Неврологията е една от най-многостранните и завладяващи области на медицината.В допълнение към заболявания като множествена склероза, болест на Алцхаймер и добре познатия инсулт, има и такива Спиноцеребеларни атаксии от огромно значение. Те представляват родовия термин за голямо разнообразие от нарушения в координацията на движенията Загубата на нервни клетки води до неправилно взаимодействие между мускулите.
Какво е спиноцеребеларна атаксия?
Причината се крие в смъртта на клетките на Purkinje (най-големите неврони в малкия мозък), дължащи се на автозомно доминантно наследяване на патологични гени.© designua - stock.adobe.com
Спиноцеребеларни атаксии (Английски: спиноцеребеларни атаксии, къс: SCA) означават група от невродегенеративни заболявания на централната нервна система (ЦНС) при хората. Невроните (нервните клетки) на малкия мозък (мозъчният мозък) и гръбначния мозък (medulla spinalis) постепенно загиват. Заболяванията от този тип са изключително редки, те се срещат в САЩ и Централна Европа със средна честота на едно ново заболяване на сто хиляди жители.
каузи
Причината се крие в смъртта на клетките на Purkinje (най-големите неврони в малкия мозък), дължащи се на автозомно доминантно наследяване на патологични гени. Понастоящем са известни повече от двадесет и пет различни генни местоположения. Подгрупите на спиноцеребеларната атаксия са дефинирани според тези задействащи гени и се наричат SCA тип 1, тип 2, тип 3 или SCA1, SCA2, SCA3 и други.
Типове 1, 2, 6, 7 и 17 принадлежат към групата на тринуклеотидните заболявания (като болестта на Хънтингтън), тъй като заболяването се причинява от мутация под формата на необичайно дълго триплетно повторение (триплет = три последователни нуклеобази на нуклеинова киселина) на кодона CAG (какво съответства на аминокиселината глутамин). Спиноцеребеларната атаксия тип 3 (SCA3), известна още като болест на Мачадо-Йосиф (MJD), е най-честата форма на това заболяване в Германия, представляваща тридесет и пет процента от автозомно-доминантно наследени мозъчни атаксии.
Симптоми, неразположения и признаци
В повечето случаи началото на заболяването е на възраст между тридесет и четиридесет. Кардиналният симптом е нарушението на координацията на последователностите на движение (атаксия). Пациентите се оплакват от получената нестабилност при ходене и стоене, както и от тромаво хващащи се предмети.
Освен това има промяна в мелодията на речта (дизартрия) и нарушение на движението на очите (нистагъм). В зависимост от подгрупите на спиноцеребеларната атаксия, има и симптоми, които се появяват в зависимост от участието на други мозъчни региони, например мускулни крампи, спастичност (патологично повишаване на мускулния тонус).
Също така нарушена памет (деменция), сензорни разстройства и необичайни усещания, нарушения в преглъщането, инконтиненция, влошаване на зрението, забавяне на последователностите на движение и неспокойни крака (синдром на неспокойните крака). Някои пациенти имат подобни на Паркинсон симптоми, които реагират добре на лекарства, използвани за лечение на болестта на Паркинсон.
Диагноза и ход на заболяването
Диагнозата се поставя въз основа на подробната анамнеза, клинично-неврологични изследвания и допълнителни находки (напр. Изследване на CSF, магнитно-резонансно изображение и неврофизиологично изследване), за да се изключат други възможни заболявания. Спешно е необходимо молекулярно генетично изследване, за да се потвърди диагнозата.
Често е трудно, понякога невъзможно да се определи какъв тип атаксия е налице, защото те са само малко различни. С развитието на болестта симптомите се увеличават, докато болестта доведе до смърт (в повечето случаи).
Усложнения
Спиноцеребеларните атаксии могат да причинят различни усложнения, в зависимост от формата на заболяването. Като цяло, атаксиите водят до мускулни спазми, спастични потрепвания и промени в мелодията на речта. Освен това могат да възникнат нарушения на паметта, които могат да се развият в деменция с напредването на заболяването.
Забавянето на поредиците от движения често представлява значително ограничение в ежедневието на засегнатите.Въз връзка с други усложнения, като типичното влошаване на зрението, атаксията понякога причинява и емоционален дистрес. Независимо от формата на заболяването, симптомите се увеличават с напредването на заболяването. В повечето случаи спиноцеребеларните атаксии водят до смърт на пациента. Лечението на неврологично разстройство също носи рискове.
