Синдром на Maroteaux-Lamy

Най- Синдром на Maroteaux-Lamy принадлежи към мукополизахаридозите, които съдържат различни заболявания на лизозомното съхранение. Синдромът се дължи на генетична мутация, която води до недостатъчна ензимна активност и води до дерматосулфатни отлагания. Терапията се състои главно от ензимни заместващи терапии.

Какво представлява синдрома на Maroteaux-Lamy?

Мукополизахаридозите са независима група заболявания, които съдържат лизозомни заболявания за съхранение. Лизосомалните заболявания за съхранение съществуват зад ъгъла. Всички те са генетично обусловени метаболитни заболявания, които са причинени от неправилно функциониране на лизозома. Едно от тези заболявания е т.нар Синдром на Maroteaux-Lamy, Вроденото метаболитно разстройство води до съхранение на дерматинсулфати.

Термините се използват като синоними Мукополизахаридоза тип VI, Дефицит на арил сулфатаза В, Дефицит на ARSB и Дефицит на ASB като Дефицит на N-ацетилгалактозамин-4-сулфатаза, Заболяването е описано за първи път през 1963 г. Парижките човешки генетици и педиатри П. Марото и М. Лами се считат за първи, които го описват.

Разпространението на болестта е между един и девет засегнати хора на 100 000 души. Семейно натрупване се наблюдава в случаите, документирани досега. Синдромът се наследява по автозомно рецесивен начин. Причината за заболяването се счита за генетична мутация.

каузи

Синдромът Maroteaux-Lamy се дължи на предимно наследствена мутация. Причинителните мутации вече са локализирани в ARSB гена. Мутациите в генния локус 5q13 до 5q14.1 се казва, че могат да причинят комплекса от симптоми. Гените, разположени там, кодират вътре в ДНК за специфичен протеин.

Мутацията на гените се казва, че води до анормална активност на мутиралата арил сулфатаза В, известна също като ASB или N-ацетилгалактозамин-4-сулфатаза. Активността на веществото се намалява като част от мутацията. Поради това намаление има нарушения в разграждането на вещества като хондроитин сулфат и дерматан сулфат. Тъй като веществата вече не се разграждат достатъчно поради каузалната мутация, тялото съхранява остатъци от веществата.

Типичните симптоми на синдрома на Maroteaux-Lamy са резултат от това съхранение. Все още не е известно дали генетичните фактори, както и външните влияния играят роля в развитието на мутацията. Това може да се предположи, поне за нови мутации.

Симптоми, заболявания и признаци

Пациентите със синдром на Maroteaux-Lamy страдат от комплекс от клинично характерни критерии. Един от най-важните симптоми е непропорционално действащ къс ръст, който се характеризира с къс ствол. Непропорционалността на пациента се свързва с грубо лице, което напомня на симптомите на болестта на Хърлер.

В повечето случаи роговицата на пациента е мътна. Освен това може да има хепатоспленомегали, хернии или контрактури на ставите. Сърдечните клапи на пациентите стават все по-плътни поради отлаганията. Освен това може да има скелетна дисплазия, която да е подобна на тази при пациенти с дизостоза мултиплекс.

Както клиничната картина, така и протичането на синдрома се считат за променливи и индивидуални. Освен бавните процеси бяха документирани и бързи процеси. Ако първите симптоми се проявят веднага след раждането, това явление говори за доста бърз курс.

Това е особено вярно за увеличаване на гликозаминогликан в урината, за тежка мултиплексна дизостоза и проявен къс ръст. Засегнатите хора с бавен курс обикновено показват първите симптоми много по-късно. Повишението на GAG е много по-ниско, а мултиплексът на дизостозата е много по-лек.

Диагноза и ход на заболяването

Синдромът на Maroteaux-Lamy не е задължително да се проявява веднага след раждането и в много случаи се диагностицира само по-късно, когато се появят първите симптоми. Диагнозата се основава на клинично типичните критерии на заболяването и по този начин се основава предимно на значително намалена активност на ASB, която може да бъде проследена върху култивирани фибробласти и левкоцити.

От друга страна, нормалната активност съществува по отношение на други сулфатази. Като част от диагностиката лекарят предоставя и доказателства за повишеното количество дерматан сулфат, отделяно с урината. При диференциалната диагноза синдромът на Maroteaux-Lamy трябва да бъде разграничен от множествена дефицит на сулфатаза и други форми на мукополизахаридоза. Сиалидозата и муколипидозата също са заболявания, които имат значение за диференциалната диагноза. Прогнозата на пациента варира в зависимост от конкретния случай и зависи преди всичко от възрастта на появата и тежестта на първите симптоми.

Усложнения

На първо място, синдромът Maroteaux-Lamy води до къс ръст на пациента. По-специално децата могат да страдат от тормоз и дразнене в млада възраст и в резултат да развият психологически проблеми или депресия. По правило по-нататъшният растеж на пациента не се извършва пропорционално и се появяват различни оплаквания и малформации, които се появяват и в лицето.

Освен това сърдечните клапи са повредени и неправилно поставени от синдрома на Maroteaux-Lamy, така че да има оплаквания или ограничения в сърцето. В някои случаи може да намали и продължителността на живота на пациента, което може да доведе до сърдечна смърт. Причинно-следственото лечение на този синдром не е възможно. Поради тази причина основната цел на лечението е ограничаване и борба със симптомите, така че засегнатото лице да може да води обикновен живот.

