Преимплантационна диагностика

Като Преимплантационна диагностика Лекарите се позовават на молекулярно-генетични изследвания. Изследват се наследствени заболявания или аномалии в хромозомите на ембрионите, които възникват по време на изкуствено осеменяване.

Какво представлява преимплантационната диагностика?

В предимплантационната диагностика (PID) са медицински прегледи на ембриони, които са създадени чрез изкуствено осеменяване. Ембрионите са само на няколко дни и се изследват преди да бъдат трансплантирани в женската матка. По този начин, това е лекарите ф. а. възможно е да се открият дефекти в хромозомите, които представляват риск от спонтанен аборт или мъртво раждане.

Тогава родителите могат да решат дали трансплантацията ще се извърши в матката или не. Преимплантационната диагноза е една от спорните медицински процедури. Въпреки че методът се използва от 90-те години, той е одобрен в Германия само от 2011 г.

Функция, ефект и цели

Предимплантационната диагностика се използва за разкриване на генетични промени, които показват сериозни заболявания при нероденото дете. Генетичният материал на изкуствено оплодените яйчни клетки се проверява за хромозомни разстройства и наследствени заболявания. Пренаталният диагностичен метод се провежда само в рискови групи, за които се подозира, че имат генетично заболяване.

Това може да се случи например, ако болестта на Хънтингтън се е появила няколко пъти в семейство. Съществува и възможността жената да е имала няколко неуспешни изкуствени осеменявания (оплождане ин витро).

Резултатите от преимплантационната диагностика обаче не винаги са абсолютно сигурни. В редки случаи неправилната диагноза е напълно възможна. За потвърждаване на диагнозата може да се извърши допълнителна пренатална диагноза (PND), като вземане на проба от хорионни въшки или тест за околоплодна течност. Генетичните заболявания, за които преди имплантационната диагноза има смисъл, са преди всичко болест на Хънтингтън, сърповидно-клетъчна анемия, муковисцидоза, бета таласемия и синдром на Марфан.

Други заболявания са синдромът Патау (тризомия 13), синдром на Едуардс (тризомия 18), монозомия 21 и мускулна дистрофия от типа на Дюшен. Междувременно PGD не се ограничава до откриване на около 200 наследствени заболявания. Той също така служи за увеличаване на успеваемостта на изкуственото осеменяване и за подбор на пола, въпреки че не е задължително да е свързано с болест. В допълнение, преди имплантационната диагностика идентифицира и заболявания, които могат да бъдат изследвани като част от пренаталната диагностика, но за които по правило не се поставя диагноза.

Най-често срещаната област на приложение на PGD е скринингът за анеуплоидия. Това се използва все по-често при безплодни двойки, които вече са в напреднала възраст и които вече са имали няколко неуспешни опита за ин витро оплождане или спонтанни аборти. Като част от диагностиката преди имплантацията ембрионите, които са отговорни за възникналите проблеми, трябва да бъдат отделени. По този начин шансовете за успех да имат здраво дете могат да се увеличат.

В някои страни PGD се използва и за идентифициране на така наречените братя и сестри-спасители. Това се отнася до ембриони, които могат да помогнат на по-възрастни братя и сестри, които страдат от сериозно заболяване, като даряват пъпна връв или костен мозък. За тази цел преимплантационната диагностика избира подходящите характеристики на тъканите след изкуствено осеменяване.

За да може да се извърши предимплантационна диагноза, първо трябва да се извърши изкуствено осеменяване. Това води до образуването на няколко ембриони. Оплождането на женските яйчни клетки със спермата на мъжа се извършва извън тялото. След като яйчните клетки се аспирират от тялото на жената, те се развиват в ембриони в епруветка. Около три дни след оплождането една или две клетки могат да бъдат отстранени и изследвани като част от диагностиката преди имплантацията, за която се използват различни техники.

Можете да намерите лекарствата си тук

Рискове, странични ефекти и опасности

Предимплантационната диагностика винаги е свързана с рисковете, свързани с изкуственото осеменяване. Тази основна процедура може да доведе до странични ефекти като болка, затруднено дишане, гадене и нарушения в съсирването на кръвта.

Освен това трябва да се очаква усложнение, което е по-често при изкуственото осеменяване във връзка с PGD, отколкото при други процедури. Това е синдром на хиперстимулация на яйчниците (OHSS). Разделя се на лесни и тежки форми на курса. Тежките форми дори могат да бъдат фатални.

По принцип жената получава множество хормони по време на изкуствено осеменяване, за да може яйчните клетки да узреят в яйчниците. При предварителна имплантационна диагностика количеството на хормоните трябва да бъде дори по-голямо, отколкото при обикновено оплождане в епруветка без PID. Това обаче създава риск от свръхстимулация на яйчниците, което се забелязва от силното им уголемяване. Кисти се образуват вътре в яйчниците и размерът на корема се увеличава. При някои засегнати жени течността може да се събира и в коремната област. Освен това кръвта се увеличава в дебелина, което от своя страна причинява нарушения на кръвообращението в бъбреците. В резултат на това съществува риск от опасна бъбречна недостатъчност.

Преимплантационната диагностика е процедура, която от години е силно противоречива по целия свят. По време на дискусиите се повдигат основни етични и политически въпроси за ценността на живота. Критиците обвиняват PGD, че не приема социалното многообразие. В допълнение, натискът върху родителите да имат здрави деца се увеличава. Одобрението на предимплантационната диагностика в Германия би навредило на ценностната система на Основния закон за правото на достойнство. Привържениците на ПГД обаче виждат процеса като възможност да се щадят двойки и техните деца от сериозни наследствени заболявания.