Лекарствената терапия винаги е свързана с определени странични ефекти и взаимодействия за засегнатите. Същото се отнася и за трудотерапия и физиотерапия, които понякога са свързани с напрежение, възпалени мускули и леки наранявания. Хирургичните интервенции са рядкост при спинни бунтовни атаксии, но могат да доведат до инфекции, кървене, вторично кървене, инфекции и нарушено заздравяване на рани. Ако процедурата върви зле, първоначалното разстройство може да се влоши.
Кога трябва да отидете на лекар?
По правило при това заболяване пациентът винаги зависи от медицинско лечение от лекар. Преди всичко, ранната диагноза с ранно лечение има много положителен ефект върху по-нататъшния курс. Това е единственият начин да се предотвратят допълнителни усложнения, тъй като това заболяване не може да се излекува.
Трябва да се консултирате с лекар, ако засегнатото лице има проблеми с движението и координацията. По правило пациентите не могат лесно да ходят прави или да посягат към нещата както трябва. Спазмите в мускулите или спастичността също могат да показват това заболяване. Много от засегнатите също страдат от затруднено преглъщане или дори от инконтиненция и други ненормални усещания.
Заболяването може да бъде открито от общопрактикуващ лекар. За по-нататъшно лечение обаче обикновено е необходимо посещение при специалист. Освен това не може да се предвиди универсално дали може да настъпи пълно излекуване.
Лечение и терапия
Причинна терапия за спиноцеребеларните атаксии все още не е известна. Акцентът е върху симптоматичното лечение по смисъла на функционалното поддържане, за да се запази качеството на живот на пациента възможно най-дълго. Те включват лекарства, трудотерапия и физиотерапия, както и логопедия.
Според германското дружество по неврология (DGN), пилотно проучване показа, че мозъчните атаксии реагират на активната съставка рилузол. Въпреки че изследванията върху спиноцеребеларните атаксии са засилени през последните години, понастоящем не е толкова напреднало, че може да се очаква лечебна терапия в близко бъдеще.
При трудотерапията и физиотерапията се запазва подвижността на отделните участъци на тялото, укрепва се мускулите и се стимулира образуването на синапси. Дейностите на ежедневния живот се практикуват, за да се поддържа максимално независимостта на пациента. Логопедията работи върху съществуващите езикови проблеми.
предотвратяване
Тъй като това е генетично заболяване, всякакъв вид превенция е невъзможна.
Aftercare
Колективният термин „спиноцеребеларна атаксия“ описва генетично обусловени клинични картини, при които е засегната нервната система. Нарушените двигателни процеси до деменция в късен стадий са типични симптоми. За разлика от други наследствени заболявания, симптомите не се проявяват само в детска възраст. Атаксията избухва средно между 30 и 40 години, а при някои пациенти по-рано или не, докато навършат 50 до 60 години. До този момент пациентът е без симптоми.
Докато нещата стоят, спиноцеребеларната атаксия не може да бъде излекувана. Заболяването е хронично и във всеки случай има фатален изход. Последващите грижи са да се облекчат симптомите и да се даде възможност на пациента да води до голяма степен нормален живот. Паралелен, психотерапевтичен съпровод е полезен за съответния човек, тъй като заболяването може да бъде свързано с емоционален стрес.
Роднините също имат възможност да получат подкрепа от психотерапевт. Упражненията трябва да поддържат подвижността на крайниците. Ако езиковият център е засегнат от неврологичните неуспехи, се препоръчват терапии с логопедия. Последващите мерки са дългосрочни, съпътстват пациента от огнището до късния стадий на заболяването. Последващите грижи имат смисъл само ако се провеждат последователно от години.
Можете да направите това сами
При спиноцеребеларната атаксия акцентът е върху медицинското и физиотерапевтичното лечение. Освен това пациентите могат да направят няколко неща, за да улеснят ежедневието с болестта.
Разстройството на координацията значително ограничава засегнатите в ежедневието. Затова най-важната мярка е да се компенсират ограниченията и да се подпомогне болния човек възможно най-добре. В повечето случаи е необходимо да се премести в апартамент, подходящ за инвалиди. Нарастващите ограничения за движение също изискват помощ за ходене на пациента. Засегнатите хора се нуждаят от подкрепа в ежедневието, тъй като дори и прости дейности обикновено вече не могат да се извършват без външна помощ. Страдащите трябва да прочетат специализирана литература за спиноцеребеларната атаксия, за да разберат по-добре и приемат болестта.
Освен това се препоръчват дискусии с други засегнати лица, например в рамките на група за самопомощ за хора с Паркинсон. В по-късните стадии на заболяването са необходими амбулаторни и накрая стационарни грижи. В последните етапи на заболяването, когато движенията и разговорите стават все по-трудни, цялостната терапевтична грижа за пациента и неговите близки също може да бъде полезна.