Синдромът на Ленц-Маевски

Като Синдромът на Ленц-Маевски лекарят познава тип хиперостотичен къс ръст, който е свързан с кутикс лакса и остеосклероза. Синдромът се основава на мутация в гена на PTDSS1 в генния локус 8q22.1. Все още не е налична каузална терапия за засегнатите.

Какво представлява синдромът на Lenz Majewski?

Засега няма налични причинно-следствени терапевтични подходи за пациенти със синдром на Ленц-Маевски. Методите на лечение с генна терапия обаче в момента са обект на медицински изследвания.
© deepagopi2011 - stock.adobe.com

Най- Синдромът на Ленц-Маевски е специална и изключително рядка форма с къс ръст. Комплексът със симптоми досега е описан само в девет случая. Като синдром от групата на хиперостотичен къс ръст, комплексът се характеризира не само с къс ръст, но и с характерни черти на лицето и cutis laxa. Прогресираща костна склероза се наблюдава и в новоописаните случаи.

Прогресиращата склероза е известна още като остеосклероза и съответства на втвърдяване на костната тъкан. Предполага се, че разпространението на синдрома на Ленц-Маевски е само един случай на един милион души. Клиничните термини са синоними на симптоматичния комплекс Синдром на Брахам-Ленц и Ленц-Маевски хиперостотично джудже.

Първият синоним се връща към първия дескриптор Брахам. В забележките си през 20 век той все още посочва синдрома като Синдром на Камурати-Енгелман, Малко по-късно немският човешки генетик Ленц и педиатърът Мажевски извършиха първоначална граница. Името на болестта като синдром на Ленц-Маевски се отнася до това първо разграничаване към края на 20 век.

каузи

Синдромът на Ленц-Маевски има генетична причина. Досега наблюдаваните случаи изглежда не са възникнали спорадично, но са обект на автозомно доминиращо наследяване. По-специално старостта на бащите на засегнатите деца посочва автозомно доминиращите нови мутации като основна причина за симптомите.

Междувременно, въпреки малкото описани случаи, е установен причинителният ген. Синдромът вероятно се основава на мутация в гена на PTDSS1, който е разположен в генния локус 8q22.1. Генът кодира протеин, наречен фосфатидилсерин синтаза 1.

Поради мутацията на гена протеинът губи своята функция, която се състои в образуването на фосфатидилсерин. Фосфатидилсерините са важни фосфолипиди, които се броят сред компонентите на мембраната. Изглежда тази връзка предизвиква изключително къс ръст с патологично променени тела на прешлени.

Симптоми, заболявания и признаци

Пациентите със синдром на Lenz-Majewski страдат от различни клинични критерии. Заболяването се проявява в ранна детска възраст и се появява през това време като неуспех да процъфтява. Пациентите се явяват на преждевременно възраст и прогероидни. Вашите черепни конци са необичайно широки. Същото важи и за нейния фонтанел. Често веднага след раждането се забелязва краниофациален дисморфизъм.

Повечето пациенти имат изпъкнало и изключително широко чело. Освен това често има хипертелоризъм. Сълзните канали на засегнатите често са повече или по-малко запушени в хода си. Аурикулите изглеждат прекалено големи и забележимо отпуснати. Обикновено има дефекти в емайла на засегнатите, които по-късно насърчават кариеса на зъбите. Възрастният вид на засегнатите може да се проследи до така наречения cutis laxa.

Това явление съответства на тънка и изсъхнала кожа, която все повече се характеризира с вени и се свързва с хернии, крипторхизъм или хипоспадия. Повечето пациенти страдат от умствена изостаналост. На пръстите синдромът се проявява като мембранозни синдактилии, които обикновено засягат пространството между втория и петия пръст.

Тежкият къс ръст е най-характерният симптом на синдрома на Ленц-Маевски. При определени обстоятелства крайниците на засегнатия също са засегнати от брахидактилия и изглеждат силно съкратени.

Диагноза и ход на заболяването

За да постави първоначална подозирана диагноза на синдрома на Ленц-Маевски, лекарят обикновено се нуждае само от клиничната картина. Освен това може да се подреди рентгеново изображение. Образната картина показва типични критерии като прогресираща остеосклероза на костите на черепа и телата на прешлените. Този знак може да бъде свързан с широки ребра или ключици.

В допълнение, на рентгеновото изображение може да се види диафизна склероза с разширяване на костите. Хипоплазия на средните фаланги също говори за синдрома. По отношение на диференциалната диагноза, лекарят трябва да разграничи синдрома от симптоматични комплекси с подобен външен вид, например синдром на Камурати-Енгелман, краниодиафизна дисплазия или краниометафизална дисплазия.

Може да се извърши молекулярно генетичен тест за потвърждаване на съмнение за диагноза. Ако пациентът действително страда от синдрома на Ленц-Маевски, този анализ дава доказателства за генетичната мутация.

Усложнения

При синдрома на Ленц-Маевски засегнатите основно страдат от къс ръст. При децата това оплакване може да доведе до проблеми с психичното здраве или тормоз и дразнене. Качеството на живот на засегнатия е значително намалено от това заболяване. Освен това не е рядко срещано разпадане на зъбите и други дефекти.

Без лечение засегнатите страдат от силен зъбобол и други неприятни симптоми в устната кухина. Не е рядкост синдромът на Ленц-Маевски да доведе до умствена изостаналост, така че пациентите да са зависими от помощта на други хора в ежедневието си. Често родителите и роднините на засегнатите също страдат от симптомите на психологически оплаквания или депресия.

