Болест на Ниман-Пик

От Болест на Ниман-Пик също е като Болест на Ниман-Пик известни. Наследственото заболяване е едно от заболяванията на лизозомното съхранение.

Какво е болест на Ниман-Пик?

Ако рискът от заболяването е известен, е възможна пренаталната диагноза. Ако се подозира болестта на Ниман-Пик, белите кръвни клетки се вземат от костния мозък.
© ktsdesign - stock.adobe.com

От Болест на Ниман-Пик е заболяване от групата на сфинголипидозите. Това са метаболитни заболявания, които най-вече се проявяват в централната нервна система. В рамките на сфинголипидозите болестта принадлежи към лизозомните заболявания за съхранение. Те се характеризират с неизправност в лизозомите.

В англоговорящите страни терминът Лизозомни заболявания за съхранение (LSD) се използват. При болестта на Ниман-Пик сфингомиелинът се отлага в черния дроб, костния мозък, далака и мозъка. Болестта е кръстена на откривателите си Алберт Ниман и Лудвиг Пик. За първи път е описана през 1914 г. Заболяването на Ниман-Пик се среща доста рядко.

Около едно новородено на 8000 раждания ще развие лизозомно заболяване. Но това не включва само това Болест на Ниман-Пик, но и заболявания като синдром на Хънтър или синдром на Санфилипо.

каузи

Болестта на Ниман-Пик се наследява като автозомно-рецесивен белег. При автозомно рецесивно наследяване дефектният алел е върху хомоложна хромозома или автозом. Само хомозиготни носители на чертата се разболяват. Това означава, че генетичният материал на клетката трябва да има две еднакви копия на дефектния ген и на двете хромозоми, за да избухне болестта.

Синдромът на Ниман-Пик се основава на дефект на генетичен ензим. Засяга се ензимът сфингомиелиназа. Сфингомиелиназата е отговорна за разцепването на сфингомиелина. Ензимният дефект води до повишено съхранение на сфингомиелини в лизозомите на далака, костния мозък, мозъка и черния дроб. Лизозомите са клетъчни органели, които съдържат храносмилателни ензими.

Те усвояват чужд материал като патогени или клетъчни остатъци. Те също играят важна роля при програмирана клетъчна смърт (апоптоза). В експерименти с животни може да се покаже, че експресията на регулаторния фактор на миелиновия ген (MRF) е значително намалена от мутацията в гена NPC-1. Протеиновият MRF е така наречения транскрипционен фактор. При генното кодиране той играе роля във формирането и защитата на миелиновите обвивки.

Миелиновите обвивки покриват нервните влакна и гарантират бързото предаване на стимулите. Предполага се, че неврологичните дефицити, възникващи при болестта на Ниман-Пик, се основават на неправилно разграничаване на олигодендроцитите. Тези клетки принадлежат към глиалните клетки. Техните клетъчни процеси покриват клетъчните процеси на нервните влакна като миелинови обвивки. По този начин, дефектната диференциация на олигодендроцитите води до липса или недостатъчна миелинизация.

В случай на болест на Ниман-Пик тип С, метаболизмът на холестерола също е нарушен. Освен сфингомиелините, тук в клетките на тялото се натрупват холестерол и други метаболитни продукти.

Симптоми, заболявания и признаци

Болестта на Ниман-Пик може да бъде разделена на три форми:

• Тип IA е известен още като острата инфантилна невропатична форма. Заболяването започва на възраст от три месеца и се проявява като слабост при пиене и нарушения в развитието на отделни тъкани и органи.

Основният симптом е подуване на черния дроб (хепатомегалия). Това може да се случи и в комбинация с подуване на далака (спленомегалия). В допълнение, лимфните възли могат да се усетят и да се появи кафяво обезцветяване на кожата. Неврологичната деградация започва през втората година от живота. Засегнатите малки деца стават глухи, слепи и губят социален контакт.

Прогнозата е лоша, което означава, че всички деца с IA болест на Ниман-Пик ще умрат в рамките на две години. Тази форма е най-често срещаният вариант на заболяването.

• TYPE IS е известен още като хроничната висцерална форма. Това е леко протичане с подуване на черния дроб и белодробни инфилтрати. Няма участие на централната нервна система. Продължителността на живота на пациентите е само леко ограничена.

