Тристранен синдром на полисиндактилия на палец

Най- Тристранен синдром на полисиндактилия на палец се характеризира с множество връзки на палеца, което често се свързва със синдактилии и множество връзки на пръстите на краката. Синдромът на малформация възниква на базата на генетична мутация и се наследява по автозомно доминиращ начин, при което експресивността подлежи на променливост. Пациентите се лекуват чрез хирургична ампутация.

Какво е тристранният синдром на полисиндактилия на палеца?

Полидактилия са заболявания, при които пациентът страда от множество крайници на пръстите или пръстите на краката. Подобна структура с много крайници е характерна и за синдрома на полисиндактилия на трикрайния палец. Този комплекс от симптоми е изключително рядък вроден дефект, който понякога се класифицира като синдроми на малформация.

Комплексът се нарича още тристранен синдром на полисиндактилия на палеца постаксиална полидактилия тип 2, Синдромът на малформация засяга не само ръцете, но и стъпалата и се характеризира главно с палец, наподобяващ три части, който може да бъде придружен от незадължително дублиране на елементите на палеца. Синдромът на Холт-Орам има подобни малформации и е свързан със синдрома на трисинната полисиндактилия на палеца, както и анемията на Фанкони.

Съобщава се, че разпространението на синдрома е приблизително един случай на 1 000 000 души. Семейни клъстери се наблюдават в случаите, документирани досега. Следователно науката предполага, че комплексът за малформация е наследствен. Автозомното доминиращо наследяване с проникване и променлива експресивност се дава като наследяване.

каузи

Синдромът на тристранния полисиндактилия на палеца е генетичен. Мутацията е свързана със синдрома на малформация.За болестта се казва, че се основава на мутации в гена LMBR1. Този ген е разположен в локуса на 7q36.3 ген и поема кодирането в ДНК за протеин с името хомоложен протеин в област на крайник 1. Все още не е ясно дали протеинът участва пряко в развитието на крайниците.

Въпреки това, ако кодиращият ген е мутирал, протеинът показва анормална активност и по този начин вероятно се причинява симптомите на тристранния синдром на полисиндактилия на палеца. Точната връзка между генетичния дефект и неговите индивидуални последици не е окончателно проучена. Все още не е известно дали в допълнение към генетичните фактори външните фактори също допринасят за развитието на синдрома.

Ако в семейството няма фамилно натрупване на синдрома, вероятно все още може да се появи нова мутация на гена, което води до спорадичен тристранен синдром на полисиндактилия на палеца.

Симптоми, заболявания и признаци

Пациентите със синдром на полисиндактилия на тристранния палец имат аномалии в ръцете, а понякога и в краката. Засегнати сте от полидактилия, която се проявява предимно в областта на палеца. Палецът на пациента е многоконечен, особено триконечен. Функцията на палеца обикновено се запазва. Множеството връзки на палеца изглеждат като пръст.

В някои случаи в допълнение към множеството крайници има синдактилия на пръстите или пръстите на краката. Такъв е винаги, когато крайниците на ръката или крака са се сраснали. Точно както поли- и синдактилиите на ръката се проявяват главно върху палеца, те са склонни да се проявяват на краката на пациента на големия пръст.

При повечето пациенти промените в стъпалото са много по-слабо изразени. За някои те почти не се виждат, а за други изобщо не присъстват. Дори в едно и също семейство, степента на малформация може да варира значително.

диагноза

Диагнозата на трисинния синдром на полисиндактилия на палеца се основава на клиничната картина на пациента. Тъй като няма споменати други малформации освен споменатите малформации, диференциалното диагностично разграничаване от другите синдроми на малформация е доста лесно в контекста на диагностиката.

Съществува риск от объркване между тристранния синдром на полисиндактилия на палеца и синдрома на Холт-Орам. В случай на съмнение, разграничението може да се извърши с молекулярно-генетичен анализ. Прогнозата за пациентите е отлична. От една страна, малформациите обикновено не нарушават функцията на крайниците на ръката и стъпалото, а от друга, в повечето случаи могат да бъдат коригирани отлично.

Тъй като няма други малформации освен аномалиите на пръстите на краката и пръстите, синдромът на тристранния полисиндактилия на палеца е един от прогностично най-благоприятните синдроми на малформация.

Усложнения

Синдромът на тристранния полисиндактилия на палеца в повечето случаи води до тежки аномалии и малформации на стъпалата и ръцете. Функциите на отделните пръсти и пръсти обикновено се запазват, въпреки че синдромът все още може да ограничи ежедневието на пациента. В много случаи много дейности са възможни само в ограничена степен или включват усложнения.

Особено при децата може да се появи дразнене и тормоз поради тристранния синдром на полисиндактилия на палеца. Тогава децата развиват депресия или други психологически оплаквания и страдат от намалено качество на живота. Не всички пациенти са засегнати от промени в ръцете и краката, така че те могат да се появят само в една от крайниците.

Обикновено няма причинно-следствено лечение за тристранния синдром на полисиндактилия на палеца. Поради тази причина ампутацията на съответния крайник е възможна само ако пациентът пожелае. В много случаи симптомите не се коригират, освен ако не доведат до ограничения в живота на пациента.

Повечето от засегнатите обаче се оплакват от естетическите аспекти, които могат да доведат до психологически оплаквания. Ампутацията не води до допълнителни усложнения или оплаквания.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако има натрупване на синдрома в семейството, трябва да се направи преглед по време на бременност. Бъдещите родители трябва да се свържат с отговорния лекар, ако има съответните рискови фактори и да си уговорят час за ултразвуков преглед.