Може да се наложи и психологическо лечение. Няма конкретни усложнения, въпреки че не всички оплаквания могат да бъдат напълно ограничени. По правило продължителността на живота също не се намалява от синдрома на Maroteaux-Lamy, ако няма симптоми на сърцето.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако растящото дете показва признаци на нарушения или промени в процеса на физическо развитие, трябва да се консултирате с лекар. Ако детето е с нисък ръст или има малформация на скелетната система, то се нуждае от медицинска помощ. Ако има аномалии или особености на формата на тялото в пряко сравнение с деца на същата възраст, трябва да се консултирате с лекар за изясняване на симптомите. Нарушенията в движението на поредици или общи двигателни умения трябва да бъдат представени на лекар. Ще е необходим и лекар, ако роговицата е мътна или зрението е намалено. Неправилните сърдечни ритми показват здравословен проблем, който трябва да се изследва при различни медицински тестове.

В повечето случаи първите аномалии на заболяването могат да бъдат разпознати веднага след раждането поради промени в скелетната система. Тъй като бебетата са обстойно прегледани от лекуващия лекар след раждането им, няма нужда родителите да действат. Ако през първите няколко седмици или месеци от живота се появят симптоми като повръщане или болка, трябва да се консултирате с лекар. Ако детето плаче и плаче непрекъснато, това е знак за нередност, която трябва да се изясни. В случай на задух или остро здравословно състояние трябва да се предупреди спешна служба. До пристигането му трябва да се оказва първа помощ, която да гарантира оцеляването на детето.

Лечение и терапия

Не е налична каузална терапия за пациенти със синдрома на Maroteaux-Lamy в по-тесен смисъл, тъй като променената ензимна активност на засегнатите се дължи на генетична мутация, която може да бъде елиминирана само чрез генна терапия. Въпреки това, с ензимна заместителна терапия в най-широк смисъл, е наличен вид терапия, която адресира симптомите на заболяването при техния източник.

При ензимна заместителна терапия пациентите получават галсулфаза по смисъла на наглазими. Този ензимен заместител води до по-добро разграждане на съответните вещества и по този начин забавя хода на заболяването. Симптомите, които са се появили досега, не могат да бъдат напълно възстановени. Удебеляването на сърдечния клапан може да се лекува симптоматично и при определени обстоятелства може да се наложи хирургична подмяна на сърдечните клапи.

Острите хернии се лекуват с таксита. Целта е намаляване, което позволява на лекаря време да намери оперативно решение. Тежките непрозрачности на роговицата, водещи до слепота, евентуално могат да бъдат отменени с трансплантация на роговица. Симптоми като къс ръст не могат в крайна сметка да бъдат обърнати, но често се проявяват само в лека форма при ранно лечение с ензимно заместващо лекарство.

Можете да намерите лекарствата си тук

Прогноза и прогноза

Това рядко срещащо се заболяване се среща в широк спектър от форми и форми.Благодарение на индивидуалния курс и различните степени на синдрома на Maroteaux-Lamy или мукополизахаридоза тип 6, обикновено е трудно да се даде достоверна прогноза за конкретен пациент.

Като цяло прогнозата е по-лоша, ако първите симптоми на синдрома на Марото-Лами се проявят малко след раждането. Това обикновено говори за по-бърз ход на заболяването.

В резултат на това може да се каже, че възрастта на засегнатите позволява да се направи заключение за очакваната прогноза, както и моментът, в който са се появили първите симптоми на синдрома на Maroteaux-Lamy. Освен това прогнозата за пациента също зависи от качеството на лечението. Времето, в което е започната ензимна заместителна терапия, често е критично.

Ензимната заместителна терапия може да разгради вещества като хондроитин сулфат и дерматан сулфат. По този начин забавя хода на заболяването. Проблемът обаче е, че вредите, които вече са настъпили в организма, обикновено не са обратими. Това намалява качеството на живот, но може да доведе и до това, че засегнатият човек умира по-рано. Протичането на синдрома на Марото-Лами може да бъде бързо, ако се появи рано. Пациентът също може да реагира добре на прилаганото лекарство. В този случай синдромът Maroteaux-Lamy ще прогресира съответно бавно.

предотвратяване

Засега не са известни външни фактори за развитието на синдрома на Maroteaux-Lamy. Единствената превантивна мярка в момента е генетично консултиране в семейното планиране.

Aftercare

Тъй като лечението на синдрома на Maroteaux-Lamy е сложно и дългосрочно, не се изисква класическа проследяваща грижа. По-скоро засегнатите трябва да се съсредоточат върху безопасното справяне с болестта и изграждането на положителна нагласа, въпреки несгоди. Релаксационните упражнения и медитацията също могат да помогнат за успокояване и фокусиране на ума. Тъй като ниският ръст върви ръка за ръка с намаляване на естетиката, всички комплекси за малоценност и слабо самочувствие трябва да бъдат обсъдени с терапевт, ако е необходимо. Това може да помогне за по-доброто приемане на болестта и подобряване на качеството на живот в дългосрочен план.

Можете да направите това сами

Опциите за самопомощ не са достъпни за засегнатите със синдрома на Maroteaux-Lamy. Заболяването може да се лекува само симптоматично, няма каузална терапия.

За да се облекчат симптомите на заболяването, засегнатите зависят от приема на ензими и различни лекарства. Тук трябва да се осигури редовен и предписан прием. В тежки случаи обаче са необходими хирургични интервенции върху сърцето. За да не се стресира сърцето излишно, трябва да се избягват ненужни усилия. Това важи особено за внезапни или резки натоварвания.

Ако пациентът или родителите искат отново да имат деца, генетичното консултиране може да бъде полезно, за да се предотврати появата на синдрома на Maroteaux-Lamy. Разговорите с близки хора или приятели често могат да облекчат психологическите оплаквания или депресия. Контактът с други пациенти със синдрома на Maroteaux-Lamy често има много добър ефект върху заболяването и може да допринесе за обмен на информация, който евентуално може да подобри качеството на живот на засегнатото лице. Въпреки това не може да се постигне пълно излекуване на синдрома.