Синдромът на Коулинс на Treacher

Синдромът на Коулинс на Treacher се нарича наследствено заболяване, което причинява деформации на лицето. Сега болестта често се нарича Синдром на Franceschetti-Zwahlen, като Синдром на Бери или като Мандибулофациална дизостоза обозначен. Образуванията на малформациите, причинени от синдрома, са много променливи, но често се засяга брадичката, очите, ушите, небцето или зигоматичната кост.

Какво е синдром на Коулинс на Treacher?

Синдромът е наследствено заболяване, което се наследява по автозомно доминиращ начин. Това означава, че дефектен и мутирал алел (вид ген) в доминиращата част на наследството е достатъчен, за да предизвика развитието на характеристиките на болестта.
© Jezper - stock.adobe.com

Най- Синдромът на Коулинс на Treacher се отнася до наследствено заболяване, което се среща средно при около 50 000 новородени и следователно е сравнително рядко. Открит е през 1900 г. от английския лекар Едуард Тречър Колинс. Офталмологът беше първият, който описа комбинираното и често срещано явление и характерните особености на синдрома и неговите симптоми.

Работата му е продължена през 1949 г. от Адолф Франческати и Дейвид Клайн. И накрая, те въведоха и специализирания медицински термин „дизостоза мандибулофациалис“, който означава символния комплекс (комплекс от оплаквания и симптоми) на заболяването. В допълнение към действителния синдром на Treacher Collins, днес са известни някои подобни генни мутации, като синдром на Elschnig, който засяга само някога клепачите. Понякога те се появяват заедно със синдрома на Treacher Collins. Ако един родител вече страда от синдрома, има повишен риск детето също да го развие.

каузи

Синдромът е наследствено заболяване, което се наследява по автозомно доминиращ начин. Това означава, че дефектен и мутирал алел (вид ген) в доминиращата част на наследството е достатъчен, за да причини развитието на характеристиките на заболяването. Тъй като информацията е за една от 22-те автозомни двойки, а не за половите хромозоми, синдромът на Treacher-Collins се наследява независимо от пола.

Например, ако единият родител вече страда от синдрома, детето има 50 процента риск да го развие. Ако и двамата родители страдат от синдрома, рискът се увеличава до 75 до 100 процента. Тук зависи от това дали родителите са хетерозиготни или хомозиготни - т.е. дали има еднакви или различни алели. Синдромът може да прескочи и поколенията.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите и характеристиките на синдрома могат да варират значително и рядко са предвидими или подобни, дори при родители, които вече са болни. Днес има и много леки форми на заболяването, както и животозастрашаващи случаи.Тъй като при синдрома на Treacher Collins има не само деформации във видимата област на лицето, но и дихателните пътища или костната проводимост също могат да бъдат засегнати. Синдромът обаче често се характеризира с двустранни симптоми.

Те се изразяват например в деформация на зигоматичната кост (наречена Os zygomaticum), дефектна формация на долната челюстна кост (наречена мандибула) или предсърдието (наречена аурикула). В допълнение, малформации като цепнато небце, деформирани клепачи, неправилна позиция на очите, нарушения на зрението, нарушения на слуха и дишане поради запушване на дихателните пътища могат да бъдат последствия от синдрома.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата на синдрома на Treacher Collins обикновено се основава на клинични находки: след раждането или дори в утробата. Често използван метод за диагностициране на синдрома днес е например класификацията OMENS. Това оценява тежестта на симптомите по отношение на орбитата (очно гнездо), мандибулата, ухото, лицевия нерв и меката тъкан на областта на лицето (мека тъкан).

Освен това, за да бъдем наистина сигурни, винаги трябва да се правят различни рентгенологични изследвания. Те често могат да се използват за оценка на тежестта и степента на заболяването. И накрая, генетичната диагностика, проведена на молекулярно ниво, също може да осигури диагнозата - и да осигури яснота.

Усложнения

При синдрома на Treacher Collins усложненията се основават на малформации. Наследственото заболяване може да се прояви например в неправилното формиране на костта на долната челюст. Ако има такава малформация, могат да възникнат проблеми с приема на храна. При бебетата неправилното хранене може бързо да доведе до симптоми на дефицит.

Освен това, като част от синдрома на Treacher-Collins, може да има малформация на предсърдието, която може да бъде свързана с нарушения на слуха. Други малформации като цепнато небце или деформирани клепачи са свързани с индивидуални усложнения. Типичните вторични оплаквания са дихателни проблеми, зрителни нарушения и функционални нарушения на обонянието, но също и заболявания на костната проводимост.

Естетичните малформации са психологическа тежест за повечето засегнати. Ако терапевтичните консултации не се дават рано, могат да се развият социални фобии и комплекси за малоценност, които често продължават цял ​​живот. Може да има и усложнения при лечението на синдрома на Treacher-Collins.

Хирургичните интервенции винаги носят определен риск от хирургични грешки, които могат да причинят различни проблеми в зависимост от местоположението на операцията. Травмите на нервите, съдовете или тъканните структури са типични, което може да доведе до, например, сензорни разстройства и функционални разстройства. Лечението с лекарства на малки деца винаги е свързано с определени рискове.

