Синдром на Alagille

В който Синдром на Alagille това е генетично заболяване. Заболяването обикновено се идентифицира с акронима ALGS обозначен. Синоними на болестта са артериохепатална дисплазия или Синдром на Алагил-Уотсън, Алагиловият синдром е сравнително рядък, като се предполага честота 1: 70 000 или 1: 100 000.

Какво е синдром на Alagille?

Синдромът на Alagille е кръстен на човека, който за първи път е описал болестта. Това е френският учен Алагил. Алагиловият синдром е наследствено заболяване, което се наследява от деца по автозомно доминиращ начин.

Решаващият фактор за развитието на болестта е дефектът на определен диференциращ протеин, който е отговорен за различните видове тъкани в човешкия организъм. Поради тази причина е възможно много различни органи на организма да се разболеят като част от синдрома на Alagille.

Например, някои хора имат проблеми с черния дроб. По принцип индивидуалният клиничен вид варира значително от човек на човек. Характерно е също, че много пациенти показват малки или никакви симптоми.

каузи

Алагиловият синдром има генетичен компонент. Специален дефект в ген е отговорен за развитието на болестта. По принцип синдромът на Алагил се наследява като автозомно доминиращ белег. Проникването е 100 процента, докато фенотипичният вид е много различен от пациент до пациент.

По принцип се прави разлика между две подкатегории на синдрома на Алагил, които се отнасят до различни мутации. Засегнати са различни местоположения на ген. Ако мутацията е на 20-та хромозома, състоянието е известно като ALSG1. Мутация на 1-ва хромозома е ALSG2.

Възможно е също да възникнат нови мутации. Вероятността за това е повече от 50 процента. Всеки човек, който има съответна мутация, също показва симптоми на заболяването във фенотипа. Степента на синдрома на Алагел се различава от човек на човек.

Симптоми, заболявания и признаци

Оплакванията, които възникват във връзка със синдрома на Alagille, са много разнообразни и често засягат няколко органа. Например, типичната билиарна обструкция (медицински термин холестаза) е типична. Жълтеница обикновено се развива при новородени.

В допълнение, чертите на лицето на засегнатите пациенти показват забележими отклонения от средната стойност. Челото често е много широко. Очите са дълбоки, а брадичката обикновено е сравнително малка. Скелетът също показва аномалии като клинадактилия, съкратени дистални фаланги, къси лакътни кости и прешлени на пеперуда.

Заболяванията, които засягат очите и зрителните нерви, също са характерни за синдрома на Алагил. Тук са възможни ембриотоксони. Освен това засегнатите хора страдат повече от заболявания на сърцето. Когато черният дроб е болен от синдром на Alagille, са възможни различни оплаквания.

Те включват например жълтеница, къс ръст, хипертония на порталната вена, сърбеж и така наречената хиперхолестеролемия, при която холестеролът се натрупва под кожата. В допълнение, далакът се уголемява при някои пациенти.

Диагноза и курс

Подозрението за наличието на синдром на Alagille възниква в много случаи от зрителните аномалии на болните хора. Посещението на подходящ специалист е препоръчително, за да се постави надеждна диагноза и да се започне подходящо лечение. На първо място, лекуващият специалист обсъжда симптомите и медицинската история с пациента или, в случай на непълнолетни, с техния законен настойник.

Тъй като синдромът на Alagille е наследствено заболяване, фамилната история играе централна роля. След интервюто с пациента се извършват множество прегледи. Например гръбначният стълб и сърцето се рентгенират.

Очите и зрителните нерви също се изследват. По този начин вече могат да бъдат идентифицирани множество типични аномалии, които показват синдром на Алагил. Използва се генетичен анализ, за ​​да се получи окончателна сигурност за наличието на болестта. Това означава, че съответните мутации могат да бъдат открити. Чернодробната биопсия осигурява по-малка сигурност.

Той показва само симптомите и техния произход, но не и основното заболяване. При по-голямата част от болните хора диагнозата на синдрома на Алагил се поставя въз основа на клиничните симптоми и типичните съпътстващи симптоми.

Усложнения

При синдром на Alagille могат да възникнат различни усложнения в зависимост от тежестта на заболяването. Ако е засегнат само черният дроб, в хода на синдрома се появяват сърбеж и зачервяване, но често тежки бъбречни заболявания, които по-късно могат да доведат до жълтеница и хиперхолестеролемия. В дългосрочен план синдромът на Alagille може да доведе до къс ръст, увеличен далак и деформации на лицето.

Заболяването се характеризира с широко разположени очи, тясна брадичка и голямо чело. Синдромът също така увеличава риска от сърдечни дефекти, малформации на очите, прешлени на пеперуди и съдови малформации. В допълнение, най-вече разнообразните съпътстващи заболявания на синдрома на Алагил водят до сериозни усложнения.

