Синдром на Силвър-Ръсел

Най- Синдром на Силвър-Ръсел (RSR) представлява много рядък синдром, който вече се характеризира с нарушения в пренаталния растеж с развитието на къс ръст. Досега са документирани само около 400 случая на заболяването. Външният вид е много променлив и подсказва, че не е еднообразно заболяване.

Какво представлява Синдромът на сребърен Ръсел?

Най- Синдром на Силвър-Ръсел се характеризира с a вътреутробно къс ръст навън. Вътрематочно означава, че късият растеж се развива в утробата. Растежът на детето е зашеметен по причини, които все още не са точно известни. Заболяването е изследвано по-внимателно през 1953 и 1954 г. от англичанина Хенри Ръсел и американеца Александър Силвър.

В англоезичните страни също се нарича синдромът Синдром на Русел-Сребърен (RSS) посочен. Хенри Ръсел и Александър Силвър се интересуваха главно от причините за това заболяване. По този начин те успяха да определят, че няма еднообразно заболяване, а по-скоро комплекс от симптоми, които са генетично определени, но се основават на различни генетични дефекти.

Основната характеристика на това заболяване е вътрематочно къс ръст с недохранване. Въз основа на документираните случаи двамата лекари успяха да идентифицират спорадични и фамилни форми на заболяването. От това те заключиха по това време, че има генетично заболяване.

каузи

Според последните проучвания могат да се предположат различни причини за развитието на синдрома на Силвър-Ръсел. Общото за всички форми обаче е генетичната основа на заболяването. При 15 процента от всички засегнати беше открита така наречената родителска унипарентална дисомия 7 (UPD (7) мат). От всеки пациент са наследени две копия на майчината хромозома № 7.

Съответната бащинна хромозома липсва или е повредена. Тази ситуация говори за това, което е известно като отпечатване. Тук е активна само една майчина хромозома 7. Все още обаче не е известно кои механизми водят до ниския ръст. В допълнение към тази двойна майчина хромозома 7, друга форма на синдрома на Silver-Russell е 40 процента приписвана на недостатъчното метилиране на хромозома 11.

Засяга се бащиният алел H19-DMR в 11p15. Недостатъчно метилираният алел кодира неоперабилна РНК. Обикновено бащиният H19 ген е добре метилиран и съответният майчин алел не е. Когато DMR1 областта на бащиния алел е метилирана, се получава фактор на растеж IGF2. Ако обаче бащиният алел е слабо метилиран, този фактор вече не се генерира достатъчно.

В допълнение към показаните две основни причини за синдрома на Силвър-Ръсел бяха открити и други структурни хромозомни промени. Открити са удължаване в късото рамо на хромозома 7 или скъсяване в дългото рамо на хромозома 17.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът на Silver Russell се характеризира с голямо разнообразие от симптоми. Основният симптом е вътрематочното късо нарастване с недохранване. Детето обикновено тежи по-малко от два килограма при раждането. Главата е сравнително голяма по отношение на тялото. Челото често е високо и изпъкнало. Лицето е триъгълно и има дълбоко поставени уши.

В допълнение, заострена брадичка, сгънати клепачи и без уста с увиснали ъгли на устата характеризират страдащите от Синдром на сребърен Ръсел. Неподредените зъби се забелязват. Кожата е тънка и съдържа бели до кафеникави петна. Има несъответствия на пръстите и пръстите на краката. Съзряването на костите значително се забавя, което обяснява намаления растеж на дължината. Растежът е неравномерен.

Размерът на възрастните е под средния за две трети от болните. Една трета обаче е с нормални размери. Теглото остава под средното. Могат да се появят и други симптоми като цепнато небце, много висок глас, загуба на слуха, хипогликемия или кератоконус. Като цяло трябва да се отбележи, че не всички засегнати развиват всички симптоми. Умственото представяне не е ограничено.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата се затруднява от развитието на различните симптоми. Ако са налице определени ключови симптоми, може да се предположи, че това е синдромът на Силвър-Ръсел. Все още не е известно коя форма на заболяването е налице.

За да направите това, първо се определя степента на метилиране на алел H19-DMR на 11-та хромозома. Ако това е твърде ниско, пациентът принадлежи към 40 процента от засегнатите с този дефект. Ако не бъде потвърдено, трябва да се извърши фундаментално изследване на генетичния материал.

Усложнения

Синдромът на Silver-Russell може да доведе до много различни оплаквания и усложнения, всички от които значително намаляват и ограничават качеството на живот на съответния човек. По правило това води до нисък ръст и различни малформации. Главата на засегнатите е прекалено голяма.

Това оплакване може да доведе до тормоз или дразнене, особено при деца или юноши, и по този начин до депресия и други психологически оплаквания. Лицето също е засегнато от малформациите, така че естетиката е значително намалена. Освен това синдромът на Силвър-Ръсел води до неправилно подреждане на зъбите и дискомфорт в костите.

Те могат да се счупят по-лесно, така че пациентите са по-склонни да страдат от наранявания или фрактури. В по-нататъшния ход на заболяването обикновено се развиват слухови и зрителни проблеми. Умствената изостаналост също може да настъпи и да затрудни ежедневието на засегнатия човек. Те често са зависими от помощта на други хора.