Кога трябва да отидете на лекар?

При синдрома на Treacher Collins, съответният човек зависи от медицинско лечение и преглед, така че да няма допълнителни усложнения или оплаквания. Ранната диагноза с последващо лечение винаги има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването и може да предотврати влошаване на симптомите.

В случай на синдром на Treacher Collins трябва да се консултира с лекар, ако засегнатото лице страда от тежки малформации или деформации. Те се срещат по цялото тяло и оказват много негативно влияние върху качеството на живот на съответния човек. Зрителните или слуховите проблеми също могат да показват синдрома и също трябва да бъдат прегледани от лекар. Повечето хора със синдром на Treacher Collins също страдат от респираторни проблеми, така че тези симптоми трябва да се проверяват и от лекар.

Общопрактикуващ лекар може да се свърже за синдрома на Treacher Collins. По-нататъшното лечение зависи до голяма степен от вида и точната тежест на симптомите, така че не може да се даде общ курс. Ако искате да имате деца, може да се проведе и генетично консултиране.

Лечение и терапия

Видът и успехът на лечението при синдрома на Treacher Collins винаги зависят от сложността и тежестта на симптомите. Днес чисто естетичните малформации често могат да бъдат лекувани много добре със съвременна пластична хирургия. Това се отнася и за множество малформации, причинени от синдрома, които биха повлияли на качеството на живот на бебето, но не застрашават живота му - като малформация на клепачите, леко цепнато небце или минимални деформации на предсърдията.

Ситуацията е различна при животозастрашаващи прояви на синдрома, като деформация на дихателните пътища. Характеристики като тези често могат да бъдат лекувани с хирургични интервенции. Тук обаче е важно лечението да се случи възможно най-бързо - понякога дори в утробата. Не е рядкост и симптомите като увреждане на слуха или зрението, които също могат да бъдат предизвикани от синдрома. Това често изисква тясно сътрудничество между различните лекуващи специалисти и специалисти.

предотвратяване

Синдромът на Treacher Collins не може да бъде предотвратен. Най-многото е възможно предварително да се оцени нивото на риска, че детето ще го развие. И: Много прояви и симптоми често могат да бъдат лекувани, ако това се прави навреме и ако е необходимо. Поради тази причина родителите, страдащи от синдрома, или родителите, чиито семейства вече са страдали от синдрома на Treacher Collins, определено трябва да информират лекуващия гинеколог - за да може той да установи контакт със специалисти възможно най-рано.

След това те обикновено придружават бременността с различни диагнози и при необходимост ще се намесят: но най-късно след раждането, за да се лекуват възможно най-добре дори леките форми на синдрома и да се подобри качеството на живот на съответното дете.

Aftercare

Последващите грижи за синдрома на Treacher Collins зависи от това колко тежки са малформациите на лицето и какви други симптоми също се проявяват. Последващите грижи винаги включват физически преглед и разговор с пациента. По време на физикалния преглед се проверява хода на малформациите.

Необходимо е по-нататъшно лечение, ако възникнат усложнения като възпаление или сензорни нарушения. Като част от анамнезата се проверяват страничните ефекти и взаимодействията на предписаното лекарство. Откритите въпроси от пациента също се изясняват. Ако не възникнат усложнения, пациентът може да бъде изписан.

Тъй като синдромът на Treacher Collins е хронично състояние, отделните симптоми трябва да се лекуват постоянно. Необходими са редовни прегледи от лекаря, за да може бързо да се отстранят симптомите, които могат да възникнат в хода на заболяването и да се избегнат сериозни усложнения. За това обикновено трябва да се посети специализирана клиника.

Рутинните проверки обаче могат да се извършват от семейния лекар. Това обаче винаги зависи от тежестта на заболяването. Последващите грижи за синдрома на Treacher Collins се извършват от общопрактикуващия лекар, специалист по уши, интернист или хирург, в зависимост от симптомите. За децата педиатърът обикновено участва в лечението.

Можете да направите това сами

Синдромът на Treacher Collins се характеризира със сложни малформации и физически ограничения. Мерките за самопомощ се основават на индивидуалните оплаквания.

След коригираща операция се прилагат общи мерки като почивка, почивка и спазване на медицинските указания. Всякакви рани или белези трябва да се грижат след консултация с дерматолог, за да се сведат до минимум кожните промени. Засегнатите лица трябва да се свържат с УНГ специалист и офталмолог на ранен етап, за да могат съответните оплаквания да бъдат лекувани. Терапията на загубата на слуха може да бъде подкрепена чрез носене на слухов апарат.

Синдромът на Treacher-Collins винаги означава психологически стрес за засегнатите. Малформациите могат масово да влошат самочувствието и да причинят сериозни психични заболявания. Ето защо контактът с други засегнати лица и специалисти, които посочват перспективите за лечение, е една от най-важните мерки за самопомощ. Пациентите със синдром на Treacher Collins се препоръчват да отидат в специализирана клиника или да се свържат с други пациенти в Интернет. Сдружението ACHSE e. В. подкрепя хората с редки заболявания и им дава допълнителни съвети и точки за контакт, с помощта на които медицинската терапия може да бъде специално подкрепена.