Споменатата жълтеница се свързва със симптоми на дефицит, повишена температура и общо неразположение, докато нарушенията на имунната система са свързани с повишена чувствителност към инфекции и заболявания. Ако черният дроб вече е силно увреден, това може да доведе до животозастрашаваща жлъчна застой със силна болка и висока температура. Често необходимата чернодробна трансплантация може да доведе до усложнения като възпаления и реакции на отхвърляне, които в редки случаи могат да бъдат фатални. Колкото по-рано се предприемат действия, толкова по-малко вероятно е да има сериозни усложнения при синдрома на Алагил.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако се подозира Alagille синдром, винаги трябва да се консултира с лекар, който може да диагностицира наследственото заболяване и, ако е необходимо, да го лекува директно. Медицински съвет е необходим най-късно, когато новородено покаже типични симптоми като жълтеница, нарушения на сърдечно-съдовата система или аномалии на лицето (прешлени на пеперуди, изкълчени стави на пръстите, съкратена улна и др.). Заболяванията на окото или зрителните нерви също показват сериозно състояние, което трябва да се изясни.

Признаците на наследственото заболяване обикновено се разпознават в болницата и могат да бъдат лекувани незабавно. Ако споменатите симптоми се повтарят отново и отново през първите няколко месеца от живота и се увеличават с възрастта, трябва да говорите с вашия педиатър. В допълнение към синдрома на Alagille може да има и други заболявания, които могат да имат сериозни последици, ако не се лекуват. Ето защо е препоръчително да се потърси лекарска помощ и при първото подозрение детето да бъде прегледано. Симптомите обикновено водят до недвусмисленото заключение, че има заболяване, което се нуждае от лечение.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Повечето хора със синдром на Alagille не се нуждаят от лечение. Защото често симптомите са само леки.Въпреки това, в зависимост от наличието на органи, понякога е необходима терапия.

Например, ако черният дроб е засегнат от болестта, са необходими редовни прегледи, особено при деца и юноши. По този начин може да се контролира хода на заболяването. Възможно е засегнатите да приемат допълнителни витамини или да се придържат към определени диети.

Чернодробна трансплантация е показана, ако органът все повече се ремонтира или ако пациентът страда от сърбеж, който вече не може да се контролира с лекарства. Причинно-следствено лечение от синдром на Alagille не е възможно, тъй като това е генетично заболяване. Лекуват се само симптомите.

Прогноза и прогноза

В повечето случаи синдромът на Alagille води до жълтеница и жлъчна задръствания при бебета или новородени. Също така може да има различни малформации и деформации по цялото тяло на пациента, въпреки че лицето обикновено е най-силно засегнато от деформациите. Това може да доведе до дразнене или тормоз, особено сред децата. Очните нерви също често са засегнати, което може да доведе до зрителни проблеми.

Алагиловият синдром също има отрицателен ефект върху сърцето и може да причини различни проблеми и неразположения в сърцето. Засегнатите страдат от нисък ръст и често от сърбеж. Има и уголемяване на далака на пациента. По този начин качеството на живот на пациента се намалява значително от синдрома на Алагил.

Лечението на синдрома на Alagille не винаги е необходимо. Ако симптомите са само много слаби, не е необходимо синдромът да се лекува. Причинно-следственото лечение не е възможно, така че могат да се лекуват само симптомите. По правило няма намалена продължителност на живота.

предотвратяване

Алагиловият синдром е наследствено заболяване, така че превантивни мерки не съществуват. Ето защо е много важно да започнете терапията бързо.

Aftercare

Вариантите за последващи грижи обикновено са силно ограничени при синдром на Alagille. При това заболяване засегнатото лице винаги зависи от медицинско лечение, за да облекчи симптомите на заболяването. Няма самолечение.

Тъй като синдромът на Alagille също е наследствено заболяване, той не може да бъде напълно излекуван. Ако искате да имате деца, наследствените съвети са полезни, за да предотвратите пренасянето на синдрома върху децата. По правило засегнатите са зависими от приема на витамини и различни лекарства.

Трябва да се внимава да се приема редовно. Трябва да се имат предвид и взаимодействията с други лекарства, за да се предотвратят усложненията. Родителите също трябва да гарантират, че децата приемат лекарствата редовно. Освен това са необходими редовни прегледи на вътрешните органи при синдром на Alagille, за да се открие увреждането рано и да се лекува.

В случай на хирургични интервенции, засегнатото лице трябва да почива след такава операция и да се грижи за тялото си. Контактът с други страдащи от болестта също може да има положителен ефект върху хода на заболяването. В някои случаи продължителността на живота на пациента също е ограничена от синдрома на Alagille.

Можете да направите това сами

Алагиловият синдром (ALGS) не може да се лекува причинно. Независимо от това, ако се подозира ALGS, трябва да се консултира с лекар, който ще диагностицира заболяването и лекува симптомите. В никакъв случай не трябва да се опитвате сами да лекувате страничните ефекти на болестта.

Дали и какво пациентът може да допринесе за подобряване на симптомите си зависи от това кои органи са засегнати и кои съпътстващи симптоми се появяват. ALGS често се свързва с чернодробно заболяване и жълтеница. Тези нарушения трябва да бъдат лекувани от лекар. Натуропатията познава редица методи, които подкрепят терапията на жълтеница. Използва се например градински чай от червила.

Когато го приготвяте, 30 литра прясна градинска червила се заливат с литър вряла вода. Преди да се прецеди, чаят трябва да изстине десет минути, след което се пие в чаши през целия ден. Чаят се приготвя по същия начин от глухарчета и маргаритки или от истински сапун. Със сапун, обаче, листата трябва да се готвят пет минути.

Пациентите, за които заболяването е придружено от силен сърбеж, могат да помогнат на антихистамини от аптеката, които се предлагат без рецепта като крем, гел или капки.