Освен това отделните крайници могат да бъдат съкратени в резултат на заболяването, което също може да доведе до различни ограничения в живота. Не е възможно да се лекува синдрома на Ленц-Маевски причинно. Поради тази причина лечението е насочено основно към намаляване на отделните симптоми. Няма усложнения, но протичането на заболяването не е напълно положително. По правило засегнатите от синдрома на Ленц-Маевски са зависими от помощта на други хора през целия си живот.

Кога трябва да отидете на лекар?

Пациентите със синдром на Lenz-Majewski изпитват различни симптоми, които трябва да бъдат изяснени. Тъй като заболяването е наследствено, симптомите могат да бъдат диагностицирани малко след раждането. Родителите трябва да се консултират внимателно с лекар, ако има някакви симптоми или усложнения. Ако детето развие емоционални проблеми в резултат на малформациите и кожните промени, трябва да бъде извикан терапевт. Усложненията поради всякакви психични оплаквания също трябва да се изяснят от специалист.

Най-добре е родителите да поддържат връзка със специализирана клиника за генетични заболявания. Трябва да се консултирате с други лекари, ако детето показва признаци на зрителни нарушения или дискомфорт в устата. Характерният къс ръст трябва да се лекува от ортопед. Ако синдромът на Ленц-Маевски се лекува рано, симптомите могат да бъдат значително облекчени. Затова е необходима ранна диагноза, дори ако симптомите на хиперостотичен къс ръст може да не са силно изразени в началото. След първоначалното лечение детето все още се нуждае от помощта на физиотерапевти, психолози и лекари.

Лечение и терапия

Засега няма налични причинно-следствени терапевтични подходи за пациенти със синдром на Ленц-Маевски. Методите на лечение с генна терапия обаче в момента са обект на медицински изследвания. В зависимост от напредъка на тази тема на изследване може да има генна терапия причинно-следствени възможности за синдрома в бъдеще. В момента обаче засегнатите трябва да бъдат удовлетворени от симптоматично лечение.

Това симптоматично лечение може да включва например хирургична корекция на малформациите. Такава корекция не винаги трябва да се осъществи, а се ограничава до синдактилии, които ограничават пациента в ежедневието му. Прогресивното втвърдяване на костите може да се забави при определени обстоятелства чрез диетични и медицински интервенции.

Остеосклерозата трябва да се наблюдава постоянно и внимателно, за да може бързо да се лекуват всякакви фрактури. Поради умствения и интелектуален дефицит на засегнатите пациенти обикновено се препоръчва ранна интервенция. Като част от тази ранна интервенция всеки дефицит на интелектуално ниво в идеалния случай може да бъде намален, така че да бъдат умерени и едва забележими. Родителите на засегнатите деца в идеалния случай трябва да получат подробни съвети относно възможните възможности за финансиране.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за синдрома на Ленц-Маевски е лоша. Според сегашния медицински и научен статус няма терапевтичен вариант, който да доведе до възстановяване. Причината за здравословното разстройство се основава на генетичен дефект. Тъй като промените в човешката генетика не могат да бъдат направени по правни причини, няма начин да се коригира мутацията.

По-нататъшното протичане на заболяването зависи от тежестта на отделните оплаквания. Независимо от това, при пациент със синдрома, качеството на живот като цяло е значително ограничено. Дори и симптомите да са леки, има нарушения в процеса на растеж. За болестта е характерен къс ръст. Това не може да се коригира дори с приемането на хормони. Зрителният недостатък води до състояние на емоционален дистрес. Поради тази причина рискът от психологически усложнения се увеличава за засегнатите.

В случай на тежко протичане на заболяването, освен физическите отклонения, има и когнитивни ограничения. Умствената изостаналост вече може да бъде подкрепена в първите години от живота чрез ранна подкрепа. След това цялостното познавателно представяне се подобрява, но има вероятност ограниченията в нивото на изпълнение да останат за цял живот. Дефицитът може да се сведе до минимум с помощта на терапевт и подкрепата на роднините. Това дава възможност на някои пациенти да водят добър живот.

предотвратяване

Синдромът на Ленц-Маевски не може да бъде предотвратен досега, тъй като симптомокомплексът е причинен от генетична нова мутация по причина, която не е идентифицирана.

Aftercare

Тъй като синдромът на Ленц-Маевски е нелечим, се изискват редовни и всеобхватни последващи грижи. Засегнатите обикновено страдат от редица усложнения и оплаквания, които в най-лошия случай могат да доведат до смъртта на съответния човек. Поради това заболяването трябва да бъде разпознато много бързо, за да се съдържат допълнителни оплаквания или усложнения.

Страдащите трябва редовно да посещават лекар за преглед на настройките на лекарствата и възможните странични ефекти. Тъй като болестта може да бъде много стресираща за засегнатия и техните близки, може да се препоръча психологическа подкрепа, за да се облекчи най-общо страданието.

Можете да направите това сами

Не е възможно да се лекува синдромът на Ленц-Маевски чрез самопомощ. По правило прякото медицинско лечение на синдрома също не е възможно, тъй като това е наследствено заболяване.

Ако засегнатото лице има интелектуален дефицит, те трябва да бъдат отстранени чрез интензивна подкрепа. Колкото по-рано започне това финансиране, толкова по-голяма е вероятността за компенсиране на тези дефицити. Родителите също могат да правят различни упражнения с детето в собствения си дом, за да насърчават и укрепват духа. На детето обаче трябва да се предоставя и интензивна подкрепа в детската градина и училището.

Втвърдяването на костите може да бъде облекчено чрез приемане на лекарства. Важно е да се гарантира, че се приема редовно, въпреки че родителите трябва да обърнат внимание на тази закономерност, особено при децата. Втвърдяването може да бъде спряно и чрез адаптирана диета. Тук обаче трябва да се спазват точните указания на лекаря за специална диета. Малформациите се коригират чрез хирургични интервенции и не могат да бъдат лекувани чрез самопомощ.