Заболяването обикновено се диагностицира най-късно след раждането и след това може да се лекува целенасочено. Трябва да се консултирате с лекар за хронична болка и други усложнения. Ако възникне авария или падане поради несъответствие, при всички случаи трябва да се извикат спешните служби.

Медицинска корекция на деформацията е абсолютно необходима. Освен това може да се препоръча физиотерапевтична подкрепа. Тъй като засегнатите често развиват комплекси за малоценност и други психологически неразположения по-късно в живота, трябва да се консултирате с психолог. Само отговорният лекар може да отговори на подробните мерки, които трябва да бъдат предприети. В допълнение към семейния лекар може да бъде извикан специалист по малформации или специалист за съответния симптом.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

За пациенти с триситен синдром на полисиндактилия на палеца няма каузална терапия в по-тесен смисъл, тъй като причината е генетична мутация. Следователно аномалиите не се лекуват причинно, а симптоматично. Следователно лечението зависи силно от симптомите в отделния случай. В повечето случаи малформациите първоначално не се коригират за първи път след раждането.

Това е особено вярно в случай на допълнителни синдактилии, които са по-трудни за коригиране на по-малките ръце и крака на засегнатия. Тъй като полидактилите не нарушават функцията на ръката или крака, хирургичната корекция не е абсолютно необходима от медицинска гледна точка. Синдактилията обаче може да наруши функцията. За корекция се предлагат процедури за хирургично отделяне, които обикновено се увенчават с успех от определена възраст, особено в случай на мембранозни синдактилии.

Ампутацията на множеството крайници в полидактията също може да има смисъл от определена възраст, тъй като засегнатото дете може да срещне отхвърляне или дори дискриминация в училище най-късно. Ако тази връзка е вярна, в живота могат да възникнат сериозни психологически проблеми. Хирургическата ампутация има смисъл да се избягва такъв курс.

Прогноза и прогноза

Синдромът на тристранния полисиндактилия на палеца не се самолекува. Поради тази причина пациентите винаги са зависими от лечението на болестта, за да се облекчат трайно симптомите.

Ако няма лечение, на краката на пациента ще възникнат различни промени. Големите пръсти на краката са особено засегнати, въпреки че в редки случаи могат да бъдат засегнати и палците на пръстите. Трудности възникват в ежедневието, които имат много негативен ефект върху качеството на живот на пациента и ограничават ежедневието. В резултат децата също могат да страдат от тормоз или дразнене, което води до психологическо разстройство или дори депресия.

Лечението на трисинния синдром на полисиндактилия на палеца винаги се провежда под формата на ампутация. Няма допълнителни усложнения или оплаквания и симптомите са напълно облекчени. Функцията на ръката или крака също не се влияе отрицателно. Синдромът също не намалява продължителността на живота на пациента. Ранното лечение в детска възраст може директно да предотврати възможни психологически оплаквания или депресия.

предотвратяване

Трисистемният синдром на полисиндактилия на палеца не може да бъде предотвратен в по-тесен смисъл, тъй като това е генетично заболяване. В най-широк смисъл генетичното консултиране във фазата на планиране на бременност може да бъде описано като превантивна мярка.

Aftercare

При тристранния синдром на полисиндактилия на палеца мерките и възможностите за последващи грижи са много ограничени. Тъй като това е вродено и наследствено заболяване, цялостното или причинно-следствено лечение обикновено не е възможно. Следователно засегнатите са зависими от чисто симптоматично лечение, като основният акцент е върху ранното откриване на болестта.

Колкото по-рано се открие тристранният синдром на полисиндактилия на палеца, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на това заболяване. Ако пациентът иска да има деца, може да се проведе и наследствено консултиране. Това може да попречи на синдрома да се предаде на деца. Самото лечение се осъществява чрез хирургични интервенции и различни терапии.

В много случаи упражненията от тези терапии могат да се извършват и в собствения ви дом, което ускорява изцелението. Почивката за легло трябва да се спазва във всеки случай след процедурата. Засегнатото лице трябва да почива и да се грижи за тялото си. Грижите и подкрепата от роднини и приятели също са много важни и могат да помогнат за ускоряване на заздравяването. Дали тристранният синдром на полисиндактилия на палеца ще намали продължителността на живота на засегнатите, не може да се прогнозира универсално.

Можете да направите това сами

Възможностите за самопомощ при тристранния синдром на полисиндактилия на палеца са ограничени. Промяна на физическите условия не може да бъде постигната със собствени ресурси. В ежедневието акцентът трябва да е върху справянето с малформацията.

Децата, които са родени с генетичното заболяване, трябва да бъдат информирани възможно най-рано за промените в тялото си в сравнение с физиката на здравите хора. Откритият подход да бъде различен от нормалността помага на детето в контакт с други хора и плеймейтки на същата възраст. Самоувереността на детето трябва да се подкрепя и насърчава.

Детето се нуждае от помощ при емоционални или психични проблеми. В повечето случаи помощта на членове на семейството или членове на семейството, които също са болни, е достатъчна. Заедно те могат да практикуват предизвикателствата на ежедневието. Детето вече е подготвено за околната среда и се научава да се самоутвърждава в неприятни ситуации. В същото време визуалните промени не трябва да бъдат прекалено много в ежедневния фокус на събитията.

Важно е да се популяризират силните страни на детето и да се открие радостта от живота. С тристранния синдром на полисиндактилия на палеца детето може да живее без симптоми. Това е оптичен недостатък, който не влошава или застрашава живота в резултат.