• При тип С на болестта на Ниман-Пик се появява неонатална жълтеница. Кожата и склерата на засегнатите новородени се оцветяват в жълто чрез отлагания на багрилния билирубин. Супрануклеарната парализа също е характерна за този вариант на заболяването. Това води до прогресивна парализа на очните мускули с двойно зрение или нарушения на равновесието.

Може да се наблюдава и церебеларна атаксия с нарушена координация на движението. В хода на заболяването пациентите често развиват нарушения в преглъщането. Това може да причини аспирационна пневмония. Началото на заболяването при тип С е много променливо. Първите симптоми могат да се появят при кърмачета, деца или дори в юношеска или зряла възраст.

Диагноза и ход на заболяването

Ако рискът от заболяването е известен, е възможна пренаталната диагноза. Ако се подозира болестта на Ниман-Пик, белите кръвни клетки се вземат от костния мозък. Те изглеждат вакуумирани. Това означава, че левкоцитите имат кухини. Има и клетки с вакуумирана пяна.

Това явление е известно като "морско синя хистиоцитоза". Липсата на активност на ензима сфингомиелиназа може да бъде открита в културите на левкоцити и фибробласти. Всяко второ дете с болест на Ниман-Пик показва червен макулен белег по време на очен фундус.

Усложнения

В зависимост от вида, болестта на Ниман-Пик е свързана с редица усложнения. С TYPE IS може да възникне подуване на черния дроб и белодробни инфилтрати, т.е. натрупване на чужди тела в белите дробове. Продължителността на живота на засегнатите е леко ограничена, а качеството на живот понякога е силно нарушено. При тип С първите симптоми могат да се появят в ранна детска възраст.

Това може да доведе до тежки нарушения в развитието, които често са свързани с мозъчна атаксия с нарушения на координацията на движението. В хода на заболяването понякога се наблюдават смущения в преглъщането, които водят до аспирационна пневмония и други усложнения. Засегнатите понякога показват симптоми на задух, което е свързано с кашлица с храчки, повишена телесна температура и синьо обезцветяване на кожата и лигавиците.

От своя страна такава цианоза е изпълнена със сериозни усложнения. При TYPE IA има слабост при пиене и нарушения в развитието на органите и тъканите. Отокът на черния дроб обикновено се свързва с подуване на далака, което причинява тежко физическо увреждане на засегнатите.

Инфекциите се появяват по-често, стомашно-чревния тракт се възпалява и собствените функции на организма бързо намаляват. Засегнатите малки деца обикновено стават глухи и слепи в рамките на две години, преди най-накрая да умрат от тежките усложнения на болестта на Ниман-Пик.

Кога трябва да отидете на лекар?

Болестта на Ниман-Пик е наследствено заболяване, което преминава прогресивно. Родителите, които установят, че детето им има повтаряща се жълтеница и мускулен дискомфорт, трябва да се свържат с педиатъра. Ако има забавяне на двигателното развитие или нарушения в психологическото поведение, съмнението за сериозно заболяване, което трябва да бъде диагностицирано и лекувано, е очевидно.

Родителите или настойниците трябва да посетят специализиран център за редки метаболитни заболявания. Децата със синдром на Ниман-Пик се нуждаят от продължаващо медицинско лечение поради нарастващи физически и психически проблеми.

Необичайни симптоми или внезапно увеличаване на типичните симптоми трябва да бъдат съобщени на отговорния лекар. Същото важи, ако детето вече не може да понася предписаните лекарства или показва други отклонения от нормалното поведение. Рутинно лечение като спиране на лекарства и физикални прегледи може да се извършва от личния ви лекар.

Повечето хора с болест на Ниман-Пик трябва да бъдат лекувани от специалисти по метаболитни заболявания. Отделните симптоми се лекуват от невролози, ортопеди и логопеди. Освен това в лечението участват физиотерапевти и трудотерапевти. Терапевт може да бъде извикан и за психологически оплаквания като депресия или заблуди. Поради големия брой възможни симптоми, болестта на Ниман-Пик обикновено трябва да се лекува от екип от лекари.

