

Можете да направите това сами

Myotonia congenita Becker може да бъде лекувана от самите пациенти чрез някои мерки за самопомощ и различни средства от домакинството и природата.

Различните физиотерапевтични упражнения улесняват ставането и ходенето сутрин. Чрез повтаряне на движението може да се постигне т. Нар. „Феномен на загряване“, при който движенията могат да се извършват все по-лесно и с по-малко болка. При студени външни температури пациентът трябва да носи топло облекло, тъй като при тези условия сковаността на мускулите е особено изразена. Ако за болестта са предписани лекарства, предварително трябва да се обсъди употребата на алтернативни средства за защита. Лекарят може да даде съвети за адаптирана диета, чрез която типичните мускулни оплаквания често могат да бъдат намалени.

Тъй като има повишен риск от злополуки с Myotonia congenita Becker, пациентът не трябва да бъде оставен сам. В случай на падане е важно да се обадите на спешния лекар и да окажете на съответния човек първа помощ. Ако има многократни злополуки, трябва да се направят корекции в домакинството, като ръкохватки или перила. В напреднал стадий пациентът е зависим от инвалидна количка.