Директно и причинно-следствено лечение на синдрома на Силвър-Ръсел не е възможно. Въпреки това, отделните малформации могат да бъдат лекувани. В повечето случаи продължителността на живота на засегнатите не е ограничена или намалена от синдрома.

Кога трябва да отидете на лекар?

Синдромът на Силвър Ръсел обикновено винаги изисква медицинско лечение. Това заболяване не може да се излекува, така че пациентът винаги да зависи от лечението от лекар. Тъй като синдромът на Силвър-Ръсел е наследствено заболяване, генетичното консултиране също трябва да се провежда, ако искате да имате деца, за да предотвратите по-нататъшните усложнения и наследяването на синдрома.

Трябва да се консултирате с лекар, ако засегнатото лице страда от различни малформации по тялото. Това води до извънгабаритна глава и обикновено значително поднормено тегло веднага след раждането. Синдромът Silver-Russell-синдром може да бъде разпознат и по силни несъответствия на зъбите, при което повечето засегнати също страдат от загуба на слуха или от цепно небце.

В някои случаи късият ръст насочва към синдрома на Силвър-Ръсел и трябва да бъде прегледан от лекар. Първата диагноза на синдрома обикновено се поставя в болницата веднага след раждането. При синдрома на Силвър-Ръсел засегнатите са зависими от терапията през целия живот, за да не се намали продължителността на живота. Тъй като синдромът може да доведе и до психологически оплаквания, трябва да се проведе и психологическо лечение.

Терапия и лечение

Причинно-следственото лечение на заболяването не е възможно поради генетичната основа на синдрома на Силвър-Ръсел. Основната цел е стимулиране на растежа чрез прилагане на хормони на растежа. В някои случаи това работи много добре. По този начин растежът на дължината в някои случаи може значително да се увеличи. При други страдащи понякога тази терапия показва малък или никакъв успех.

Тъй като много болни също често страдат от хипогликемия, трябва да се направи всичко, за да се избегне хипогликемия. В противен случай хората със SRS обикновено не са ограничени в качеството си на живот. С множеството възможни симптоми обаче могат да възникнат определени ограничения. В допълнение към хипогликемия, евентуалният кератоконус може да доведе до зрително увреждане.

Тук роговицата на окото става извита във форма на конус и понякога изисква постоянно регулиране на очилата или контактните лещи. при Ако се развие цепно небце, трябва да се извърши коригираща операция.

предотвратяване

Профилактиката на синдрома на Силвър-Ръсел е много трудна, тъй като заболяването често е спорадично. В семейни случаи трябва да се извърши генетичен тест при човека за определяне на генетичния статус. След това рискът за потомството трябва да бъде обсъден като част от генетично консултиране при човека.

Aftercare

В повечето случаи няма налични специални последващи опции за засегнатите със синдром на Silver-Russell. Поради тази причина засегнатото лице в идеалния случай трябва да се свърже с лекар на ранен етап и по този начин да започне лечение, за да няма усложнения или други оплаквания в следващия курс.

Тъй като синдромът на Силвър-Ръсел е наследствено заболяване, той обикновено не може да бъде напълно излекуван. Ето защо, ако искате да имате деца, определено трябва да се извърши генетично консултиране и тестване, така че това заболяване да не може да се повтори. Повечето от засегнатите зависят от помощта и подкрепата на техните собствени семейства в ежедневието им.

Това може да направи ежедневието много по-лесно за засегнатите, което също може да предотврати депресията и други психологически разстройства. В много случаи са необходими и хирургични интервенции за облекчаване на симптомите. След такава операция засегнатото лице трябва да почива и да се грижи за тялото си. Трябва да се въздържате от напрежение или от стресови и физически активности. В някои случаи синдромът на Силвър-Ръсел ще намали продължителността на живота на засегнатото лице, но не са възможни общи прогнози.

Можете да направите това сами

Добре е бременната жена да участва във всички превантивни и контролни прегледи, предлагани по време на бременност. Здравословното състояние на потомството се проверява и документира в различни тестове и образни процедури. В случай на нередности е възможно да се установи кои неизправности могат да присъстват на този етап. Това дава възможност на родителите да реагират на ситуацията на ранен етап и да вземат подходящи решения и да вземат предпазни мерки.

При ежедневното справяне с болестта е необходимо стабилно самочувствие. Социалната среда трябва да бъде информирана за разстройството и съответните оплаквания. Това помага да се предотвратят недоразумения или конфликти. Тъй като умственото представяне на пациента е ограничено, трябва да се предприемат мерки за подкрепа на ранен етап. Полезно е, ако тренировките и упражненията за подобряване на ситуацията също се провеждат независимо извън терапията. Въпреки че това не лекува пациента, симптомите се облекчават. Справянето с ежедневието се улеснява, а благополучието се увеличава.

Тъй като има повишен риск от наранявания или счупени кости при болните, това трябва да се има предвид при движение и извършване на спортни упражнения. Развлекателните дейности също трябва да са съобразени с изискванията на организма.