Терапия и лечение

В момента не е известна каузална терапия. Има обаче доказателства, че специалните циклодекстрини могат да облекчат симптомите на заболяването. Циклодекстрините са циклични олигозахариди, които често се използват като разтворители при производството на лекарства. Болестта на Niemann-Pick тип C се лекува с miglustat.

Miglustat е лекарство, което е одобрено само в Европейския съюз за лечение на болест на Ниман-Пик и за лечение на болестта на Гоше тип 1. Лекарството е иминозахар и n-бутил производно на моранолин.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за болка

Прогноза и прогноза

Прогнозата за болестта на Ниман-Пик е лоша. Заболяването е генетичен дефект. Настоящото законодателство забранява на учените да намесват или променят човешката генетика. Въпреки че заболяването може да бъде диагностицирано преди раждането, не е възможно излекуване въз основа на законовите изисквания.

И до днес лекарите и медицинските специалисти се концентрират върху разработването на адекватна медицинска помощ след раждането на съответния човек. Понастоящем лечението се състои в започване на лекарствена терапия, за да се поддържа метаболизма на пациента възможно най-добре. В резултат на това вече са възможни оптимизации в процеса на развитие на пациента, които допринасят за подобряване на общата ситуация.

Без лечение качеството на живота на засегнатия човек е силно намалено. Освен това могат да се развият животозастрашаващи състояния, тъй като заболяването се придружава от подуване на вътрешните органи и задух. Рискът от спешна ситуация значително се увеличава без лечение. Следователно продължителната терапия е показана независимо от интензивността на отделните симптоми. Пациентите се нуждаят от ежедневна грижа и подкрепа за справяне с ежедневието. В зависимост от вида на наличното заболяване, ако болестта прогресира слабо, пациентът може да умре преждевременно в първите няколко години от живота.

предотвратяване

Болестта на Ниман-Пик се наследява като автозомно-рецесивен белег. В момента няма ефективна превенция.

Aftercare

В повечето случаи засегнатото лице има само няколко и само ограничени последващи мерки за болестта на Ниман-Пик. Поради тази причина пациентът трябва да се консултира с лекар при първите признаци и симптоми, така че да няма други усложнения или оплаквания. Колкото по-рано се свърже с лекар, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на заболяването, така че веднага след появата на първите симптоми или признаци трябва да се консултира с лекар.

Ако пациентът желае да има деца, определено трябва да се проведат генетични изследвания и консултации, за да се предотврати повторната поява на болестта на Ниман-Пик. Повечето от пациентите обикновено са зависими от приема на различни лекарства.

Засегнатото лице трябва винаги да обръща внимание на правилната дозировка, а също и на редовен прием, за да се облекчи трайно симптомите. Ако нещо не е ясно или имате някакви въпроси, първо трябва първо да се консултирате с лекар. По същия начин много от пациентите са зависими от помощта и подкрепата на собствените си семейства в ежедневието си. Преди всичко депресията и други психологически оплаквания могат да бъдат облекчени.

Можете да направите това сами

Възможностите за самопомощ са изключително ограничени при болестта на Ниман-Пик. По-специално тип IA не предлага достатъчно възможности за подобряване на ситуацията. Продължителността на живота на болното дете е много ниска, въпреки всички усилия.

Ето защо в ежедневието акцентът трябва да бъде поставен върху това да направим времето заедно възможно най-приятно. Наслаждаването на свободното време е важно, за да се изгради близост, солидарност и стабилност. Заболяването е огромно предизвикателство както за пациенти, така и за роднини. Изграждането на умствени сили е особено важно при справяне с несгоди. Поради тази причина психологическата подкрепа е от съществено значение за всички участващи.

За мнозина това също е помощ, ако има възможност за обмен с други засегнати лица. Следователно може да бъде полезно да се свържете с установени групи за самопомощ. При съвместни дискусии се осъществява обмен на базата на взаимно разбирателство. Комуникацията може да помогне при обработката. Също така дава съвети за добро справяне.

Психичните техники и упражненията за релаксация насърчават намаляването на стресорите. Тъй като често възникват ситуации на прекомерен стрес и по този начин вегетативни проблеми, тренировъчните звена могат да помогнат за намаляване на стреса. По този начин трябва да се подобри работата с общата ситуация.